Identification of novel gene of spinocerebellar ataxia for new target of therapy.

脊髓小脑共济失调新基因的鉴定作为新的治疗靶点。

• 批准号: 17K17772
• 负责人: KOH Kishin
• 金额: $ 2.75万
• 依托单位: University of Yamanashi
• 依托单位国家: 日本
• 项目类别: Grant-in-Aid for Young Scientists (B)
• 财政年份: 2017
• 资助国家: 日本
• 起止时间: 2017-04-01 至 2019-03-31
• 项目状态: 已结题
• 来源: https://kaken.nii.ac.jp/en/grant/KAKENHI-PROJECT-17K17772/
• 关键词: 脊髄小脳変性; 遺伝性痙性対麻痺; シャルコーマリートゥース病; 脊髄小脳変性症; 脳神経疾患

项目成果

家系内に末梢神経障害の混在を認めた遺伝性痙性対麻痺の36歳女性例

一例36岁女性，遗传性痉挛性截瘫，家族中有周围神经病。

• 发表时间: 2018
• 作者: 高木隆助;高 紀信;石浦浩之;羽生修二;土屋 舞;一瀬佑太;新藤和雅;辻 省次;瀧山嘉久
• 通讯作者: 瀧山嘉久

Clinical and Genetic Study of the First Japanese FTDP-17 Patient with a Mutation of +3 in Intron 10 in the <i>MAPT</i> Gene

日本首例 FTDP-17 患者 <i>MAPT</i> 基因第 10 内含子 3 突变的临床和遗传学研究

• DOI: 10.2169/internalmedicine.2761-19
• 发表时间: 2019
• 期刊: Internal Medicine
• 影响因子: 1.2
• 作者: Nan H;Takaki R;Shimozono K;Ichinose Y;Koh K;Takiyama Y.
• 通讯作者: Takiyama Y.

PLA2G6遺伝子にホモ接合性p.R635Q変異を認めた遺伝性痙性対麻痺の一症例

PLA2G6基因p.R635Q纯合突变遗传性痉挛性截瘫一例

• 发表时间: 2018
• 作者: 長谷川樹;木村裕子;三野俊和;竹内潤;田村暁子;武田景俊;逢坂麻由子;高紀信;小坂理;安部貴人;瀧山嘉久;伊藤義彰
• 通讯作者: 伊藤義彰

Clinical and genetic analysis of three Japanese SPG3A families

日本SPG3A三个家族的临床和基因分析

• 发表时间: 2018
• 作者: Takegami N;Ishiura H;Iwata NK;Murai H;Yasaka K;Takuma H;Tamaoka A;Koh K;Takiyama Y;Tsuji S;Toda T;Goto J
• 通讯作者: Goto J

Dopamine transporter imaging and glucocerebrosidase activity in parkinson’s disease patients with a heterozygous gross deletion mutation in gba in a japanese family

日本家庭中 gba 杂合性总缺失突变的帕金森病患者的多巴胺转运蛋白成像和葡萄糖脑苷脂酶活性

• 发表时间: 2017
• 作者: Y Ichinose;H Ishiura;M Tanaka;T Umeda;H Yamauchi;M Tsuchiya;K Koh;N Yamashiro;T Nagasaka;Y Omiya;J Mitsui;J Goto;T Ohtsuka;H Onishi;S Kazumasa;S Tsuji;Y Takiyama
• 通讯作者: Y Takiyama