Diagnostic method for inborn errors of pyrimidine metabolism
Diagnostic method for inborn errors of pyrimidine metabolism
先天性嘧啶代谢缺陷的诊断方法
批准号：
26860818
负责人：
NAKAJIMA Yoko
金额：
$1.41万
依托单位：
依托单位国家：
日本
项目类别：
Grant-in-Aid for Young Scientists (B)
财政年份：
2014
资助国家：
日本
项目状态：
已结题
起止时间：
2014-04-01 至 2016-03-31
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Academic Medical Center(オランダ)
学术医疗中心（荷兰）
学术医疗中心（荷兰）
DOI：
--
发表时间：
期刊：
影响因子：
--
作者：
[]
通讯作者：
Clinical, biochemical and molecular analysis of 30 children with β-ureidoproionase deficiency demonstrates high prevalence of the c.977G>A(p.R326Q) mutation
对 30 名 β-脲基丙酸酶缺乏症儿童的临床、生化和分子分析表明 c.977G>A(p.R326Q) 突变的患病率很高
对 30 名 β-脲基丙酸酶缺乏症儿童的临床、生化和分子分析表明 c.977G>A(p.R326Q) 突变的患病率很高
DOI：
--
发表时间：
2015
期刊：
影响因子：
--
作者：
[Yoko Nakajima, Judith Meijer, Chunhua Zhang, Yoriko Watanabe, Tomoko Lee, Hiroshi Mitsubuchi, Kaoru Eto, Tomiko Kuhara, Tetsuya Ito, Andre van Kuilenburg]
通讯作者：
Andre van Kuilenburg
High prevalence of the mutation R326Q in 30 children with β-ureidoproionase deficiency in East Asia
东亚 30 名 β-脲基丙酸酶缺乏症儿童中 R326Q 突变患病率较高
东亚 30 名 β-脲基丙酸酶缺乏症儿童中 R326Q 突变患病率较高
DOI：
--
发表时间：
2015
期刊：
影响因子：
--
作者：
[Yoko Nakajima, Judith Meijer, Chunhua Zhang, Yoriko Watanabe, Tomoko Lee, Hiroshi Mitsubuchi, Kaoru Eto, Tomiko Kuhara, Tetsuya Ito, Andre van Kuilenburg]
通讯作者：
Andre van Kuilenburg
β-ウレイドプロピオナーゼ欠損症30例における分子遺伝学解析： 東南アジアにおけるコモン変異R326Qの発見
30例β-脲基丙酸酶缺乏症的分子遗传学分析：发现东南亚常见突变R326Q
30例β-脲基丙酸酶缺乏症的分子遗传学分析：发现东南亚常见突变R326Q
DOI：
--
发表时间：
2015
期刊：
影响因子：
--
作者：
[中島葉子, Judith Meijer, 張春花, 渡邊順子, 久原とみ子,伊藤哲哉, André B.P. van Kuilenburg]
通讯作者：
André B.P. van Kuilenburg
UPLC-MS/MSによるピリミジン塩基代謝物の定量によるピリミジン代謝異常症スクリーニング
使用 UPLC-MS/MS 定量嘧啶碱代谢物来筛查嘧啶代谢紊乱
使用 UPLC-MS/MS 定量嘧啶碱代谢物来筛查嘧啶代谢紊乱
DOI：
--
发表时间：
2015
期刊：
影响因子：
--
作者：
[前田康博, 後藤加奈, 中島葉子, 前田葉子, 堀田祐志, 片岡智哉, 川出義浩, 伊藤哲哉, 木村和哲]
通讯作者：
木村和哲
共 10 条
Diagnosis of pyrimidine degradation disorder in patients with severe 5-FU side effect
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批准号：16K18961
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项目类别：Grant-in-Aid for Young Scientists (B)
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资助金额：$1.41万
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财政年份：2016
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负责人：NAKAJIMA Yoko
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依托单位：
A research on the comprehensive health support for homeless people and the cooperation between voluntary and public sectors.
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批准号：19530453
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项目类别：Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
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资助金额：$0.58万
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财政年份：2007
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负责人：NAKAJIMA Yoko
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依托单位：