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ヒト高次脳機能関連遺伝子群の分子進化学的解析

人类高级脑功能相关基因的分子进化分析

基本信息

批准号：
20017021
负责人：
柴田弘紀
金额：
$ 2.94万
依托单位：
Kyushu University
依托单位国家：
日本
项目类别：
Grant-in-Aid for Scientific Research on Priority Areas
财政年份：
2008
资助国家：
日本
起止时间：
2008 至 2010
项目状态：
已结题

来源：
https://kaken.nii.ac.jp/en/grant/KAKENHI-PROJECT-20017021/
关键词：
脳神経疾患進化高次脳機能自然選択全変異検出

项目摘要

統合失調症感受性遺伝子変異の平衡選択の可能性を検討するため、代謝調節型グルタミン酸受容体遺伝子群を含む統合失調症関連遺伝子群、計12個の上流領域を対象として、ヒト72検体、チンパンジー24検体の全変異検出を行い頻度スペクトラム法(Tajima's D(以下TD))による中立性の検定を行った。1) 代謝調節型グルタミン酸受容体遺伝子全8個のうちパラログが存在するためにPCRによる解析の不可能なGRM5を除く7遺伝子の解析の結果、領域全体の解析では、ヨーロッパ人においてGRM1が有意な正のTDを示し(+2.66)、平衡選択が示唆された。同様にウィンドウ解析(ウィンドウサイズ100bp、ステップ20bp)では、GRM1転写開始点の上流3.7kb付近において日本人とヨーロッパ人でTDの有意な上昇(それぞれ+2.25, +2.17)が見出された。いずれの領域もチンパンジーでは有意な自然選択は検出されず、これらの領域はヒト特異的平衡選択の対象となった可能性が示唆された。2) 統合失調症との関連が報告されている遺伝子のうち、BDNF、COMT、DRD1、DRD2、SLC18A1の5個について、有意な関連が報告されたSNPの周辺領域各7kbおよび上流領域5kbを対象に1)と同様の全変異検出を行った。その結果COMTの非同義SNP、rs4680 (Val158Met)周辺領域において、ヨーロッパ人で有意な正のTDが観察され(+2.10)、日本人集団とアフリカ系アメリカ人集団においても有意ではないものの同様の傾向(それぞれ+1.46, +1.75)が見られた。しかし、チンパンジーにおいては同様の傾向は全く観察されなかった。以上のことから、rs4680のアミノ酸多型はヒト特異的な平衡選択で維持されており、統合失調症に関連する表現型が、そのターゲットになった可能性が示唆された。

Integrative disorder sensitive genetic syndrome, balanced selection possibility, metabolic regulation type acid receptor syndrome, integrated disorder-related syndrome Group, a total of 12 high-level areas, を対 resembles として, ヒト72検体, チンパンジー24検体の全変different検出を行いfrequency スペクトラム法(Tajima's D(TD below)によるneutral natureの検定を行った. 1) Metabolism-regulated acid receptors, all 8 of them exist, PCR analysis is impossible, GRM5 removes 7 remaining vines The result of the analysis, the overall analysis of the field, the GRM1 GRM1's intention, the positive TD (+2.66), and the balance selection. Same as the でにウィンドウ analysis (ウィンドウサイズ100bp, ステップ20bp)では, GRM1転starts writing Click on the upper stream 3.7kb to pay nearly において日本人とヨーロッパ人でTDの心なRISE(それぞれ+2.25, +2.17)が见出された.いずれの区もチンパンジーでは intentionalなnatural selection択は検出されず、これThe specific balance of the field of らの is chosen by the となった possibility. 2) Integrated disorder related disorder report, BDNF, COMT, DRD1, DRD2, SLC18A1, 5 of themいて、Intentionally related が report されたSNPの辺区each 7kb およびupstream 5kbを対 resemble に1)と同様の全変different検出を行った.そのRESULTS COMTのnon-synonymous SNP, rs4680 (Val158Met) Zhou Fu's domain, ヨーロッパ人で心な正のTDが観看され(+2.10), The Japanese collection group とアフリカ system アメリカ人集団においても has the same tendency as the ではないものの同様の(それぞれ+1.46, +1.75)が见られた.しかし、チンパンジーにおいては同様の tendencies は全く観看されなかった. The above のことから, rs4680 のアミノ acid polytype はヒト-specific な balance selection でmaintenance されており、Integration disorder にrelated するphenotype が、そのターゲットになったpossibility がshows instigation された.

项目成果

期刊论文数量（30）

专著数量（0）

科研奖励数量（0）

会议论文数量（0）

专利数量（0）

Association study of polymorphisms in the neutral amino acid transporter genes SLC1A4, SLC1A5 and the glycine transporter genes SLC6A5, SLC6A9 with schizophrenia.

中性氨基酸转运蛋白基因SLC1A4，SLC1A5和甘氨酸转运蛋白基因SLC6A5，SLC6A9，具有精神分裂症的结合研究。

DOI：
10.1186/1471-244x-8-58
发表时间：
2008-07-18
期刊：
BMC psychiatry
影响因子：
4.4
作者：
Deng X;Sagata N;Takeuchi N;Tanaka M;Ninomiya H;Iwata N;Ozaki N;Shibata H;Fukumaki Y
通讯作者：
Fukumaki Y

統合失調症のSTRマーカーによるゲノムワイド関連解析

使用 STR 标记对精神分裂症进行全基因组关联分析