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Identification of susceptibility gene for lumbar disc herniation and clarification of its molecular pathogenesis

Identification of susceptibility gene for lumbar disc herniation and clarification of its molecular pathogenesis
腰椎间盘突出症易感基因的鉴定及分子发病机制的阐明
批准号：
19209049
负责人：
IKEGAWA Shiro
金额：
$25.79万
依托单位：
The Institute of Physical and Chemical Research
依托单位国家：
日本
项目类别：
Grant-in-Aid for Scientific Research (A)
财政年份：
2007
资助国家：
日本
项目状态：
已结题
起止时间：
2007 至 2008
来源：
https://kaken.nii.ac.jp/en/grant/KAKENHI-PROJECT-19209049/
关键词：
骨・関節疾患椎間板ヘルニア椎間板変性症疾患感受性遺伝子相関解析 分子病態脊椎脊髄病学腰椎椎間板ヘルニア相関解析COLIIA1アスポリンアジア

项目摘要

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中文摘要
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椎間板ヘルニアの発症機構、病態の分子レベルでの解明の為にその原因遺伝子(疾患感受性遺伝子)を同定し、同定した遺伝子、疾患感受性多型の機能解析を行なった。以下の成果を得た。1) 新規の原因遺伝子THBS2とMMP9を同定した。THBS2の感受性アレルでは、異常なスプライシングが起こり、細胞外基質分解酵素であるMMPとの結合が低下することを証明した。2) アスポリンのD14多型が椎間板変性症と相関することを発見した。
英文摘要
椎間板ヘルニアの発症機構、病態の分子レベルでの解明の為にその原因遺伝子(疾患感受性遺伝子)を同定し、同定した遺伝子、疾患感受性多型の機能解析を行なった。以下の成果を得た。1) 新規の原因遺伝子THBS2とMMP9を同定した。THBS2の感受性アレルでは、異常なスプライシングが起こり、細胞外基質分解酵素であるMMPとの結合が低下することを証明した。2) アスポリンのD14多型が椎間板変性症と相関することを発見した。
期刊论文(22)
专著(0)
科研奖励(0)
会议论文
椎間板変性関連疾患感受性遺伝子およびその用途
椎间盘退变相关疾病易感基因及其用途
DOI： --
发表时间： 2005
期刊：
影响因子： --
作者： []
通讯作者：
Association of the asporin D14 allele with lumbar-disc degeneration in Asians
DOI： 10.1016/j.ajhg.2007.12.017
发表时间： 2008-03-01
期刊： AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS
影响因子： 9.8
作者： [Song, You-Qiang, Cheung, Kenneth M. C., Chan, Danny]
通讯作者： Chan, Danny
Functional polymotphism in THBS2 that affects alternative splicing and MMP binding is associated with lumbar-disc disease
THBS2 中影响选择性剪接和 MMP 结合的功能多态性与腰椎间盘疾病相关
DOI： --
发表时间： 2008
期刊： Am J Hum Genet 82
影响因子： --
作者： [Hirose Y, 他]
通讯作者： 他
Genetic analysis of bone and joint diseases; From human, from mouse
骨关节疾病的基因分析；
DOI： --
发表时间： 2008
期刊：
影响因子： --
作者： [N.Sakai, R.Mizuno, N.Ono, H.Kato, T.Ohhashi, 池川 志郎]
通讯作者： 池川 志郎
共 17 条
    Identification of susceptibility gene for lumbar disc disease and clarification of its molecular pathogenesis
    Molecular pathogenesis of lumbar disc degeneration
    • 批准号：
      17209050
    • 项目类别：
      Grant-in-Aid for Scientific Research (A)
    • 资助金额：
      $26.29万
    • 财政年份：
      2005
    • 负责人：
      IKEGAWA Shiro
    • 依托单位：
      RIKEN
    Analysis of disease genes for skeletal dysplasias
    • 批准号：
      14370476
    • 项目类别：
      Grant-in-Aid for Scientific Research (B)
    • 资助金额：
      $8.51万
    • 财政年份：
      2002
    • 负责人：
      IKEGAWA Shiro
    • 依托单位：
      RIKEN
    Genetic analysis and diagnosis of skeletal dysplasias
    海外基金