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脳機能画像およびゲノム解析による診断閾下自閉スペクトラム症の診断指標の確立

利用功能性脑成像和基因组分析建立阈下自闭症谱系障碍的诊断指标

基本信息

批准号：
22KJ2176
负责人：
塩田友果
金额：
$ 0.77万
依托单位：
Osaka University
依托单位国家：
日本
项目类别：
Grant-in-Aid for JSPS Fellows
财政年份：
2023
资助国家：
日本
起止时间：
2023-03-08 至 2024-03-31
项目状态：
已结题

来源：
https://kaken.nii.ac.jp/grant/KAKENHI-PROJECT-22KJ2176/
关键词：
自閉スペクトラム症 CNTNAP2 MEG

项目摘要

診断閾下自閉スペクトラム症(診断閾下ASD)は、ASDの診断基準を満たさないものの、他者の思考や感情を理解できず、コミュニケーションに困難を抱えやすい。コミュニケーション能力の発達に寄与するコンタクチン関連タンパク質様2 (CNTNAP2)遺伝子など、ASD関連遺伝子の関与が想定される。一方、生物学的中間表現型として脳画像が有用視されており、特に脳磁図(MEG)は脳活動時に伴う磁場の変化を非侵襲的に捉え、脳内ネットワークの機能的結合を定量評価できる。そこで、ASD関連遺伝子・社会的相互反応・脳内ネットワーク結合の関係性を解析し、診断閾下ASDを早期に発見し支援するための客観的指標を確立することを目的として本研究を計画した。当初は、遺伝統計学的解析において高い検出力が得られるように被検者を大幅に増やすことを目指したが、COVID19流行により実現できなかったため、当該年度は既存のゲノムと脳磁図のデータを解析した。言語発達に遅れのないASD児59名と定型発達児57名を対象とし、ASD児ではCNTNAP2の一塩基多型 (SNP)のリスクアレル保持者と受容言語能力の低下の関連を示した。このことから、ASD関連遺伝子が存在すると、CNTNAP2のSNPの受容言語能力への影響が大きくなる可能性が考えられた。また、ASD児46名と定型発達児31名を対象として、対人応答性尺度のスコアに応じて3群に分類し、周波数帯ごとに脳内ネットワークの結合性を解析した結果、特にデルタ帯域においてASD-Possible群はASD-Unlikely群よりも効率的なネットワークの指標であるスモールワールド性（SW）が有意に低かった。このことから、一般集団においてもASD-Possible群に該当する人では、デルタ帯域のSWが定型発達者よりも低いことが予想された。

Diagnostic subthreshold autism syndrome (diagnostic subthreshold ASD), diagnostic criteria for ASDものの、Thinking and Feelings of Others、Understanding、コミュニケーションに Difficulty and Holdingえやすい.コミュニケーション ability の発达に记 and するコンタクチンrelated タンパク之様 2 (CNTNAP2) 缝子など, ASD is related to 缝子の关 and が思定される. On the one hand, biological intermediate phenotypes and useful visual effects, special magnetic field (MEG) activities Quantitative evaluation of the combined functions of the non-intrusive and non-intrusive capillaries and the internal capacitors during movement and magnetic field changes.そこで, ASD-related widows, social repercussions, analysis of the relationship between 脳内ネットワーク, and subdiagnostic threshold ASD has established early support indicators and established the purpose of this research and plans for this study. At the beginning, the statistical analysis of the remaining data was a high-level analysis of the results. The COVID19 epidemic is now in progress, and the current situation in that year has been analyzed. Speech 発达に遅れのないASD児59名と stereotype 発达児57名を対向とし, ASD児ではCNTNAP2の一塩 basis polytype (SNP) The keeper of the のリスクアレル is a person who tolerates low speech ability.このことから, ASD-related legacy がexistent すると, CNTNAP2 のSNP の Speech ability への influence が大きくなる possibility がtest えられた.また, ASD 児 46 names and stereotyped 発达児 31 names を対向として, 対人濜性码のスコアに応じて3 groupにClassificationし、Cycle number帯ごとに脳内ネットワークのassemblyをAnalysisしたresult、Specialにデルタ帯区においてASD-Possible group はASD-Unlikely group よりThe performance index of efficiency is low and the performance (SW) is low.このことから、General collection group においてもASD-Possible group にshould すThe る人では, the デルタ帯区のSWが stereotyped 発达者よりもlow いことが yu want to された.