遺伝性ニューロバチーの遺伝子診断法の確立

遗传性神经病基因诊断方法的建立

基本信息

  • 批准号:
    09557063
  • 负责人:
  • 金额:
    $ 7.81万
  • 依托单位:
  • 依托单位国家:
    日本
  • 项目类别:
    Grant-in-Aid for Scientific Research (B)
  • 财政年份:
    1997
  • 资助国家:
    日本
  • 起止时间:
    1997 至 1998
  • 项目状态:
    已结题

项目摘要

Charcot-Marie-Tooth病は2500人に一人と最も頻度が高い遺伝性ニューロパチーである。欧米の報告では、1型の8割の症例に染色体17p11.2-p12の遺伝子重複が検出され、重複の認められない症例ではPeripheral Myelin Protein22(PMP22)、Po蛋白、Connexin32(Cx32)の遺伝子変異が確認されている。遺伝子重複の検出が遺伝子診断の第一歩であり、遺伝子重複の反復配列位置するプローブを利用してサザンブロットハイブリダイゼーションを行い、放射活性をイメージアナライザーで計測するという簡便で確実な診断法を確立した。次に、CMT1Aの遺伝子重複の認められない症例に対し、PMP22、Po蛋白、Cx32の遺伝子変異についてスクリーニングするSingle Strand Conformational Polymorphism(SSCP)法を確立した。国内各地から依頼のあったCMT病関連疾患128家系を解析した。結果は染色体17p11.2-p12の遺伝子重複25家系、17p11.2-p12の遺伝子欠失6家系、PMP22遺伝子変異2家系、Po蛋白遺伝子変異4家計、Cx32遺伝子変異9家系を検出した。遺伝子重複は欧米と異なり、本邦では約20%の症例にしか検出されなかった。また、検出されたPMP22、Po蛋白、Cx32の遺伝子変異の殆どは未報告の遺伝子変異であった。更に、原因の同定出来ない症例に対しては、新たな病因候補遺伝子としてミエリン会合性糖蛋白質の遺伝子変異の有無について検索したが、変異は確認されなかった。この遺伝子は遺伝性ニューロパチーの病因となりうる可能性は低いと思われた。日本人では遺伝子重複の症例は少なく、民族の特異性の伺われ、また、病因遺伝子が同定されない症例が多く、新たな病因遺伝子の解明が求められる。
Charcot-Marie-Tooth disease 2500 people, one person, most frequent, most Omi reported cases of chromosome 17p11.2-p12 gene duplication in 8 segments of type 1, and identified cases of Peripheral Myelin Protein22(PMP22), Po protein, Connexin32(Cx32) gene duplication. The first step of gene duplication detection and gene diagnosis is to establish a simple and accurate diagnosis method by using the gene duplication detection and gene duplication detection position. The Single Strand Conformational Polymerization (SSCP) method was established for the identification of CMT1A gene duplication and the identification of PMP22, Po protein and Cx32 gene duplication. Analysis of 128 families with CMT disease-related diseases in China The results showed that 25 families with chromosome 17p11.2-p12 gene duplication, 6 families with chromosome 17p11.2-p12 gene duplication, 2 families with PMP22 gene duplication, 4 families with Po gene duplication, 9 families with Cx32 gene duplication were detected. About 20% of the cases in this country are repeated. PMP22, Po protein, Cx32 gene variation, unreported gene variation In addition, the cause of the disease is determined, and the new cause candidate gene is determined. The probability of the disease is low. The Japanese people have a lot of overlapping cases, ethnic specificity, etiological factors, the same number of cases, and new etiological factors.

项目成果

期刊论文数量(21)
专著数量(0)
科研奖励数量(0)
会议论文数量(0)
专利数量(0)
Yamamoto M 他: "Clustering of CMT 1A duplication breakpoints in a 700 bp interval of CMT 1A-REP determined by polymerase chain reaction" Human Mutation. 11・2. 109-113 (1998)
Yamamoto M 等人:“聚合酶链式反应测定的 CMT 1A-REP 700 bp 间隔中的 CMT 1A 重复断点的聚类”11・2(1998 年)。
  • DOI:
  • 发表时间:
  • 期刊:
  • 影响因子:
    0
  • 作者:
  • 通讯作者:
Ikegami K 他: "A novel mutation of the myelin Po gene in a pedigree with Charcot-Marie-Tooth disease" Am.J.Med.Genet.71・2. 246-248 (1997)
Ikegami K 等:“腓骨肌萎缩症家系中髓磷脂 Po 基因的新突变”Am.J.Med.Genet.71·2 (1997)。
  • DOI:
  • 发表时间:
  • 期刊:
  • 影响因子:
    0
  • 作者:
  • 通讯作者:
Ikegami K 他: "A novel mutation of the myelin Po gene in a pedigree with Charcot-Marie-Tooth disease"Am.J.Med.Genet.
Ikegami K 等人:“腓骨肌萎缩症家系中髓磷脂 Po 基因的一种新突变”Am.J.Med.Genet。
  • DOI:
  • 发表时间:
  • 期刊:
  • 影响因子:
    0
  • 作者:
  • 通讯作者:
Yamamoto M 他: "Location of crossover breakpoints within the CMT1A-REP repeat in Japanese patients with CMT1A and HNPP"Hum.Genet.
Yamamoto M 等人:“日本 CMT1A 和 HNPP 患者 CMT1A-REP 重复中交叉断点的位置”Hum.Genet。
  • DOI:
  • 发表时间:
  • 期刊:
  • 影响因子:
    0
  • 作者:
  • 通讯作者:
Yamamoto M 他: "Clustering of CMT1A duplication breakpoints in a 700 bp interval of CMT1A-REP determined by polymerase chain reaction"Human Mutation.
Yamamoto M 等人:“聚合酶链式反应测定的 CMT1A-REP 700 bp 间隔中的 CMT1A 重复断点的聚类”人类突变。
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  • 通讯作者:
    諏訪 昭
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  • 通讯作者:
    諏訪 昭
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    阿部暁子;木島一己;早坂 清
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