紀伊半島の神経難病多発地域住民の遺伝素因と環境要因の解析

疑难神经疾病多发纪伊半岛居民遗传倾向及环境因素分析

• 批准号: 10176212
• 负责人: 葛原 茂樹
• 金额: $ 1.02万
• 依托单位: Mie University
• 依托单位国家: 日本
• 项目类别: Grant-in-Aid for Scientific Research on Priority Areas (A)
• 财政年份: 1998
• 资助国家: 日本
• 起止时间: 1998 至 无数据
• 项目状态: 已结题
• 来源: https://kaken.nii.ac.jp/grant/KAKENHI-PROJECT-10176212/
• 关键词: 筋萎縮性側索硬化症; パーキンソン痴呆複合; 神経難病; 遺伝素因; 環境要因

紀伊半島の風土病として従来から有名な筋萎縮性側索硬化症(ALS)とパーキンソン痴呆複合(PDC)の実態と病因の解明に取り組んだ.紀伊半島に多発するALSとPDCの原因はいまだに不明であるが,環境因子(カルシウム代謝/重金属代謝異常説)と遺伝素因の関与が推定されている.多発地区が位置する三重県南勢町の構成地区のうち,穂原地区(人口1500人)だけが多発地区で,隣接の五ヶ所地区(人口3700人)では発症がみられていない.我々は,ALS/PDCの多発地区住民と非多発地区住民においてカルシウム代謝を比較検討した.また,ALS/PDC発症者において,中枢神経系にアルツハイマー神経原性変化が多発するという点で類似する進行性核上性麻痺(progressive supranuclear palsy;PSP)の危険因子であるタウ遺伝子多型を検討した.カルシウム代謝については,多発地区住民と非多発地区住民において,血清カルシウム,リン,マグネシウム,アルミニウム,アルカリフォスファターゼ,副甲状腺ホルモン,ビタミンDを測定したが,両地区住民間に差はなかった.タウ遺伝子多型については,ALS/PDC発症者13例(ALS4例,ALS+dementia1例,PDC6例,ALS+PDC2例)と健常日本人517名のタウ遺伝子多型を決定した.全例がPSPの危険因子である11リピートのホモ接合子を有していたが,健常日本人においても,95%以上が11リピートのホモ接合子を有するので有意差はなかった.したがって,現在までの研究では,ALS/PDCの発症要因として,カルシウム代謝異常やタウ遺伝子多型の関与は確認されなかった.

A study on the etiology and status of Atrophic Lateral Sclerosis (ALS) and Dementia Complex (PDC). The causes of ALS and PDC are unknown, environmental factors (abnormal metabolism/heavy metal metabolism) and genetic factors. The location of the multi-development area is Mie, Minami, Hohara (population: 1500), and the neighboring Gokuso area (population: 3700). We are looking for a comparative study of ALS/PDC metabolism between populations in developing and non-developing areas. In ALS/PDC patients, neurogenesis in the central nervous system develops at multiple points similar to progressive supranuclear palsy (PSP), and risk factors are discussed. The metabolism of the thyroid gland was detected in the inhabitants of the developed and non-developed areas. The serum levels were measured in the inhabitants of the developed and non-developed areas. The serum levels were measured in the inhabitants of the developed and non-developed areas. 13 ALS/PDC cases (ALS4,ALS+dementia1,PDC6,ALS+PDC2) were diagnosed as ALS/PDC, while 517 healthy Japanese were diagnosed as ALS/PDC. For example, the risk factor of PSP is 11 times higher than that of healthy Japanese, and more than 95% of PSP is 11 times higher than that of healthy Japanese. The present study confirms that ALS/PDC is the main cause of its development and that metabolic abnormalities are associated with its genetic polymorphism.

项目成果

葛原茂樹: "紀伊半島の筋萎縮性側索硬化症/パーキンソニズム・痴呆複合の臨床的・神経病理学的研究 Frontotemporal dementia with tauopathyの1型か?" Dementia Japan. 12. 131-131 (1998)

Shigeki Kuzuhara：“纪伊半岛肌萎缩侧索硬化症/帕金森病/痴呆症的临床和神经病理学研究。它是 1 型额颞叶痴呆伴 tau 病吗？”12. 131-131 (1998)。