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脳機能画像およびゲノム解析による診断閾下自閉スペクトラム症の診断指標の確立

利用功能性脑成像和基因组分析建立阈下自闭症谱系障碍的诊断指标

基本信息

批准号：
22KJ2176
负责人：
塩田友果
金额：
$ 0.77万
依托单位：
Osaka University
依托单位国家：
日本
项目类别：
Grant-in-Aid for JSPS Fellows
财政年份：
2023
资助国家：
日本
起止时间：
2023-03-08 至 2024-03-31
项目状态：
已结题

来源：
https://kaken.nii.ac.jp/grant/KAKENHI-PROJECT-22KJ2176/
关键词：
自閉スペクトラム症 CNTNAP2 MEG

项目摘要

診断閾下自閉スペクトラム症(診断閾下ASD)は、ASDの診断基準を満たさないものの、他者の思考や感情を理解できず、コミュニケーションに困難を抱えやすい。コミュニケーション能力の発達に寄与するコンタクチン関連タンパク質様2 (CNTNAP2)遺伝子など、ASD関連遺伝子の関与が想定される。一方、生物学的中間表現型として脳画像が有用視されており、特に脳磁図(MEG)は脳活動時に伴う磁場の変化を非侵襲的に捉え、脳内ネットワークの機能的結合を定量評価できる。そこで、ASD関連遺伝子・社会的相互反応・脳内ネットワーク結合の関係性を解析し、診断閾下ASDを早期に発見し支援するための客観的指標を確立することを目的として本研究を計画した。当初は、遺伝統計学的解析において高い検出力が得られるように被検者を大幅に増やすことを目指したが、COVID19流行により実現できなかったため、当該年度は既存のゲノムと脳磁図のデータを解析した。言語発達に遅れのないASD児59名と定型発達児57名を対象とし、ASD児ではCNTNAP2の一塩基多型 (SNP)のリスクアレル保持者と受容言語能力の低下の関連を示した。このことから、ASD関連遺伝子が存在すると、CNTNAP2のSNPの受容言語能力への影響が大きくなる可能性が考えられた。また、ASD児46名と定型発達児31名を対象として、対人応答性尺度のスコアに応じて3群に分類し、周波数帯ごとに脳内ネットワークの結合性を解析した結果、特にデルタ帯域においてASD-Possible群はASD-Unlikely群よりも効率的なネットワークの指標であるスモールワールド性（SW）が有意に低かった。このことから、一般集団においてもASD-Possible群に該当する人では、デルタ帯域のSWが定型発達者よりも低いことが予想された。

Cut off the symptoms of the disease (ASD), ASD the base level of the disease, think about the feelings of the other, understand the symptoms, and feel the pain of the others. Please tell me that your abilities have been reached and sent to you. Please tell me that you need to know that you are in the process of receiving information from CNTNAP2, ASD, and you. On the one hand, the portrait of the Chinese model of biology is useful for monitoring the activity of the special magnetic field (MEG), which is accompanied by the non-invasive capture of the magnetic field, and the combination of the mechanical energy of the magnetic field. The mutual reflection of the sub-society and the ASD sub-society. in combination with the analysis of the nature of the child, in the early stages of the ASD, the instructions to support the customers were established and the purpose of this study was to make sure that the project was completed. At the beginning, the analysis of statistics shows that there are significant differences in the number of people who have been killed, the number of people who have been killed, the popularity of COVID19, the current situation, and the current year of the year. There were 59 stereotyped cases in ASD, 57 in CNTNAP2 and ASD in CNTNAP2. The ability to tolerate speech was low. There are some problems in the system, such as the ability to tolerate words, the ability to tolerate words, the possibility of being tested, and the possibility of being tolerated by ASD, ASD, etc. A total of 46 people were typed by ASD and 31 were typed, and the number of times per week was analyzed. The results show that there is a significant difference in the rate of infection in the ASD-Unlikely population of the ASD-Unlikely group in the special domain. The index indicates that the number of people in the population is intentionally low. In general, you need to know that the ASD-Possible group is a person, and that the domain "SW" is a stereotyped person.