Study about modifying factors for phenotypes of adrenoleukodystrophy based on the pathophysiology

基于病理生理学的肾上腺脑白质营养不良表型修饰因素研究

基本信息

  • 批准号:
    17K16112
  • 负责人:
  • 金额:
    $ 2.66万
  • 依托单位:
  • 依托单位国家:
    日本
  • 项目类别:
    Grant-in-Aid for Young Scientists (B)
  • 财政年份:
    2017
  • 资助国家:
    日本
  • 起止时间:
    2017-04-01 至 2019-03-31
  • 项目状态:
    已结题

项目摘要

项目成果

期刊论文数量(1)
专著数量(0)
科研奖励数量(0)
会议论文数量(0)
专利数量(0)
Identification of complex mutations and mutational analysis of ABCD1 in 88 adrenoleukodystrophy patients.
88 例肾上腺脑白质营养不良患者 ABCD1 复杂突变的鉴定和突变分析。
  • DOI:
  • 发表时间:
    2017
  • 期刊:
  • 影响因子:
    0
  • 作者:
    Takashi Matsukawa;Jun Mitsui;Hiroyuki Ishiura;Yuji Takahashi;Masaki Tanaka;Shin Hayashi;Jun Goto;Johji Inazawa;Tatsushi Toda;Shoji Tsuji
  • 通讯作者:
    Shoji Tsuji
白質脳症のゲノム医療
白质脑病的基因组医学
  • DOI:
  • 发表时间:
    2017
  • 期刊:
  • 影响因子:
    0
  • 作者:
    Ryoichi Nakamura;Naoki Atsuta;Genki Tohnai;Daichi Yokoi;Hazuki Watanabe;Naoki Hayashi;Jun Sone;Mizuki Ito;Hirohisa Watanabe;Masahisa Katsuno;Yuishin Izumi;Rina Hashimoto;Ikuko Aiba;Kouichi Mizoguchi;Ryuji Kaji;& Gen Sobue;JaCALS.;小泉賢洋;小泉賢洋;金井 厳太;松川 敬志
  • 通讯作者:
    松川 敬志
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  • 通讯作者:
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当科における家族性アミロイドポリニューロパチー (TTR I107V変異) の予後の検討
我科家族性淀粉样多发性神经病(TTR I107V突变)预后检查
  • DOI:
  • 发表时间:
    2021
  • 期刊:
  • 影响因子:
    0
  • 作者:
    Naruse Hiroya;Matsukawa Takashi;Ishiura Hiroyuki;Mitsui Jun;Takahashi Yuji;Takano Hiroki;Goto Jun;Toda Tatsushi;Tsuji Shoji;光武明彦,成瀬紘也,河合三津保,角元利行,松川敬志,代田悠一郎,作石かおり,石浦浩之,辻省次,戸田達史;大久保颯,荒川晶,成瀬紘也,三井純,石浦浩之,作石かおり,岩田淳,佐竹渉,辻省次,戸田達史
  • 通讯作者:
    大久保颯,荒川晶,成瀬紘也,三井純,石浦浩之,作石かおり,岩田淳,佐竹渉,辻省次,戸田達史
Oxygen consumption rate for evaluation of COQ2 variants associated with multiple system atrophy
用于评估与多系统萎缩相关的 COQ2 变体的耗氧率
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    10.1007/s10048-018-0563-7
  • 发表时间:
    2019
  • 期刊:
  • 影响因子:
    2.2
  • 作者:
    Yasuda Tsutomu;Matsukawa Takashi;Mitsui Jun;Tsuji Shoji
  • 通讯作者:
    Tsuji Shoji
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利用等电子陷阱技术增强导通电流的硅隧道 FET 的工艺和器件集成
  • DOI:
    10.7567/jjap.57.04fa04
  • 发表时间:
    2018
  • 期刊:
  • 影响因子:
    1.5
  • 作者:
    Mori Takahiro;Asai Hidehiro;Fukuda Koichi;Matsukawa Takashi
  • 通讯作者:
    Matsukawa Takashi
A Review of Studies Related to the History of Yogo Teachers
瑜伽教师史相关研究述评
  • DOI:
    10.15083/0002003519
  • 发表时间:
    2022
  • 期刊:
  • 影响因子:
    0
  • 作者:
    Mitsutake Akihiko;Matsukawa Takashi;Porto Kristine Joyce L.;Sato Tatsuya;Katsumata Junko;Seki Tomonari;Maekawa Risa;Hideyama Takuto;Tanaka Masaki;Ishiura Hiroyuki;Toda Tatsushi;Tsuji Shoji;Shiio Yasushi;有間 梨絵
  • 通讯作者:
    有間 梨絵
重さ半整数の次数2のベクトル値ジーゲル保型形式に関する伊吹山予想の証明
具有半整数权重的 2 次向量值 Siegel 模形式的 Ibukiyama 猜想的证明
  • DOI:
  • 发表时间:
    2021
  • 期刊:
  • 影响因子:
    0
  • 作者:
    Mitsutake Akihiko;Matsukawa Takashi;Porto Kristine Joyce L.;Sato Tatsuya;Katsumata Junko;Seki Tomonari;Maekawa Risa;Hideyama Takuto;Tanaka Masaki;Ishiura Hiroyuki;Toda Tatsushi;Tsuji Shoji;Shiio Yasushi;有間 梨絵;石本宙
  • 通讯作者:
    石本宙

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  • 作者:
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  • 通讯作者:
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The search for modifying genetic factors for phenotypes of adrenoleukodystrophy and application to personalized medicine
寻找改变肾上腺脑白质营养不良表型的遗传因素及其在个性化医疗中的应用
  • 批准号:
    19K17001
  • 财政年份:
    2019
  • 资助金额:
    $ 2.66万
  • 项目类别:
    Grant-in-Aid for Early-Career Scientists
Search for modifier factors of adrenoleukodystrophy phenotypes using whole exome sequencing
使用全外显子组测序寻找肾上腺脑白质营养不良表型的修饰因子
  • 批准号:
    15H06160
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    2015
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    $ 2.66万
  • 项目类别:
    Grant-in-Aid for Research Activity Start-up
CMOS FinFET technologies toward low-cost terahertz generation for safe and secure society
CMOS FinFET 技术致力于低成本太赫兹发电,打造安全可靠的社会
  • 批准号:
    26289113
  • 财政年份:
    2014
  • 资助金额:
    $ 2.66万
  • 项目类别:
    Grant-in-Aid for Scientific Research (B)
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