疾患ｉＰＳ/ES細胞を用いた自己炎症性疾患（中條―西村症候群）の病態解析

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NNSは、乳幼児期に凍瘡様皮疹で発症し、繰り返す炎症と進行するやせ・消耗を主症状とする疾患である。NNSは、免疫プロテアソームβ5iをコードしているPSMB8遺伝子に異常がある。NNSと類似の症状を呈する疾患として、海外においてもCANDLE症候群やJMP症候群が知られており、これらはプロテアソーム不全症として新たな疾患カテゴリーを形成し、プロテアソーム遺伝子と疾患を結びつける疾患群（プロテアソーム関連自己炎症疾患群）に分類される。免疫プロテアソームの異常と病態形成の機序については、不明な点が多く、未だ有効な治療法が確立されていない。これまで、患者さん由来の iPS 細胞を用いて NNS の疾患モデルを構築し、異常な炎症を引き起こすメカニズムの一端を明らかにした。これによりNNS を含めた免疫プロテアソーム異常症の病態解明、治療法開発が一層進むことが期待される。