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先天性代謝異常症の分子遺伝学的研究

先天性代谢缺陷的分子遗传学研究

基本信息

批准号：
60127009
负责人：
佐伯武頼
金额：
$ 10.24万
依托单位：
Kagoshima University
依托单位国家：
日本
项目类别：
Grant-in-Aid for Special Project Research
财政年份：
1985
资助国家：
日本
起止时间：
1985 至无数据
项目状态：
已结题

项目摘要

本研究班は近年急速に発展した分子生物学、分子遺伝学の手法を用い、先天性代謝異常症の病因解析と診断法の確立、さらには遺伝子治療の開発を目ざしている。その目的に沿って、蛋白精製ならびに遺伝子工学方面の研究を行うに当り、フラクションコレクター、遠心濃縮器、トランスイルミネーター、ゲルスラブドライヤー等機器を使用し、多くの遺伝子工学関係試薬やアイソトープを使用し、以下の成果を得た。島田はシトルリン血症原因酵素であるアルギニノコハク酸合成酵素の遺伝子の構造解析から、5′側調節領域にはhouse-keeping遺伝子と組織特異的発現を行う遺伝子の両特徴を合せ持つことを明らかにし、シトルリン血症のDNA解析の基礎を築いた。佐伯は特に【II】型シトルリン血症の病因解析を目ざし、本年度は患者のcDNAの部分的クローン化、血清中の上記酵素蛋白の定量法の確立に成功し、アンチセンスRNAの探索を行っている。森はオルニチントランスカルバミラーゼ欠損症の病因解析を目ざし、ラット酵素のcDNAをクローン化し、その塩基配列を明らかにし、患者mRna異常の多様性を示した。松田は糖原病【II】型における酸性α-グルコシダーゼの異常をモノクロナル抗体を用い解析し、不活性な酵素蛋白の検出、中性酵素との関連に知見を得た。従来よりサラセミアの解析を行ってきた服巻は今回二種の新たな症例で、広範な遺伝子の欠失とATAボックスの一塩基置換を発見解析した。佐藤は無アルブミン血症ラットが微量のアルブミンを合成する機構に関して免疫組織化学的手法により、加令、発癌物質投与に伴うアルブミン産生細胞の数の変化を検討し、遺伝子レベルに変化を想定出来る結論を得た。荻田はプラスミドおよび白血球DNAの微量精製法を開発し、マウス受精卵へのヒトβ-グロビン遺伝子移入を試み、そのマウスゲノムへの挿入とマウス赤血球中でのヒトβ-グロビン蛋白の発現を確認した。

In recent years, this research class has rapidly developed molecular biology and molecular genetic techniques, established etiological analysis and diagnostic methods for congenital abnormalities of metabolism, and developed new methods for treating congenital abnormalities of metabolism. そのpurpose に edge って, protein refining ならびに伝子engineering aspect の行うに道り, フラクションコレクター, telecentric concentrator, トランスイMachines such as ルミネーター, ゲルスラブドライヤー and other machines are used and many are left. The following results were obtained through the use of the 伝子engineering-study-relationship experiment. Structural analysis of the enzyme responsible for Shimada's acid synthesis enzyme, 5′-side regulatory field, house-kee ping 伝子とtissue-specific 発appearを行う伝子の両特徴を合せhold つことを明らかにし, シトルリンemic のDNA analysis の Basics をbuild いた. Analysis of the etiology of Saeki Toto's [II] type Serotonemia, and part of the cDNA of this year's patientーン, the determination of the quantitative method for enzyme proteins in serum was successfully established, and the exploration of アンチセンスRNA was carried out. Analysis of the cause of Mori's disease, ラットzyme cD NA をクローン化し, その塩组综合を明らかにし, and the patient's abnormal mRNA polymorphism showed をした. Matsuda Glycogenosis [II] Type Acid α-Glycogen Abnormality Antibodies are analyzed by analysis, inactive enzyme proteins are released, and neutral enzymes are associated with knowledge and insights. 従来よりサラセミアのanalyticsを行ってきたservice巻はNow this time there are two new cases of symptomsで, 広法な伝子の无码とATAボックスの一塩综合を発见analyticsした. Sato は无アルブミンンラットがMicro-volume のアルブミンをSynthesis するMechanism に关してImmunohistochemistry により, Kareto , The number of cells produced by the administration of carcinogenic substances is related to the change of the number of cells produced. はプラスミドおよび white blood cell DNA micropurification method を开発し, マウス fertilized egg へのヒトβ-グロビン缝子Move into the を test み, そのマウスゲノムへの insert into the とマウス red blood cells, でのヒトβ-グロビンprotein の発appears をconfirmation した.