Diagnosis of pyrimidine degradation disorder in patients with severe 5-FU side effect

5-FU严重副作用患者嘧啶降解障碍的诊断

• 批准号: 16K18961
• 负责人: NAKAJIMA Yoko
• 金额: $ 1.41万
• 依托单位: Fujita Health University
• 依托单位国家: 日本
• 项目类别: Grant-in-Aid for Young Scientists (B)
• 财政年份: 2016
• 资助国家: 日本
• 起止时间: 2016-04-01 至 2018-03-31
• 项目状态: 已结题
• 来源: https://kaken.nii.ac.jp/en/grant/KAKENHI-PROJECT-16K18961/
• 关键词: ピリミジン代謝異常症; 尿中ピリミジン代謝物分析; 5-フルオロウラシル; 薬物代謝スクスクリーニング; UPLC-MS/MS; DPD酵素活性測定; 5-FU関連抗癌剤; 薬物代謝スクリーニング検査; 薬物代謝スクリーニング; 遺伝子検査; 薬物動態代謝スクリーニング

项目成果

A Japanese case of β-ureidopropionase deficiency with dysmorphic features

日本一例 β-脲基丙酸酶缺乏症并伴有畸形特征

• DOI: 10.1016/j.braindev.2016.08.001
• 发表时间: 2017
• 期刊: Brain and Development
• 影响因子: 1.7
• 作者: Akiyama;T.;Shibata;T.;Yoshinaga;H.;Kuhara;T.;Nakajima;Y.;Kato;T.;Maeda;Y.;Ohse;M.;Oka;M.;Kageyama;M.;Kobayashi;K.
• 通讯作者: K.

Dihydropyrimidinase deficiency in four East Asian patients due to novel and rare DPYS mutations affecting protein structural integrity and catalytic activity

• DOI: 10.1016/j.ymgme.2017.10.003
• 发表时间: 2017-12-01
• 期刊: MOLECULAR GENETICS AND METABOLISM
• 影响因子: 3.8
• 作者: Nakajima, Yoko;Meijer, Judith;van Kuilenburg, Andre B. P.
• 通讯作者: van Kuilenburg, Andre B. P.