紀伊半島の神経難病多発地域住民の遺伝素因と環境要因の解析

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紀伊半島,グアム島,西ニューギニアを含む西太平洋地域には,筋萎縮性側索硬化症(ALS)とパーキンソニズム痴呆複合(PDC)の多発地区が存在することが知られているが,原因は未だにわかっていない.ALS/PDCの多発地区が位置する三重県南勢町の構成地区のうち,穂原地区だけが多発地区で,隣接する五ヶ所地区では発症が認められていない.われわれは,ALS/PDCの多発地区住民と非多発地区住民において,アルツハイマー病発症の遺伝学的危険因子であるApoEとパーキンソン病発症の遺伝学的危険因子である可能性が指摘されているCYP2D6の遺伝子多型を比較検討した.対象は,多発地区に在住の158名と非多発地区に在住の359名で,方法は,多発地区住民および非多発地区住民の血液からゲノムDNAを抽出し,PCR-RFLP法を用いてApoEおよびCYP2D6遺伝子多型を決定した.ApoE遺伝子多型では,多発地区においてE2アリルの頻度が有意に高かった.(10.1%:4.9%).両地区間でE4アリル頻度に有意差はなかった(9.8%:11.1%).CYP2D6遺伝子多型では,Bアリルを有する頻度は両地区で0.5%以下と低く,有意差はなかった.患者群とコントロール群で比較したグアム島のALS/PDCにおけるApoEとCYP2D6の遺伝子多型の検討では,陽性所見は得られていない.グアム島のALS/PDCと同様に,紀伊半島のALS/PDCにおいてもApoEおよびCYP2D6の遺伝子多型はその病因に関係していないと考えられた.しかし,ApoE2アリル頻度が多発地域で有意に高かったことについては,今後,発症者と健常日本人でのApoE遺伝子多型の検討が必要である。