骨軟部腫瘍全ゲノム解析データに基づく遺伝子異常の機能解析と治療標的の同定

基于骨和软组织肿瘤全基因组分析数据的遗传异常功能分析和治疗靶点识别

基本信息

批准号：
22H03209
负责人：
平田真
金额：
$ 10.98万
依托单位：
National Cancer Center Japan
依托单位国家：
日本
项目类别：
Grant-in-Aid for Scientific Research (B)
财政年份：
2022
资助国家：
日本
起止时间：
2022-04-01 至 2025-03-31
项目状态：
未结题

来源：
https://kaken.nii.ac.jp/en/grant/KAKENHI-PROJECT-22H03209/
关键词：
骨軟部腫瘍全ゲノム解析

项目摘要

本研究の目的はAMED革新がんの全ゲノム解析プロジェクトで解析対象とした症例の腫瘍組織検体等の生体試料を用いてさらなるマルチオミックス解析を実施することで、全ゲノム解析プロジェクトで構築されるがんゲノム解析データベースに付随するマルチオミックスデータを取得し、悪性骨軟部腫瘍のゲノム医療の発展に向けたより詳細な網羅的・多層的な統合ゲノムデータベースを構築することである。本研究提案では、悪性骨軟部腫瘍のWGS解析、RNA-Seq解析結果に基づいて、症例を選定し、MinION/PromethIONによるロングリードWGS解析、DNAメチル化解析、ATAC-Seq解析などのエピゲノム解析、LC-MS等によるプロテオーム解析、メタボローム解析や空間的遺伝子発現解析(Visium)等を駆使し、網羅的・多層的なマルチオミックス解析を進める。2022年度は以下の研究計画を推進した。① 医療機関・解析機関ネットワーク維持・拡充と試料収集・管理: 2022年6月1日に全体班会議を行い、研究の進捗と今年度の予定、今後の研究方針について情報共有と協議を行った。また、本研究に関わる研究者と月1回の定例会議を開き、進捗管理を行った。全ゲノム解析に関わる症例を中心に臨床情報の収集を行った。② WGS解析結果に基づく網羅的・多層的マルチオミックス解析: 全ゲノムシークエンス解析プロジェクトで先行して得られるWGS、RNA-Seq解析データをもとに、検出された遺伝子異常に応じて症例を選定して統合的ゲノム解析を進めた。WGS解析データを中心に組織型横断的ゲノムプロファイリングを行い、各組織型において特徴的な遺伝子異常をまとめた。一部の症例においてEPICアレイによるメチル化解析およびNTペアでのロングリードシークエンス解析を実施し、このデータを受領した。

The purpose of this study is to carry out further multi-omic analysis using biological samples such as tumor tissue samples from cases that were analyzed in the Whole Genome Analysis Project for AMED Innovation Cancer, and to acquire multi-omic data associated with the cancer genome analysis database constructed in the Whole Genome Analysis Project, and to construct a more detailed, comprehensive, multi-layered, integrated genome database aimed at the development of genomic medicine for malignant bone和软组织肿瘤。在这项研究建议中，将根据WGS对恶性骨和软组织肿瘤的分析的结果以及RNA-SEQ分析以及全面的多层多摩尼克分析进行选择，并使用长阅读WGS分析使用奴才/PromeThion，使用长期阅读WGS分析，使用表观基因组分析，例如DNA甲基化分析，蛋白质分析，蛋白质分析，将进行全面的多层多运动分析。（visium）等在2022财年，促进了以下研究计划：1）维护和扩展医疗机构和分析机构网络以及样本收集和管理：2022年6月1日举行了一般小组会议，共享信息并讨论了研究的进度，今年的日程表和未来的研究政策。此外，我们每月与参与这项研究的研究人员进行一次常规会议，以管理进度。主要针对参与整个基因组分析的病例收集临床信息。 2）基于WGS分析结果的综合和多层多摩变分析：基于整个基因组测序分析项目中首先获得的WGS和RNA-SEQ分析数据，根据检测到的基因异常和整合基因组分析选择病例。对WGS分析数据进行了跨组织类型的基因组分析，并编译了每种组织类型的独特遗传异常。在某些情况下，进行了使用Epic阵列和长期读取序列分析的甲基化分析，并收到了此数据。

项目成果

期刊论文数量（32）

专著数量（0）

科研奖励数量（0）

会议论文数量（0）

专利数量（0）

Expansion of Cancer Risk Profile for BRCA1 and BRCA2 Pathogenic Variants.

DOI：
10.1001/jamaoncol.2022.0476
发表时间：
2022-06-01
期刊：
JAMA oncology
影响因子：
28.4
作者：
通讯作者：

Helicobacter pylori, Homologous-Recombination Genes, and Gastric Cancer

DOI：
10.1056/nejmoa2211807
发表时间：
2023-03-30
期刊：
NEW ENGLAND JOURNAL OF MEDICINE
影响因子：
158.5
作者：
Usui, Yoshiaki;Taniyama, Yukari;Momozawa, Yukihide
通讯作者：
Momozawa, Yukihide

治療のがんゲノム医療と予防のがんゲノム医療が接するところ

用于治疗的癌症基因组医学和用于预防的癌症基因组医学的交叉点

DOI：
发表时间：
2022
期刊：
影响因子：
0
作者：
Woodford MR;Andreou A;Baba M;van de Beek I;Di Malta C;Glykofridis I;Grimes H;Henske EP;Iliopoulos O;Kurihara M;Lazor R;Linehan WM;Matsumoto K;Marciniak SJ;Namba Y;Pause A;Rajan N;Ray A;Schmidt LS;Shi W;Steinlein OK;Thierauf J;Zoncu R;平田真
通讯作者：
平田真

家族性大腸腺腫症患者における小腸ポリープの遺伝型－表現型相関の検討

家族性腺瘤性息肉病患者小肠息肉基因型与表型相关性检查