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遺伝性周期性四肢麻庫の原因といてのNa,Kイオンチャンネルの異常

Na、K离子通道异常导致遗传性周期性麻痹

基本信息

批准号：
04260228
负责人：
紫芝良昌
金额：
$ 0.9万
依托单位：
Okinaka Memorial Institute for Medical Research
依托单位国家：
日本
项目类别：
Grant-in-Aid for Scientific Research on Priority Areas
财政年份：
1992
资助国家：
日本
起止时间：
1992 至无数据
项目状态：
已结题

项目摘要

[従来の知見]我々はこれまで周期性四肢麻痺発作がNa-Kの透過性の変化によることを示してきたが、近年,この透過性の変化は実はNa、Kチャンネルの構造の異常、特にNa、Kチャンネルの構造をコードする遺伝子の異常によるとする知見が提出された。本邦には周期性四肢麻痺の種類が多いが、この中で1)高K血症性周期性四肢麻痺については人間のNaチャンネルがすでにクローニングされ、構造が決定し、今までに臨床例で3ヶ所の異常が示されているので、本邦例についてこれを検討する。2)低K血症周期性四肢麻痺についてはKチャンネルのうちanomalous rectifierの異常である可能性があるが、末だクローニングされていないのですぐには研究が困難である。[我々の研究方針]1)Naイオンチャンネルはクローニングされているものの、gemomic structureが明らかにされていないから、どれだけintronがあるかわからない。DNAに変異が見つかってもこれが本当に構造蛋白の異変につながり、イオンチャンネルの機能に影響を与え、本当に疾患の原因になっているかどうかを明らかにすることが必要である。2)これを実証するために、患者の皮膚から皮膚線維芽細胞を培養し、これにMyoD、Myogeninを導入して、筋肉としての形質を強制発決させること、Naチャンネルとしてadult skeletal muscle Na channelが発現される可能性がある。この構造の異常をPCR法により検出するとともに、機能の異常についても微少電極法により検出できる。3)この方法は遺伝的筋疾患の異常の検出についてDNAの異常と機能の異常を同時に検出できる系として、新しい意義を持ち得るものである。[研究の現状]1)高K血症周期性四肢麻痺の一例について診断を確立し、生検により皮膚線維芽細胞を得た。2)これに筋形賃を強制発現させる方法として、MyoD、Myogeninを線維芽細胞の核内に導入するわけであるが、リポフェクチン試薬を用いて検討中である。

In recent years, the transmission of periodic quadriplegia has been demonstrated by structural anomalies of Na, K, and especially by structural anomalies of Na, K. In this state, there are many types of periodic quadriplegia, including 1) hyperkalemic periodic quadriplegia, 2) human periodic quadriplegia, 3) clinical cases, and 4) abnormal indications. 2)Hypokalemia periodic quadriplegia is difficult to study because of the possibility of abnormal symptoms. [Our research policy]1) The gemomic structure of the structure. DNA gene mutation is essential for the function of protein and its structural components. 2) The possibility of the development of adult skeletal muscle Na channel in the culture of vascular bud cells in the skin of patients with myoD and Myogenin. These structural abnormalities are detected by PCR, and functional abnormalities are detected by microelectrode. 3) This method can detect the abnormality of tendon disease, detect the abnormality of DNA, detect the abnormality of function, and detect the abnormality of new meaning. [Current status of research]1) A case of hyperkalemic periodic quadriplegia was diagnosed and diagnosed. 2) The method of stress generation of muscle cells is discussed in this paper. MyoD and Myogenin are introduced into the nucleus of cell.