Identification of novel gene of spinocerebellar ataxia for new target of therapy.
Identification of novel gene of spinocerebellar ataxia for new target of therapy.
脊髓小脑共济失调新基因的鉴定作为新的治疗靶点。
批准号：
17K17772
负责人：
KOH Kishin
金额：
$2.75万
依托单位：
依托单位国家：
日本
项目类别：
Grant-in-Aid for Young Scientists (B)
财政年份：
2017
资助国家：
日本
项目状态：
已结题
起止时间：
2017-04-01 至 2019-03-31
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家系内に末梢神経障害の混在を認めた遺伝性痙性対麻痺の36歳女性例
一例36岁女性，遗传性痉挛性截瘫，家族中有周围神经病。
一例36岁女性，遗传性痉挛性截瘫，家族中有周围神经病。
DOI：
--
发表时间：
2018
期刊：
影响因子：
--
作者：
[高木隆助, 高 紀信, 石浦浩之, 羽生修二, 土屋 舞, 一瀬佑太, 新藤和雅, 辻 省次, 瀧山嘉久]
通讯作者：
瀧山嘉久
Dopamine transporter imaging and glucocerebrosidase activity in parkinson’s disease patients with a heterozygous gross deletion mutation in gba in a japanese family
日本家庭中 gba 杂合性总缺失突变的帕金森病患者的多巴胺转运蛋白成像和葡萄糖脑苷脂酶活性
日本家庭中 gba 杂合性总缺失突变的帕金森病患者的多巴胺转运蛋白成像和葡萄糖脑苷脂酶活性
DOI：
--
发表时间：
2017
期刊：
影响因子：
--
作者：
[Y Ichinose, H Ishiura, M Tanaka, T Umeda, H Yamauchi, M Tsuchiya, K Koh, N Yamashiro, T Nagasaka, Y Omiya, J Mitsui, J Goto, T Ohtsuka, H Onishi, S Kazumasa, S Tsuji, Y Takiyama]
通讯作者：
Y Takiyama
Clinical and Genetic Study of the First Japanese FTDP-17 Patient with a Mutation of +3 in Intron 10 in the <i>MAPT</i> Gene
日本首例 FTDP-17 患者 <i>MAPT</i> 基因第 10 内含子 3 突变的临床和遗传学研究
日本首例 FTDP-17 患者 <i>MAPT</i> 基因第 10 内含子 3 突变的临床和遗传学研究
DOI：
10.2169/internalmedicine.2761-19
发表时间：
2019
期刊：
Internal Medicine
影响因子：
1.2
作者：
[Nan H, Takaki R, Shimozono K, Ichinose Y, Koh K, Takiyama Y.]
通讯作者：
Takiyama Y.
Clinical and genetic analysis of three Japanese SPG3A families
日本SPG3A三个家族的临床和基因分析
日本SPG3A三个家族的临床和基因分析
DOI：
--
发表时间：
2018
期刊：
影响因子：
--
作者：
[Takegami N, Ishiura H, Iwata NK, Murai H, Yasaka K, Takuma H, Tamaoka A, Koh K, Takiyama Y, Tsuji S, Toda T, Goto J]
通讯作者：
Goto J
PLA2G6遺伝子にホモ接合性p.R635Q変異を認めた遺伝性痙性対麻痺の一症例
PLA2G6基因p.R635Q纯合突变遗传性痉挛性截瘫一例
PLA2G6基因p.R635Q纯合突变遗传性痉挛性截瘫一例
DOI：
--
发表时间：
2018
期刊：
影响因子：
--
作者：
[長谷川樹, 木村裕子, 三野俊和, 竹内潤, 田村暁子, 武田景俊, 逢坂麻由子, 高紀信, 小坂理, 安部貴人, 瀧山嘉久, 伊藤義彰]
通讯作者：
伊藤義彰
共 26 条
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