先天性無痛無汗症の大家系における神経成長因子レセプターの遺伝子解析
先天性無痛無汗症の大家系における神経成長因子レセプターの遺伝子解析
一个先天性无汗症大家系神经生长因子受体的遗传分析
批准号：
10770415
负责人：
四本 信一
金额：
$1.22万
依托单位：
依托单位国家：
日本
项目类别：
Grant-in-Aid for Encouragement of Young Scientists (A)
财政年份：
1998
资助国家：
日本
项目状态：
已结题
起止时间：
1998 至 1999
中文摘要
翻译
先天性無痛無汗症(CIPA)の大家系の遺伝子解析(1)神経成長因子レセプター(TRKA)遺伝子の細胞質内チロシンキナーゼドメインに新規の変異A^<1825>→G,アミノ酸ではMet-581-Valの変異を同定した。家族のメンバー16人中,2人の患者はこの変異をホモに,10人は,この変異をヘテロに持ち,4人は変異のないことが判明した。(2)症状を有しているにもかかわらず,A^<1825>→Gの変異はヘテロであった。3人目の患者についてさらに検索を進めた結果,別の変異 del C^<1726>,PTC(premature termination codon)が確認された。すなわち,この患者は,複合へテロであることが判明した。(3)複合へテロの患者は,ホモの患者に比して,中枢神経症状を認めなかった。本疾患を有した家系において遺伝子診断を確立し,遺伝子型/表現型の相互関係について考察を行った。以上の結果をまとめ,論文として発表した。
英文摘要
先天性無痛無汗症(CIPA)の大家系の遺伝子解析(1)神経成長因子レセプター(TRKA)遺伝子の細胞質内チロシンキナーゼドメインに新規の変異A^<1825>→G,アミノ酸ではMet-581-Valの変異を同定した。家族のメンバー16人中,2人の患者はこの変異をホモに,10人は,この変異をヘテロに持ち,4人は変異のないことが判明した。(2)症状を有しているにもかかわらず,A^<1825>→Gの変異はヘテロであった。3人目の患者についてさらに検索を進めた結果,別の変異 del C^<1726>,PTC(premature termination codon)が確認された。すなわち,この患者は,複合へテロであることが判明した。(3)複合へテロの患者は,ホモの患者に比して,中枢神経症状を認めなかった。本疾患を有した家系において遺伝子診断を確立し,遺伝子型/表現型の相互関係について考察を行った。以上の結果をまとめ,論文として発表した。
期刊论文(1)
专著(0)
科研奖励(0)
会议论文
Yotsumoto S,Setoyama M,Hozumi H,Mizoguchi S,Fukumaru S,Kobayashi K,Saneki T,Kanzaki T.: "A novel point mutation affecting the tyrosine kinase domain of the TRKA gene in a family with congerital insensitivity to pain with anhidrosis."J.Invest.Dermatol.. 11
Yotsumoto S、Setoyama M、Hozumi H、Mizoguchi S、Fukumaru S、Kobayashi K、Saneki T、Kanzaki T.：“一种新的点突变影响先天性对疼痛无汗症不敏感的 TRKA 基因的酪氨酸激酶结构域。
Yotsumoto S、Setoyama M、Hozumi H、Mizoguchi S、Fukumaru S、Kobayashi K、Saneki T、Kanzaki T.：“一种新的点突变影响先天性对疼痛无汗症不敏感的 TRKA 基因的酪氨酸激酶结构域。
DOI：
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发表时间：
期刊：
影响因子：
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作者：
[]
通讯作者：
外胚葉形成異常症におけるEDA/EDARの遺伝子診断、機能および病態に関する研究
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批准号：14570815
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项目类别：Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
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资助金额：$2.11万
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财政年份：2002
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负责人：四本 信一
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依托单位：
海外基金
