先天性無痛無汗症の大家系における神経成長因子レセプターの遺伝子解析

一个先天性无汗症大家系神经生长因子受体的遗传分析

• 批准号: 10770415
• 负责人: 四本 信一
• 金额: $ 1.22万
• 依托单位: Kagoshima University
• 依托单位国家: 日本
• 项目类别: Grant-in-Aid for Encouragement of Young Scientists (A)
• 财政年份: 1998
• 资助国家: 日本
• 起止时间: 1998 至 1999
• 项目状态: 已结题
• 来源: https://kaken.nii.ac.jp/en/grant/KAKENHI-PROJECT-10770415/
• 关键词: 無痛無汗症; 神経成長因子; 神経成長因子レセプター; チロシンキナーゼ; 遺伝子変異

先天性無痛無汗症(CIPA)の大家系の遺伝子解析(1)神経成長因子レセプター(TRKA)遺伝子の細胞質内チロシンキナーゼドメインに新規の変異A^<1825>→G,アミノ酸ではMet-581-Valの変異を同定した。家族のメンバー16人中,2人の患者はこの変異をホモに,10人は,この変異をヘテロに持ち,4人は変異のないことが判明した。(2)症状を有しているにもかかわらず,A^<1825>→Gの変異はヘテロであった。3人目の患者についてさらに検索を進めた結果,別の変異 del C^<1726>,PTC(premature termination codon)が確認された。すなわち,この患者は,複合へテロであることが判明した。(3)複合へテロの患者は,ホモの患者に比して,中枢神経症状を認めなかった。本疾患を有した家系において遺伝子診断を確立し,遺伝子型/表現型の相互関係について考察を行った。以上の結果をまとめ,論文として発表した。

Genetic analysis of congenital agnohidrosis (CIPA): (1) the growth factor (TRKA), the growth factor, the hyperhidrosis (TRKA), the growth factor, the growth factor, the growth factor, Among the 16 people in the family, there were 2 patients, 10 patients, 4 patients and 4 patients. (2) A ^ & lt;1825>

项目成果

Yotsumoto S,Setoyama M,Hozumi H,Mizoguchi S,Fukumaru S,Kobayashi K,Saneki T,Kanzaki T.: "A novel point mutation affecting the tyrosine kinase domain of the TRKA gene in a family with congerital insensitivity to pain with anhidrosis."J.Invest.Dermatol.. 11

Yotsumoto S、Setoyama M、Hozumi H、Mizoguchi S、Fukumaru S、Kobayashi K、Saneki T、Kanzaki T.：“一种新的点突变影响先天性对疼痛无汗症不敏感的 TRKA 基因的酪氨酸激酶结构域。