骨軟部腫瘍全ゲノム解析データに基づく遺伝子異常の機能解析と治療標的の同定

本研究の目的はAMED革新がんの全ゲノム解析プロジェクトで解析対象とした症例の腫瘍組織検体等の生体試料を用いてさらなるマルチオミックス解析を実施することで、全ゲノム解析プロジェクトで構築されるがんゲノム解析データベースに付随するマルチオミックスデータを取得し、悪性骨軟部腫瘍のゲノム医療の発展に向けたより詳細な網羅的・多層的な統合ゲノムデータベースを構築することである。本研究提案では、悪性骨軟部腫瘍のWGS解析、RNA-Seq解析結果に基づいて、症例を選定し、MinION/PromethIONによるロングリードWGS解析、DNAメチル化解析、ATAC-Seq解析などのエピゲノム解析、LC-MS等によるプロテオーム解析、メタボローム解析や空間的遺伝子発現解析(Visium)等を駆使し、網羅的・多層的なマルチオミックス解析を進める。2022年度は以下の研究計画を推進した。① 医療機関・解析機関ネットワーク維持・拡充と試料収集・管理: 2022年6月1日に全体班会議を行い、研究の進捗と今年度の予定、今後の研究方針について情報共有と協議を行った。また、本研究に関わる研究者と月1回の定例会議を開き、進捗管理を行った。全ゲノム解析に関わる症例を中心に臨床情報の収集を行った。② WGS解析結果に基づく網羅的・多層的マルチオミックス解析: 全ゲノムシークエンス解析プロジェクトで先行して得られるWGS、RNA-Seq解析データをもとに、検出された遺伝子異常に応じて症例を選定して統合的ゲノム解析を進めた。WGS解析データを中心に組織型横断的ゲノムプロファイリングを行い、各組織型において特徴的な遺伝子異常をまとめた。一部の症例においてEPICアレイによるメチル化解析およびNTペアでのロングリードシークエンス解析を実施し、このデータを受領した。

本研究の目的はAMED革新がんの全ゲノム解析プロジェクトで解析対象とした症例の腫瘍組織検体等の生体試料を用いてさらなるマルチオミックス解析を実施することで、全ゲノム解析プロジェクトで構築されるがんゲノム解析データベースに付随するマルチオミックスデータを取得し、悪性骨軟部腫瘍のゲノム医療の発展に向けたより詳細な網羅的・多層的な統合ゲノムデータベースを構築することである。本研究提案では、悪性骨軟部腫瘍のWGS解析、RNA-Seq解析結果に基づいて、症例を選定し、MinION/PromethIONによるロングリードWGS解析、DNAメチル化解析、ATAC-Seq解析などのエピゲノム解析、LC-MS等によるプロテオーム解析、メタボローム解析や空間的遺伝子発現解析(Visium)等を駆使し、網羅的・多層的なマルチオミックス解析を進める。2022年度は以下の研究計画を推進した。① 医療機関・解析機関ネットワーク維持・拡充と試料収集・管理: 2022年6月1日に全体班会議を行い、研究の進捗と今年度の予定、今後の研究方針について情報共有と協議を行った。また、本研究に関わる研究者と月1回の定例会議を開き、進捗管理を行った。全ゲノム解析に関わる症例を中心に臨床情報の収集を行った。② WGS解析結果に基づく網羅的・多層的マルチオミックス解析: 全ゲノムシークエンス解析プロジェクトで先行して得られるWGS、RNA-Seq解析データをもとに、検出された遺伝子異常に応じて症例を選定して統合的ゲノム解析を進めた。WGS解析データを中心に組織型横断的ゲノムプロファイリングを行い、各組織型において特徴的な遺伝子異常をまとめた。一部の症例においてEPICアレイによるメチル化解析およびNTペアでのロングリードシークエンス解析を実施し、このデータを受領した。