外胚葉形成異常症におけるEDA/EDARの遺伝子診断、機能および病態に関する研究

方法外胚葉形成異常症患者のEDA/EDARの変異解析XLHED家系、AD/ARHED家系、KID syndrome家系、その他の類似疾患患者、および正常人コントロールを対象とする。genomic DNAを抽出し各exonをPCRで増幅しシークエンスする。その後DNA診断を実施する。結果Keratitis-Ichthyosis-Deafness症候群家系について、EDAR遺伝子を解析したが、変異は検出されなかった。そこで、Connexin-26の変異について解析を行った。GJB2がコードする蛋白Connexin-26の構造・機能、および本邦のKID症候群4症例におけるGJB2を解析した結果、D50とG45にミスセンス変異を認めた。G45にも変異を認めたが、この変異はrare polymorphismの可能性がある。

方法外胚葉形成異常症患者のEDA/EDARの変異解析XLHED家系、AD/ARHED家系、KID syndrome家系、その他の類似疾患患者、および正常人コントロールを対象とする。genomic DNAを抽出し各exonをPCRで増幅しシークエンスする。その後DNA診断を実施する。結果Keratitis-Ichthyosis-Deafness症候群家系について、EDAR遺伝子を解析したが、変異は検出されなかった。そこで、Connexin-26の変異について解析を行った。GJB2がコードする蛋白Connexin-26の構造・機能、および本邦のKID症候群4症例におけるGJB2を解析した結果、D50とG45にミスセンス変異を認めた。G45にも変異を認めたが、この変異はrare polymorphismの可能性がある。