Identification of susceptibility gene for lumbar disc disease and clarification of its molecular pathogenesis

腰椎间盘疾病易感基因的鉴定及其分子发病机制的阐明

• 批准号: 21249080
• 负责人: IKEGAWA Shiro
• 金额: $ 30.53万
• 依托单位: The Institute of Physical and Chemical Research
• 依托单位国家: 日本
• 项目类别: Grant-in-Aid for Scientific Research (A)
• 财政年份: 2009
• 资助国家: 日本
• 起止时间: 2009 至 2011
• 项目状态: 已结题
• 来源: https://kaken.nii.ac.jp/en/grant/KAKENHI-PROJECT-21249080/
• 关键词: 脊椎脊髄病学; 腰椎椎間板ヘルニア; 相関解析; 遺伝子; 分子病態; SNP; 椎間板ヘルニア

In collaboration with expert spinal surgeons in Japan, we collected～ 1, 600 samples from patients with lumbar disc herniation(LDH). We analyzed their clinical and radiographic phenotypes in detail and established clinical database for LDH. Using these samples and data, we performed various genetic analyses(candidate gene approach based on expression profile and computer-prediction, and genome-wide association study) and identified several highly associated SNPs for LDH susceptibility, including those in genes involved in development of vertebral disc and proteoglycan metabolism.

我们与日本的脊柱外科专家合作，从腰椎间盘突出症（LDH）患者中收集了约1600个样本。详细分析其临床和影像学表型，建立LDH临床数据库。利用这些样本和数据，我们进行了各种遗传分析（基于表达谱和计算机预测的候选基因方法，以及全基因组关联研究），并确定了几个高度相关的LDH易感性SNP，包括涉及椎间盘发育和蛋白多糖代谢的基因。

项目成果

ゲノム科学による疾患研究

利用基因组科学进行疾病研究

• 发表时间: 2012
• 作者: Hori J;Ochi M;池川志郎
• 通讯作者: 池川志郎

Integrated Approach toward Bone and Joint Diseases using Human and Mouse Genetics

利用人类和小鼠遗传学治疗骨和关节疾病的综合方法

• 发表时间: 2009
• 作者: Osawa T;Ohga N;Hida Y;Kitayama K;Akiyama K;Onodera Y;Fujie M;Shinohara N;Nonomura K;Shindoh M;Hida K;Ikegawa S
• 通讯作者: Ikegawa S

Integrated Approach toward Bone & Joint Diseases using Human and Mouse Genetics

骨骼综合治疗方法

• 发表时间: 2009
• 作者: Nakata I;Yamashiro K;NakanishiH;Tsujikawa A;Otani A;Yoshimura N.;谷口英樹;池川志郎
• 通讯作者: 池川志郎

ゲノムから疾患へ-ヒト遺伝学(Human Genetics)を出発点とする疾患遺伝子と分子病態の解明

从基因组到疾病 - 以人类遗传学为起点阐明疾病基因和分子病理学

• 发表时间: 2010
• 作者: 池川志郎

Genomic Analysis of Bone and Joint Diseases-Integrated Approach of Human & Mouse Genetics Toward Disease Genes & Molecular Pathogenesis of the Diseases

人类骨关节疾病的基因组分析-综合方法

• 发表时间: 2010
• 作者: 笠井清登;他;Ikegawa S
• 通讯作者: Ikegawa S