先天性複合糖質代謝異常症の病因・診断および治療に関する研究

先天性复杂碳水化合物代谢障碍的病因、诊断和治疗研究

• 批准号: 60127004
• 负责人: 折居 忠夫
• 金额: $ 8.96万
• 依托单位: Gifu University
• 依托单位国家: 日本
• 项目类别: Grant-in-Aid for Special Project Research
• 财政年份: 1985
• 资助国家: 日本
• 起止时间: 1985 至 无数据
• 项目状态: 已结题
• 来源: https://kaken.nii.ac.jp/grant/KAKENHI-PROJECT-60127004/
• 关键词: 複合糖質代謝異常症; 病因; 診断; 治療; リソソーム酵素

複合糖質代謝異常症はリソゾーム酵素の異常に基く疾患であり、リソゾーム酵素の多くが糖蛋白質である。木幡はさきにβ-グルクロニダーゼ、グルコセレブロシダーゼの糖鎖構造(前者は高マンノース型、後者は複合型)を解明したが、今回カテプシンHは高マンノース型とは関係づけ難い第3の糖鎖群を見い出した。 南はSphingolipid aclivalor protein(SAP)のうちSAP-1に対する特異抗体を作製し、線維芽細胞のSAP-1の生合成とプロセッシングを検討し、異型異染性白質ジストロフィー症ではprecursorの段階で生合成が障害され、【GM_1】-Gangliosidosisでは分子量13,000から8,000〜11,000のmature formへの転換に欠陥のあることを示した。一色はarylsulfatase A(ASA)に対するモノクローナル抗体を作製し、ヒト胎盤ASAへの抗体の結合部位と基質結合部位が異なることを示した。山科はLowe症候群にヌクレオチドピロホスファターゼ(NPPアーゼ)活性の異常亢進を明らかにしたが、今回単クローン抗体を作製し、NPP-アーゼを精製し、その活性の異常亢進の原因が、触媒能の増大によるのではなく、酵素蛋白合成の異常な促進によることを明らかにした。折居は【GM_1】-gangliosidosisについて尿中ガラクトース含有少糖を基質としてinvitro,invivoで酵素活性を測定し、その結果は臨床微候とよく相関し、各亜型の酵素学的診断を可能とした。また中間型の存在を明白にした。大村はSonfilippo症候群A型とB型の酵素測定条件を検討し、前者では高温、後者では低温に設定すると活性上昇のみられることを示した。鈴木はFabry病の9家系ヘミ接合体10例、女性ヘテロ接合体13例の胎んどの症例に血小板凝集機能の亢進のみられることを明らかにし、さらにticlopidineおよびビタミンEを投与し、その有効性を確かめた。また本症および女性ヘテロにも心血管病変を見い出し、その予防および改善が抗血小板薬により得られることを明らかにした。

Complex glycometabolism syndrome, enzyme abnormality, disease syndrome, and enzyme enzyme, polyglycoprotein, etc. Wooden Banner はさきにβ-グルクロニダーゼ, グルコセレブロシダーゼのsugar lock structure (the former is high はマンノース type, the latter is Composite type) を解明したが, himai カテプシンHは高マンノース-type とは Relationship づけdifficult いThe 3rd sugar lock group を见い出した. 南はSphingolipid aclivalor Protein(SAP)のうちSAP-1に対するSpecific antibody production, line dimensional sprout cells SAP-1 biosynthetic syndrome, atypical metachromatic leukoplakia syndrome 【GM_1】-Gangliosidosis では molecular weight 13,000 から 8,000~11,000 のmature formへの転changeにowed陥のあることをshowsした. Isshiki Arylsulfatase A(ASA) antibody is produced and manufactured, and the placenta ASA antibody binding site and matrix binding site are different. Yamashina Lowe Syndrome NPPゼ) Abnormally high activity of を明らかにしたが、Now this time 嘘クローンAntibodies を产し、N PP-アーゼをRefined, reason for abnormal increase in activity, and increase in catalytic energy Abnormality of enzyme protein synthesis and promotion of enzyme protein synthesis. Oriju【GM_1】-gangliosidosisについてpee in the urine contains less sugarをbaseとしてinvit ro, invivo can measure the enzyme activity, and the results can be related to clinical micro-organisms, and the diagnosis of various types of enzymes can be possible. The existence of the intermediate type is clear. The enzyme measurement conditions for Omura's Sonfilippo syndrome type A and type B are as follows: the former is high temperature, and the latter is low temperature. The activity is increased and the activity is increased. Suzuki's Fabry disease, 10 cases of uterine conjugation in 9 families, 13 cases of uterine conjugation in women, and hyperplasia of platelet aggregation functionのみられることを明らかにし, さらにticlopidine およびビタミンEをinvestment and し, そのeffectiveness を正かめた.またOriginal disease およびFemale ヘテロにもCardiovascular disease 変を见い出し、その为Anti-platelet improvement, anti-platelet resistance, and anti-platelet resistance.

项目成果

日小会誌. 89. (1985)

日本小社会杂志。89。（1985）

J.Biochem. 97. (1985)

J.Biochem。

Clin.Chem.Acta. 146. (1985)

临床化学学报。

J.Biochem. 98. (1985)

J.Biochem。