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染色体転座症例を利用したてんかん、自閉症の原因遺伝子の単離

利用染色体易位案例分离引起癫痫和自闭症的基因

基本信息

批准号：
08283203
负责人：
磯村実
金额：
$ 2.62万
依托单位：
The University of Tokyo
依托单位国家：
日本
项目类别：
Grant-in-Aid for Scientific Research on Priority Areas
财政年份：
1996
资助国家：
日本
起止时间：
1996 至无数据
项目状态：
已结题

来源：
https://kaken.nii.ac.jp/en/grant/KAKENHI-PROJECT-08283203/
关键词：
てんかん自閉症遺伝子マッピング染色体異常染色体地図

项目摘要

1.染色体転座点周囲の物理地図の作成3番染色体よりアプローチを開始し、3p22付近に存在するコスミドマーカー7個のオーダーをマルチカラーFISH法を用いて決定した。その結果、テロメア側よりcCI3-1379-1387-1359-1444-837-874-1202と決定した。次に、患者染色体を用いてFISHを行うことにより、これらのマーカーと転座点の位置関係を決定した。これらの結果より転座点はcCI3-837とcCI3-1444の間に存在することが示唆された。次に、これら2つのマーカーを用いてCEPHのYACクローンをスクリーニングし転座点を含むYACクローンを単離した。2.転座点を含むコスミドクローンの単離この転座点を含むYACクローンのDNAを用いてコスミドライブラリーを作成した。これらのクローンのなかでE540は、患者DNAを用いたサザンハイブダイゼーションにおいて正常人には認められない変異バンドを示した。この変異バンドはPstIまたはPvuII,BamHI,SacIにて切断された患者DNAに各々認められたことから、このコスミドクローンが患者の転座点に相当する部位を含んでいることが示唆された。現在残る2番、8番染色体上の転座点をクローニングするために、E540をプローブとして患者DNAより作成したコスミドライブラリーのスクリーニングを行っている。また転座により切断されている遺伝子を単離するために、転座点を含むコスミドクローンの全塩基配列を決定し、GrailやHexonなどのプログラムによって予測されたエクソン部分をプローブとして、cDNAライブラリーのスクリーニングを行う予定である。そして、得られた遺伝子が他の患者で変異を起こしているかどうかを検索し、てんかん・自閉症の原因遺伝子を同定する。

1. The chromosome loci were physically mapped and determined by FISH. 3-1379-1387-1359-1444-837-874-1202 The position of chromosome is determined by FISH. The result is that there is a gap between cCI3 -837 and cCI3 -1444. Second, the use of CEPH's YAC database includes the YAC database. 2. The base point contains the base point of the cell phone and the base point contains the base point of the cell phone and the DNA of the cell phone. The patient's DNA was used to identify the patient's DNA. The PstI,BamHI,SacI were used to cut off the patient's DNA. The PstI, BamHI,SacI were used to cut off the patient's DNA. Now, the locus on chromosome 2 and chromosome 8 can be divided into two parts: E540 and E540. The sequence of the cDNA sequence is determined by the sequence of the The cause of autism is the same as the cause of autism.