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筋ホスホフルクトチナーゼ欠提征の遺伝子変異と発征の分子機構

肌肉磷酸果糖酶缺乏症的基因突变和分子机制

基本信息

批准号：
04260214
负责人：
河野典夫
金额：
$ 1.28万
依托单位：
Osaka University
依托单位国家：
日本
项目类别：
Grant-in-Aid for Scientific Research on Priority Areas
财政年份：
1992
资助国家：
日本
起止时间：
1992 至无数据
项目状态：
已结题

项目摘要

解糖系の律速酵素であるホスホフルクトキナーゼ(PFK)の筋型アイソザイムの欠損症は、グリコーゲン病VII型として知られる。研究会表者はこれまで本症が発見された教室にあって、その病態分析に寄与し、筋原性高尿酸血症の概念の提唱と筋グリコーゲン病におけるその病態生化学の解明をおこなった。一方、分子学物学手法を導入して本症の発端家系、すなわち世界第一例の遺伝子異常をグリコーゲン病の全病型のなかで初めて同定してきた。本研究は、単一遺伝子病としての本症の分子多様性の有無の検討と、発症にいたる分子機構を包括的に解明していくことを目的にしている。今年度の成果としては次の二点が挙げられる。1PFK欠損症では特徴的に溶血が認められる。これは赤血球PFKの構成サブユニットの半分が筋型アイソザイムであることによる。逆にこの点に注目し、筋型PFKのmRNAを溶血のため増加した網状赤血球から分離し、逆転写酵素・PCR法によって全翻訳領域を増幅・分析するシステムを完成した。2点突然変異などの経微な遺伝子変異はラジオアイソトープをもちいて従来ハイブリダイゼーション法で同定していた。今後ますます簡便で迅速な遺伝子診断システムが必要となることを考慮し、PCR法のみでハイブリダイゼーションを必要としないallele診断法(PCR-ASO法)を開発した。本法の最大の利点はハイブリダイゼーションに用いていたオリゴプローブがそのままプライマーに利用できる点である。これらの方法によって現在第一家系と血縁を有さない複数の欠損症家系を分析可能な状態であり、すくなくとも二つの家系において第一家系とは同一の変異を有さないことが現に確認できている。これは本症の分子多様性を分析する本研究の命題に大いなる成果と考える。

Glucolytic enzyme PFK (glucolytic enzyme)アイソザイムのdeficiency syndrome は, グリコーゲン disease type VII として知られる. Researcher: はこれまでMain disease が発见された classroom にあって, そのpathology analysis に淳し, Muscle hypertrophy The concept of uric acidemia is explained by the concept of uric acidemia. On the one hand, molecular biology techniques were introduced into the family lineage of the original disease, and the world's first case of anomalies in the body of the disease, the whole disease type, was diagnosed. This study examines the presence or absence of molecular polymorphism of a single genetic rickets disease. The molecular structure of the disease includes the molecular structure of the disease and the purpose of the disease. This year's results are two points and two points. 1PFK deficiency syndrome is caused by hemolysis, which is a special disease.これはerythrocyte PFKの constitutes サブユニットのhalf-point がsuji type アイソザイムであることによる. Inverse PFK dot attention, tendon type PFK mRNA hemolytic hemolysis plus reticular erythrocyte separationし、Reverse writing of enzyme and PCR method has been completed in the whole field of translation and analysis. 2 o'clock suddenly change the situationをもちいて従来ハイブリダイゼーション法で同定していた. From now on, it is necessary to consider the simple and rapid diagnosis of leftover children and the PCR method. Allele diagnostic method (PCR-ASO method) is necessary for イブリダイゼーションを. The biggest advantage of this method is the use of はハイブリダイゼーションにリゴプローブがそのままプライマーに utilizing the できる点である.これらの法によってNow the first family とblood縁をhas さないplural のdeficiency disorder family をanalysis possible なstatus であり,すくなくとも二つのfamily においてThe first family lineage is the same の変different を有さないことがNow にconfirmed できている. The analysis of the molecular polymorphism of this disease is based on the proposition and results of this study.