Identification of exonic splicing enhancer sequences by analysis of dystrophin gene micromutation
Identification of exonic splicing enhancer sequences by analysis of dystrophin gene micromutation
通过分析肌营养不良蛋白基因微突变鉴定外显子剪接增强子序列
批准号：
16K21524
负责人：
Shimomura Hideki
金额：
$2.58万
依托单位：
依托单位国家：
日本
项目类别：
Grant-in-Aid for Young Scientists (B)
财政年份：
2016
资助国家：
日本
项目状态：
已结题
起止时间：
2016-04-01 至 2020-03-31
中文摘要
翻译
点击翻译按钮获取中文摘要
英文摘要
期刊论文(6)
专著(0)
科研奖励(0)
会议论文
片側アレルに近接した2つの遺伝子異常を認めた常染色体優性Ullrich型先天性筋ジストロフィーの1例
一例常染色体显性乌尔里希先天性肌营养不良症，其中两个基因异常与一个等位基因非常接近
一例常染色体显性乌尔里希先天性肌营养不良症，其中两个基因异常与一个等位基因非常接近
DOI：
--
发表时间：
2017
期刊：
影响因子：
--
作者：
[下村 英毅, 李 知子, 松本 真明, 粟野 宏之, 伊東 恭子, 西野 一三, 竹島 泰弘.]
通讯作者：
竹島 泰弘.
Two closely spaced mutations in cis result in Ullrich congenital muscular dystrophy
两个紧密间隔的顺式突变导致乌尔里希先天性肌营养不良症
两个紧密间隔的顺式突变导致乌尔里希先天性肌营养不良症
DOI：
10.1038/s41439-019-0052-z
发表时间：
2019
期刊：
Human Genome Variation
影响因子：
1.5
作者：
[Shimomura Hideki, Lee Tomoko, Tanaka Yasuhiko, Awano Hiroyuki, Itoh Kyoko, Nishino Ichizo, Takeshima Yasuhiro]
通讯作者：
Takeshima Yasuhiro
Duchenne型筋ジストロフィーに対するENAアンチセンスオリゴヌクレオチド(AO85)投与の効果
ENA 反义寡核苷酸 (AO85) 给药对杜氏肌营养不良症的影响
ENA 反义寡核苷酸 (AO85) 给药对杜氏肌营养不良症的影响
DOI：
--
发表时间：
2017
期刊：
影响因子：
--
作者：
[李 知子, 下村 英毅, 粟野 宏之, 飯島 一誠, 荻 寛志, 伊東 恭子, 松尾 雅文, 竹島 泰弘.]
通讯作者：
竹島 泰弘.
海外基金
