Mutations of the human Melatonin receptors: clinical and molecular biological analysis

人类褪黑激素受体的突变：临床和分子生物学分析

• 批准号: 5176344
• 负责人: Professor James M. Olcese, Ph.D.
• 金额: --
• 依托单位: IHF Institut für Hormon- und Fortpflanzungsforschung GmbH
• 依托单位国家: 德国
• 项目类别: Research Grants
• 财政年份: 1999
• 资助国家: 德国
• 起止时间: 1998-12-31 至 2001-12-31
• 项目状态: 已结题
• 来源: https://gepris.dfg.de/gepris/projekt/5176344?language=en
• 关键词: Mutations; human; Melatonin; receptors; clinical

Das Hormon Melatonin ist an vielen verschiedenen biologischen Prozessen beteiligt, insbesondere an circadianen Funktionen (Schlaf-Wachrhythmus, Hormonrhythmen, retinale Prozesse, usw.) aber auch an vaskulären, renalen, und gonadalen Aktivitäten. Die Signalübertragung erfolgt durch hochspezifische G-Protein gekoppelte transmembrane Rezeptoren, die kürzlich kloniert worden, und deren Expression in bestimmten Regionen des Gehirns und der Retina nachgewiesen ist. Eigene Voruntersuchungen haben erbgeben, daß genetische Varianten des menschlichen Melatonin-Rezeptor bei Normalpersonen vorkommen. Angesichts dieser genetischen Variabilität, erwarten wir pathologische relevante Mutationen im MEL1A- oder MEL1B-Rezeptorgene bei Patienten mit Störungen des circadianen Systems, Störungen der Reproduktion sowie bestimmten psychiatrischen Störungen. Die Detektion und Charakterisierung dieser natürlich vorkommenden Mutationen könnte zu einem besseren Verständnis der Melatoninwirkungsmechanismen führen und neben klinisch deutlich ausgeprägten Krankheitsbildern möglicherweise auch subklinische Störungen der Regulation dieses untererforschten humanen Rezeptors gewonnen werden.

作者：贺尔蒙褪黑素（hormon褪黑素）与生理生理生物学研究（Schlaf-Wachrhythmus, hormone rhythmen, retinale Prozesse, usw.），分别与vaskulären， renalen, and gonadalen Aktivitäten。2 . G-Protein gekoppelte trans - membrane Rezeptoren, Die kzlich kloniert worden， and deren在视网膜nachgewiesen中的表达。褪黑激素受体与正常人的遗传变异。angelichts dieser genetischen Variabilität, erwarten wir pathology related Mutationen im MEL1A- oder MEL1B-Rezeptorgene bepatientmit Störungen des circadian Systems, Störungen der reproduction sowie beestimmten psychiatry Störungen。Die检测与特征分析与分析研究<s:1> rlich vorkommenden Mutationen könnte zueinem besseren Verständnis der褪黑激素研究与机制研究<s:1> hren和neben klinisch deutlich ausgeprägten Krankheitsbildern möglicherweise auch subklinische Störungen der调节研究与研究。