权益分类	功能权益	普通用户	{{item.name}}会员
{{category.name}}	{{benefitItem.name}}

遺伝性代謝病と神経系障害

遗传性代谢疾病和神经系统疾病

基本信息

批准号：
61109007
负责人：
垂井清一郎
金额：
$ 14.21万
依托单位：
Osaka University
依托单位国家：
日本
项目类别：
Grant-in-Aid for Special Project Research
财政年份：
1986
资助国家：
日本
起止时间：
1986 至无数据
项目状态：
已结题

项目摘要

神経難病研究班のなかで当班では遺伝性代謝異常による神経系の障害を主として生化学的的に解析することを目的に研究を進めてきた。荒木は家族性アミロイドポリニューロパチー患者のプレアルブミン遺伝子の臓器別発現につき分析しmRNAは正常と異常の両方が等量存在することを明らかにした。御子柴はPelizaeus-Merzbacher病の動物モデルであるjimpyミュータントマウスのProteolipidproteinは顕著に低下し、mRNAも対照の約1%に減少していることを明らかにした。杉田は日本ウズラ糖原病【II】型骨格筋を分析し新しいグリコーゲン分解酵素の存在を明らかにした。多田はチトクロムCオキシダーゼ欠損症における臨床所見の不均一性につき詳細な解析を行なった。垂井は神経症状を伴うlipid storage myopathyの脂肪酸代謝につき分析し既知の疾患と異なることを明らかにした。鈴木は遺伝性βガラクトシダーゼ欠損症の臨床的多様性と欠損蛋白の動態を解析した。後藤はKnabbe病の動物モデルであるtwicher mouseの脳内psychosineの高速液体クロマトグラフィーによる測定を行ない病理変化との対応につき解析した。衛藤はkrabbe病は従来全身には脂質が蓄積しないとされてきたが、剖検例の腎・小腸でもガラクトセレブロシドが蓄積していることを明らかにした。岡田はリピドーシスにおいてリソゾームで分解されない脂質は他の細胞内各分画へ移動して細胞膜機能障害を生じさせる可能性を示した。宮武はAdrenoleukodystrophyにおいて極長鎖脂肪酸の増加する機序をZellweger症候群と比較検討し、長鎖脂肪酸の少なくとも【C-(18:0)】から【C-(16:0)】までの部分分解はベルオキシゾームが行なっていることを明らかにした。三木はcerebrotenolinous xanthomatosisに対しケノデオキシコール酸を投与したところ血中コレスタノールが低下し臨床症状が改善することを明らかにし、またHMG-CoA reductaseの阻害剤との併用療法も有効であることを示した。

Neurological disorders research teams are working on metabolic disorders, disorders of the nervous system, and biochemical analysis. The gene expression of the gene was detected in a family of patients. The mRNA expression was normal and abnormal. The expression of protein in Pelizaeus-Merzbacher disease was decreased by about 1% Sugida's analysis of the presence of glycogen II in the bone marrow of Japanese patients is new. Tada's inhomogeneity of clinical findings was analyzed in detail. The symptoms of hypertension are accompanied by lipid storage and fatty acid metabolism. Analysis of the Dynamic Changes of Mutative and Defective Proteins in Clinical Patients with Suzuki Defective Beta Syndrome Goto Knabbe disease animal model, twicher mouse model, high speed liquid psychosine model, pathological change model, and analysis model In the case of krabbe disease, lipid accumulation occurs throughout the body, especially in the kidneys and small intestine. The possibility of membrane dysfunction due to lipid breakdown in the cytoplasm was demonstrated. The mechanism of increase of very long chain fatty acids in Adrenoleukodystrophy is discussed in Zellweger syndrome and compared with C-(18:0) and C-(16:0). Miki's treatment of cerebrovascular xanthomatosis with HMG-CoA reductase is effective.