疾患ｉＰＳ/ES細胞を用いた自己炎症性疾患（中條―西村症候群）の病態解析

使用 iPS/ES 细胞对自身炎症性疾病（中条西村综合征）进行病理分析

• 批准号: 17K16254
• 负责人: 尾崎 富美子
• 金额: $ 2.66万
• 依托单位: The University of Tokyo
• 依托单位国家: 日本
• 项目类别: Grant-in-Aid for Young Scientists (B)
• 财政年份: 2017
• 资助国家: 日本
• 起止时间: 2017-04-01 至 2019-03-31
• 项目状态: 已结题
• 来源: https://kaken.nii.ac.jp/en/grant/KAKENHI-PROJECT-17K16254/
• 关键词: 自己炎症性疾患; 中條ー西村症候群; iPS細胞; プロテアソーム関連炎症性疾患; 中條-西村症候群（NNS）; iPS/ES細胞; 再生医学; 免疫学

NNSは、乳幼児期に凍瘡様皮疹で発症し、繰り返す炎症と進行するやせ・消耗を主症状とする疾患である。NNSは、免疫プロテアソームβ5iをコードしているPSMB8遺伝子に異常がある。NNSと類似の症状を呈する疾患として、海外においてもCANDLE症候群やJMP症候群が知られており、これらはプロテアソーム不全症として新たな疾患カテゴリーを形成し、プロテアソーム遺伝子と疾患を結びつける疾患群（プロテアソーム関連自己炎症疾患群）に分類される。免疫プロテアソームの異常と病態形成の機序については、不明な点が多く、未だ有効な治療法が確立されていない。これまで、患者さん由来の iPS 細胞を用いて NNS の疾患モデルを構築し、異常な炎症を引き起こすメカニズムの一端を明らかにした。これによりNNS を含めた免疫プロテアソーム異常症の病態解明、治療法開発が一層進むことが期待される。

NNS is a disease caused by chilblain during infancy. NNS, PSMB8, P9, PSMB8, P9, P10, P1 NNS and similar symptoms are presented in the following diseases: CANDLE syndrome, JMP syndrome, and other diseases. The mechanism of abnormal and pathological formation of immune system is very complicated, and the treatment method is very difficult to establish. This is because the iPS cells from which the patient originates are used to construct the NNS disease, and the abnormal inflammation causes the disease to occur. The NNS contains a series of immune system disorders, and the development of therapeutic methods is expected to lead to further progress.

项目成果

Evaluation of the Utility of Induced Pluripotent Stem Cells as a Platform for Modeling Wiskott Aldrich Syndrome

诱导多能干细胞作为 Wiskott Aldrich 综合征建模平台的实用性评估

• 发表时间: 2017
• 作者: Honda-Ozaki F.;Lin H.T.;Lai C.Y.;Otsu M
• 通讯作者: Otsu M

疾患特異的iPS細胞を用いた中條－西村症候群（NNS）の病態解析と治療法の探索

使用疾病特异性 iPS 细胞对 Nakajo-Nishimura 综合征的 NNS 进行病理分析和治疗研究

• 发表时间: 2018
• 作者: 尾崎(本田) 富美子;寺嶋 聖佳;丹羽 明;金澤 伸雄;中畑 龍俊; 斎藤 潤
• 通讯作者: 斎藤 潤

Wiskott Aldrich Syndrome (WAS)における遺伝子治療の改善を目指した疾患特異的iPS細胞による研究

使用疾病特异性 iPS 细胞改善 Wiskott Aldrich 综合征 (WAS) 基因治疗的研究

• 发表时间: 2017
• 作者: Fumiko Honda-Ozaki;Huan-Ting Lin;Chen-Yi Lai;Makoto Otsu
• 通讯作者: Makoto Otsu

Pluripotent Stem Cell Model of Nakajo-Nishimura Syndrome Untangles Proinflammatory Pathways Mediated by Oxidative Stress.

• DOI: 10.1016/j.stemcr.2018.04.004
• 发表时间: 2018-06-05
• 期刊: Stem cell reports
• 影响因子: 5.9
• 作者: Honda-Ozaki F;Terashima M;Niwa A;Saiki N;Kawasaki Y;Ito H;Hotta A;Nagahashi A;Igura K;Asaka I;Li HL;Yanagimachi M;Furukawa F;Kanazawa N;Nakahata T;Saito MK
• 通讯作者: Saito MK