Diagnosis of disorders of sex development (DSD) by steroid profiling using dried blood spots and electrospray ionization/tandem mass spectrometry (MS/MS)

使用干血斑和电喷雾电离/串联质谱 (MS/MS) 进行类固醇分析，诊断性发育障碍 (DSD)

基本信息

  • 批准号：
    15K21173
  • 负责人：
    Mushimoto Yuichi
  • 金额：
    $ 2.58万
  • 依托单位：
    Shimane University
  • 依托单位国家：
    日本
  • 项目类别：
    Grant-in-Aid for Young Scientists (B)
  • 财政年份：
    2015
  • 资助国家：
    日本
  • 起止时间：
    2015-04-01 至 2019-03-31
  • 项目状态：
    已结题

项目摘要

项目成果

期刊论文数量（24）
专著数量（0）
科研奖励数量（0）
会议论文数量（0）
专利数量（0）
ケトアシドーシスと高度脱水から急性腎不全を呈した自閉症スペクトラム障害の1型糖尿病、14歳男児例
一名 14 岁男孩患有 1 型糖尿病和自闭症谱系障碍，因酮症酸中毒和严重脱水而出现急性肾功能衰竭。
  • DOI：
  • 发表时间：
    2018
  • 期刊：
  • 影响因子：
    0
  • 作者：
    鈴木秀一;虫本雄一;都研一
  • 通讯作者：
    都研一
リツキシマブが有効であった難治性非ヘルペス性急性辺縁系脳炎の女児例
女孩难治性非疱疹性急性边缘脑炎利妥昔单抗有效一例
  • DOI：
  • 发表时间：
    2017
  • 期刊：
    小児科臨床
  • 影响因子：
    0
  • 作者：
    阿部 恭大;美根 潤;岸 和子;虫本 雄一;南 憲明;高橋 幸利;竹谷 健
  • 通讯作者：
    竹谷 健
成長障害におけるビタミンD不足の関与に関する研究
维生素 D 缺乏与生长障碍的关系研究
  • DOI：
  • 发表时间：
    2018
  • 期刊：
  • 影响因子：
    0
  • 作者：
    鈴木秀一;虫本雄一;河野敦子;都研一
  • 通讯作者：
    都研一
McCune-Albright症候群骨病変におけるGNAS遺伝子変異解析とFGF23の発現プロファイル
McCune-Albright综合征骨病变中GNAS基因突变分析及FGF23表达谱
  • DOI：
  • 发表时间：
    2018
  • 期刊：
  • 影响因子：
    0
  • 作者：
    都研一;虫本雄一;勝又規行
  • 通讯作者：
    勝又規行
Investigation of vitamin D status in children with growth disorder
生长障碍儿童维生素D状况调查
  • DOI：
  • 发表时间：
    2018
  • 期刊：
  • 影响因子：
    0
  • 作者：
    Miyako K;Suzuki S;Mushimoto Y
  • 通讯作者：
    Mushimoto Y
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Mushimoto Yuichi其他文献

BCS1L mutations produce Fanconi syndrome with developmental disability
BCS1L 突变导致范可尼综合征并伴有发育障碍
  • DOI：
    10.1038/s10038-021-00984-0
  • 发表时间：
    2021
  • 期刊：
    Journal of Human Genetics
  • 影响因子：
    3.5
  • 作者：
    Kanako Kojima-Ishii;Sakakibara Nana;Murayama Kei;Nagatani Koji;Murata Satoshi;Otake Akira;Koga Yasutoshi;Suzuki Hisato;Uehara Tomoko;Kosaki Kenjiro;Yoshiura Koh-ichiro;Mishima Hiroyuki;Ichimiya Yuko;Mushimoto Yuichi;Horinouchi Tomoko;Nagano China;Yamamura
  • 通讯作者：
    Yamamura
Clinical course in a patient with myopathic VLCAD deficiency during pregnancy with an affected baby
患有肌病 VLCAD 缺陷的患者在怀孕期间怀有受影响婴儿的临床过程
  • DOI：
    10.1002/jmd2.12061
  • 发表时间：
    2019
  • 期刊：
    JIMD Reports
  • 影响因子：
    0
  • 作者：
    Yamada Kenji;Matsubara Keiichi;Matsubara Yuko;Watanabe Asami;Kawakami Sanae;Ochi Fumihiro;Kuwabara Kozue;Mushimoto Yuichi;Kobayashi Hironori;Hasegawa Yuki;Fukuda Seiji;Yamaguchi Seiji;Taketani Takeshi
  • 通讯作者：
    Taketani Takeshi
The earliest enzyme replacement for infantile‐onset Pompe disease in Japan
日本最早治疗婴儿型庞贝病的酶替代品
  • DOI：
    10.1111/ped.15286
  • 发表时间：
    2022
  • 期刊：
    Pediatrics International
  • 影响因子：
    1.4
  • 作者：
    Tocan Vlad;Mushimoto Yuichi;Kojima‐Ishii Kanako;Matsuda Akane;Toda Naoko;Toyomura Daisuke;Hirata Yuichiro;Sanefuji Masafumi;Sawada Takaaki;Sakai Yasunari;Nakamura Kimitoshi;Ohga Shouichi
  • 通讯作者：
    Ohga Shouichi

Mushimoto Yuichi的其他文献

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  • 作者：
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  • 通讯作者：
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Disorders/Differences of Sex Development (DSD) - Translational Research Network
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    10590830
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    2018
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    $ 2.58万
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Disorders/Differences of Sex Development (DSD) - Translational Research Network
性发育障碍/差异 (DSD) - 转化研究网络
  • 批准号：
    9912798
  • 财政年份：
    2018
  • 资助金额：
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DSD 患者的护理和健康结果途径
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    2017
  • 资助金额：
    $ 2.58万
  • 项目类别：
XPS: DSD: Collaborative Research: NeoNexus: The Next-generation Information Processing System across Digital and Neuromorphic Computing Domains
XPS：DSD：协作研究：NeoNexus：跨数字和神经形态计算领域的下一代信息处理系统
  • 批准号：
    1744077
  • 财政年份：
    2017
  • 资助金额：
    $ 2.58万
  • 项目类别：
    Standard Grant
Decision-Making for Patients Born with Differences of Sex Development (DSD)
出生时性别发育差异 (DSD) 患者的决策
  • 批准号：
    10201685
  • 财政年份：
    2016
  • 资助金额：
    $ 2.58万
  • 项目类别：
Decision-Making for Patients Born with Differences of Sex Development (DSD)
出生时性别发育差异 (DSD) 患者的决策
  • 批准号：
    9732334
  • 财政年份：
    2016
  • 资助金额：
    $ 2.58万
  • 项目类别：
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作者：{{ showInfoDetail.author }}

知道了