Identification of susceptibility gene for lumbar disc herniation and clarification of its molecular pathogenesis

腰椎间盘突出症易感基因的鉴定及分子发病机制的阐明

• 批准号: 19209049
• 负责人: IKEGAWA Shiro
• 金额: $ 25.79万
• 依托单位: The Institute of Physical and Chemical Research
• 依托单位国家: 日本
• 项目类别: Grant-in-Aid for Scientific Research (A)
• 财政年份: 2007
• 资助国家: 日本
• 起止时间: 2007 至 2008
• 项目状态: 已结题
• 来源: https://kaken.nii.ac.jp/en/grant/KAKENHI-PROJECT-19209049/
• 关键词: 骨・関節疾患; 椎間板ヘルニア; 椎間板変性症; 疾患感受性遺伝子; 相関解析 分子病態; 脊椎脊髄病学; 腰椎椎間板ヘルニア; 相関解析; COLIIA1; アスポリン; アジア

椎間板ヘルニアの発症機構、病態の分子レベルでの解明の為にその原因遺伝子(疾患感受性遺伝子)を同定し、同定した遺伝子、疾患感受性多型の機能解析を行なった。以下の成果を得た。1) 新規の原因遺伝子THBS2とMMP9を同定した。THBS2の感受性アレルでは、異常なスプライシングが起こり、細胞外基質分解酵素であるMMPとの結合が低下することを証明した。2) アスポリンのD14多型が椎間板変性症と相関することを発見した。

The mechanism of vertebral lamina disease and the molecular diagnosis of disease can explain that it is the cause of disease (disease receptivity syndrome). The same diagnosis, the same diagnosis, and the disease susceptibility polymorphism can be analyzed. The following results are awarded. 1) the cause of the new rule is the same as that of the child THBS2 MMP9. THBS2 is sensitive, frequent and sensitive, and the extracellular base cleavage enzyme (ECH), MMP enzyme (EGF), and low temperature (EGF) are detected in combination with low temperature and high sensitivity. 2) the symptoms of D14 multitype vertebral lamina syndrome are different from each other.

项目成果

Association of the asporin D14 allele with lumbar-disc degeneration in Asians

• DOI: 10.1016/j.ajhg.2007.12.017
• 发表时间: 2008-03-01
• 期刊: AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS
• 影响因子: 9.8
• 作者: Song, You-Qiang;Cheung, Kenneth M. C.;Chan, Danny
• 通讯作者: Chan, Danny

椎間板変性関連疾患感受性遺伝子およびその用途

椎间盘退变相关疾病易感基因及其用途

• 发表时间: 2005

Functional polymotphism in THBS2 that affects alternative splicing and MMP binding is associated with lumbar-disc disease

THBS2 中影响选择性剪接和 MMP 结合的功能多态性与腰椎间盘疾病相关

• 发表时间: 2008
• 期刊: Am J Hum Genet 82
• 作者: Hirose Y;他
• 通讯作者: 他

Genetic analysis of bone and joint diseases; From human, from mouse

骨关节疾病的基因分析；

• 发表时间: 2008
• 作者: N.Sakai;R.Mizuno;N.Ono;H.Kato;T.Ohhashi;池川 志郎
• 通讯作者: 池川 志郎

A functional polymorphism in THBS2 that affects alternative splicing and MMP binding is associated with lumbar-disc herniation

• DOI: 10.1016/j.ajhg.2008.03.013
• 发表时间: 2008-05-01
• 期刊: AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS
• 影响因子: 9.8
• 作者: Hirose, Yuichiro;Chiba, Kazuhiro;Ikegawa, Shiro
• 通讯作者: Ikegawa, Shiro