外胚葉形成異常症におけるEDA/EDARの遺伝子診断、機能および病態に関する研究

外胚层发育不良的EDA/EDAR基因诊断、功能及病理研究

• 批准号: 14570815
• 负责人: 四本 信一
• 金额: $ 2.11万
• 依托单位: Kagoshima University
• 依托单位国家: 日本
• 项目类别: Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
• 财政年份: 2002
• 资助国家: 日本
• 起止时间: 2002 至 2003
• 项目状态: 已结题
• 来源: https://kaken.nii.ac.jp/en/grant/KAKENHI-PROJECT-14570815/
• 关键词: KID症候群; コネキシン26; DNA; 遺伝子解析

方法外胚葉形成異常症患者のEDA/EDARの変異解析XLHED家系、AD/ARHED家系、KID syndrome家系、その他の類似疾患患者、および正常人コントロールを対象とする。genomic DNAを抽出し各exonをPCRで増幅しシークエンスする。その後DNA診断を実施する。結果Keratitis-Ichthyosis-Deafness症候群家系について、EDAR遺伝子を解析したが、変異は検出されなかった。そこで、Connexin-26の変異について解析を行った。GJB2がコードする蛋白Connexin-26の構造・機能、および本邦のKID症候群4症例におけるGJB2を解析した結果、D50とG45にミスセンス変異を認めた。G45にも変異を認めたが、この変異はrare polymorphismの可能性がある。

Methods EDA/EDAR differences in patients with ectodermal disorders were analyzed in XLHED families, AD/ARHED families, KID syndrome families, patients with other similar disorders, and normal individuals. Genomic DNA extracted from each exon DNA diagnosis is performed after the diagnosis. Results Keratitis-Ichthyosis-Deafness syndrome pedigrees were divided into two groups: family, EDAR and family.そこで、Connexin-26の変异について解析を行った。GJB2 protein Connexin-26 structure, function, and the state of KID syndrome 4 cases, GJB2 analysis results, D50 and G45, and the difference between the two G45: The possibility of rare polymorphism.