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Search for modifier factors of adrenoleukodystrophy phenotypes using whole exome sequencing

使用全外显子组测序寻找肾上腺脑白质营养不良表型的修饰因子

基本信息

批准号：
15H06160
负责人：
Matsukawa Takashi
金额：
$ 1.91万
依托单位：
The University of Tokyo
依托单位国家：
日本
项目类别：
Grant-in-Aid for Research Activity Start-up
财政年份：
2015
资助国家：
日本
起止时间：
2015-08-28 至 2017-03-31
项目状态：
已结题

来源：
https://kaken.nii.ac.jp/en/grant/KAKENHI-PROJECT-15H06160/
关键词：
遺伝子表現型連関副腎白質ジストロフィー ABCD1 表現型修飾因子 Exome解析

项目摘要

项目成果

期刊论文数量（0）

专著数量（0）

科研奖励数量（0）

会议论文数量（0）

专利数量（0）

Hematopoietic stem cell transplantation for adolescent and adult onset cerebral adrenoleukodystrophy

造血干细胞移植治疗青少年和成人脑性肾上腺脑白质营养不良

DOI：
发表时间：
2016
期刊：
影响因子：
0
作者：
K. Taniguchi;X. Jin;K. Yamaguchi;N. Mizuno;Takashi Matsukawa;Takashi Matsukawa
通讯作者：
Takashi Matsukawa

次世代シークエンサーによるパーソナルゲノム解析の基礎.

使用下一代测序仪进行个人基因组分析的基础知识。

DOI：
发表时间：
2016
期刊：
分子精神医学
影响因子：
0
作者：
松川敬志;石浦浩之;三井純;辻省次
通讯作者：
辻省次

白質ジストロフィーに対する造血幹細胞移植

造血干细胞移植治疗脑白质营养不良

DOI：
发表时间：
2016
期刊：
Clinical Neuroscience
影响因子：
0
作者：
松川敬志;石浦浩之;三井純;辻省次;片岡憲吾・金雄傑・山口和也・水野哲孝;松川敬志
通讯作者：
松川敬志

Case Studies in Clinical Genetics, 18 year-old male who presented with the subacute onset of loss of motivation, dysarthria and ataxia

临床遗传学案例研究，18 岁男性，出现亚急性发作的动力丧失、构音障碍和共济失调

DOI：
发表时间：
2016
期刊：
影响因子：
0
作者：
X. Jin;K. Yamaguchi;N. Mizuno;Takashi Matsukawa
通讯作者：
Takashi Matsukawa

Hematopoietic stem cell transplantation for adolescent and adult onset cerebral X-linked adrenoleukodystrophy

造血干细胞移植治疗青少年和成人发病的脑性 X 连锁肾上腺脑白质营养不良

DOI：
发表时间：
2016
期刊：
影响因子：
0
作者：
K. Taniguchi;X. Jin;K. Yamaguchi;N. Mizuno;Takashi Matsukawa
通讯作者：
Takashi Matsukawa

DOI：
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2021
期刊：
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通讯作者：
大久保颯，荒川晶，成瀬紘也，三井純，石浦浩之，作石かおり，岩田淳，佐竹渉，辻省次，戸田達史

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通讯作者：
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发表时间：
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neurogenetics
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DOI：
发表时间：
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影响因子：
0
作者：
Mitsutake Akihiko;Matsukawa Takashi;Porto Kristine Joyce L.;Sato Tatsuya;Katsumata Junko;Seki Tomonari;Maekawa Risa;Hideyama Takuto;Tanaka Masaki;Ishiura Hiroyuki;Toda Tatsushi;Tsuji Shoji;Shiio Yasushi;有間梨絵;石本宙
通讯作者：
石本宙