骨軟部腫瘍全ゲノム解析データに基づく遺伝子異常の機能解析と治療標的の同定

基于骨和软组织肿瘤全基因组分析数据的遗传异常功能分析和治疗靶点识别

• 批准号: 22H03209
• 负责人: 平田 真
• 金额: $ 10.98万
• 依托单位: National Cancer Center Japan
• 依托单位国家: 日本
• 项目类别: Grant-in-Aid for Scientific Research (B)
• 财政年份: 2022
• 资助国家: 日本
• 起止时间: 2022-04-01 至 2025-03-31
• 项目状态: 未结题
• 来源: https://kaken.nii.ac.jp/en/grant/KAKENHI-PROJECT-22H03209/
• 关键词: 骨軟部腫瘍; 全ゲノム解析

本研究の目的はAMED革新がんの全ゲノム解析プロジェクトで解析対象とした症例の腫瘍組織検体等の生体試料を用いてさらなるマルチオミックス解析を実施することで、全ゲノム解析プロジェクトで構築されるがんゲノム解析データベースに付随するマルチオミックスデータを取得し、悪性骨軟部腫瘍のゲノム医療の発展に向けたより詳細な網羅的・多層的な統合ゲノムデータベースを構築することである。本研究提案では、悪性骨軟部腫瘍のWGS解析、RNA-Seq解析結果に基づいて、症例を選定し、MinION/PromethIONによるロングリードWGS解析、DNAメチル化解析、ATAC-Seq解析などのエピゲノム解析、LC-MS等によるプロテオーム解析、メタボローム解析や空間的遺伝子発現解析(Visium)等を駆使し、網羅的・多層的なマルチオミックス解析を進める。2022年度は以下の研究計画を推進した。① 医療機関・解析機関ネットワーク維持・拡充と試料収集・管理: 2022年6月1日に全体班会議を行い、研究の進捗と今年度の予定、今後の研究方針について情報共有と協議を行った。また、本研究に関わる研究者と月1回の定例会議を開き、進捗管理を行った。全ゲノム解析に関わる症例を中心に臨床情報の収集を行った。② WGS解析結果に基づく網羅的・多層的マルチオミックス解析: 全ゲノムシークエンス解析プロジェクトで先行して得られるWGS、RNA-Seq解析データをもとに、検出された遺伝子異常に応じて症例を選定して統合的ゲノム解析を進めた。WGS解析データを中心に組織型横断的ゲノムプロファイリングを行い、各組織型において特徴的な遺伝子異常をまとめた。一部の症例においてEPICアレイによるメチル化解析およびNTペアでのロングリードシークエンス解析を実施し、このデータを受領した。

The purpose of this study is to innovate AMED in the application of biological samples such as tumor tissue samples to the analysis of tumor tissue samples, and to obtain the results of the analysis of tumor tissue samples The development of soft bone tumors requires a detailed network of multi-layered medical systems. This research proposal includes WGS analysis, RNA-Seq analysis results, case selection, MinION/PromethION analysis, WGS analysis, DNA mapping analysis, ATAC-Seq analysis, LC-MS analysis, spatial analysis, and so on. In 2022, the following research plans were advanced.① Medical institutions, analytical institutions, maintenance, filling, sample collection, management: June 1, 2022, plenary meeting, research progress, this year's forecast, future research policy, information sharing agreement, implementation This study was conducted by researchers on the first day of the regular meeting, and the management was conducted. The collection of clinical information in the center of comprehensive diagnosis and analysis 2 WGS analysis results include basic and multi-layered cluster analysis: all cluster analysis options are available for WGS, RNA-Seq analysis options are available for W WGS analysis center tissue type cross section of tissue type cross section of tissue type cross section A part of the symptoms of EPIC failure analysis and NT failure analysis of the implementation of the problem, the problem is led

项目成果

Expansion of Cancer Risk Profile for BRCA1 and BRCA2 Pathogenic Variants.

• DOI: 10.1001/jamaoncol.2022.0476
• 发表时间: 2022-06-01
• 期刊: JAMA oncology
• 影响因子: 28.4

Helicobacter pylori, Homologous-Recombination Genes, and Gastric Cancer

• DOI: 10.1056/nejmoa2211807
• 发表时间: 2023-03-30
• 期刊: NEW ENGLAND JOURNAL OF MEDICINE
• 影响因子: 158.5
• 作者: Usui, Yoshiaki;Taniyama, Yukari;Momozawa, Yukihide
• 通讯作者: Momozawa, Yukihide

家族性大腸腺腫症患者における小腸ポリープの遺伝型－表現型相関の検討

家族性腺瘤性息肉病患者小肠息肉基因型与表型相关性检查

• 发表时间: 2022
• 作者: 福士剛蔵;山田真善;角川康夫;後藤政広;田辺記子;牛尼美年子;渡辺智子;山崎嵩之; 松本美野里;平田真;中島健;菅野康吉;吉田輝彦;松田尚久;五十嵐良典;齋藤豊
• 通讯作者: 齋藤豊

治療のがんゲノム医療と予防のがんゲノム医療が接するところ

用于治疗的癌症基因组医学和用于预防的癌症基因组医学的交叉点

• 发表时间: 2022
• 作者: Woodford MR;Andreou A;Baba M;van de Beek I;Di Malta C;Glykofridis I;Grimes H;Henske EP;Iliopoulos O;Kurihara M;Lazor R;Linehan WM;Matsumoto K;Marciniak SJ;Namba Y;Pause A;Rajan N;Ray A;Schmidt LS;Shi W;Steinlein OK;Thierauf J;Zoncu R;平田 真
• 通讯作者: 平田 真

当院におけるLi-Fraumeni症候群患者のための多職種・多診療科連携 ～LFS Boardの開設～

我院针对Li-Fraumeni综合征患者的多学科、多学科协作～LFS委员会的成立～

• 发表时间: 2022
• 作者: 平田 真;田辺 記子;渡辺 智子;石川 光也;岩田 慎太郎;小村 豪;小島 勇貴;高橋 雅道;高山 伸;並川 健二郎;福原 傑;松井 喜之;三宅 基隆;森實 千種;山田 真善;吉田 幸弘;吉田 裕;渡辺 祐子;吉田 輝彦
• 通讯作者: 吉田 輝彦