Mutations of the human Melatonin receptors: clinical and molecular biological analysis

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Das Hormon Melatonin ist an vielen verschiedenen biologischen Prozessen beteiligt, insbesondere an circadianen Funktionen (Schlaf-Wachrhythmus, Hormonrhythmen, retinale Prozesse, usw.) aber auch an vaskulären, renalen, und gonadalen Aktivitäten. Die Signalübertragung erfolgt durch hochspezifische G-Protein gekoppelte transmembrane Rezeptoren, die kürzlich kloniert worden, und deren Expression in bestimmten Regionen des Gehirns und der Retina nachgewiesen ist. Eigene Voruntersuchungen haben erbgeben, daß genetische Varianten des menschlichen Melatonin-Rezeptor bei Normalpersonen vorkommen. Angesichts dieser genetischen Variabilität, erwarten wir pathologische relevante Mutationen im MEL1A- oder MEL1B-Rezeptorgene bei Patienten mit Störungen des circadianen Systems, Störungen der Reproduktion sowie bestimmten psychiatrischen Störungen. Die Detektion und Charakterisierung dieser natürlich vorkommenden Mutationen könnte zu einem besseren Verständnis der Melatoninwirkungsmechanismen führen und neben klinisch deutlich ausgeprägten Krankheitsbildern möglicherweise auch subklinische Störungen der Regulation dieses untererforschten humanen Rezeptors gewonnen werden.