集団遺伝学に基づく疾患関連遺伝子検出理論の整備

基于群体遗传学的疾病相关基因检测理论发展

• 批准号: 15012239
• 负责人: 舘田 英典
• 金额: $ 1.54万
• 依托单位: Kyushu University
• 依托单位国家: 日本
• 项目类别: Grant-in-Aid for Scientific Research on Priority Areas
• 财政年份: 2003
• 资助国家: 日本
• 起止时间: 2003 至 无数据
• 项目状态: 已结题
• 来源: https://kaken.nii.ac.jp/en/grant/KAKENHI-PROJECT-15012239/
• 关键词: 遺伝学; ゲノム; 進化; 集団遺伝学; 有害遺伝子頻度; 創始者効果

ヒト集団を想定し、過去に集団サイズの変化(創始者効果など)が起こった場合について、中立マーカー遺伝子の変異から計算されるTajima's D等の統計量の性質を明らかにした。またヒト集団での配列レベルでの多型データがSNPを探索する過程等で多く蓄積されてきているので、これらのデータを集団遺伝学的に解析し、特に日本人集団における過去の集団構造の特質を、他の集団と比較し、また自然淘汰が働いている可能性を検討した。1.創始者効果があり集団サイズが一旦減少した後指数的に増加した場合を仮定して、中立遺伝子座での、Tajima's D等の中立統計量の性質について理論的に解析した。これまでこのような場合直感的に遺伝子系図が星形になると言われてきたが、この研究で集団サイズ増加率が増大すると漸近する系図をまず求め、この系図のもとでの統計量の平均・分散と分布及びその漸近の仕方を計算機実験により調べた。また系図が星形となる極限に関する条件も求めた。2.ヒト複数集団におけるFut2,Pon1,Brca1,Complement 6の4遺伝子座での塩基配列多型データを解析した。日本人集団はアフリカ、ヨーロッパ人の集団に較べて塩基多様度は若干低く、またPon1遺伝子座では特に強い連鎖不平衡も見つかった。さらにTajima's D等の統計量も他集団より正の値を取ることが多く、比較的最近に集団サイズの減少あるいは複数集団の融合が起こった可能性が示唆された。また中立性のテストによりPon1を除く3遺伝子座で、自然淘汰が働いている可能性が示唆された。

The nature of statistics such as Tajima's D, etc., is clearly defined in the context of the set of ideas, the transformation of the past set of ideas (founder's effect), the initiation of the case, the neutral transformation of the past set of ideas, and the calculation of the differences between the two sets of statistics. The process of SNP exploration in a cluster is characterized by multiple accumulation, analysis of cluster genetics, and the possibility of natural selection, especially in Japanese clusters. 1. The analysis of neutral statistics such as neutral statistics, Tajima's D, etc. The average dispersion distribution and asymptotic distribution of the statistics of the system are calculated by computer. The star shape is the limit of the star shape. 2. The analysis of the polytype of the base alignment in the 4 loci of Fut2,Pon1,Brca1,Complement 6. The Japanese population has a higher degree of linkage disequilibrium than the Japanese population, and the Japanese population has a higher degree of linkage disequilibrium than the Japanese population. The statistics of Tajima's D class show the probability of the occurrence of the positive value of the group and the decrease of the nearest group. Neutrality is the most important factor in the selection process.

项目成果

Y.Koda: "Population differences in DNA sequence variation and linkage disequilibrium at the PON1 gene"Annals of Human Genetics. 68(in press). (2004)

Y.Koda：“DNA 序列变异和 PON1 基因连锁不平衡的群体差异”《人类遗传学年鉴》。

Y.Koda: "DNA sequence variation of the human ABO-Secretor locus (FUT2) in New Guinean populations : possible early human migration from Africa."Human Genetics. 113. 534-541 (2003)

Y.Koda：“新几内亚人群中人类 ABO 分泌基因座 (FUT2) 的 DNA 序列变异：可能是早期人类从非洲迁徙。”人类遗传学。