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遺伝性代謝病と神経系障害

遗传性代谢疾病和神经系统疾病

基本信息

批准号：
60117007
负责人：
垂井清一郎
金额：
$ 11.52万
依托单位：
Osaka University
依托单位国家：
日本
项目类别：
Grant-in-Aid for Special Project Research
财政年份：
1985
资助国家：
日本
起止时间：
1985 至无数据
项目状态：
已结题

项目摘要

第4班では神経系障害を呈する遺伝性代謝病の発症機構の解析を進めている。衛藤はKrabbe病のモデル動物であるTwitcherマウスを用いて酵素補充療法を試みた。岡田は種々のリピドーシス患者由来の培養皮膚線維芽細胞を用いて蓄積脂質と神経障害出現との関係について解析した。後藤はGM,gangliosidosisの培養皮膚線維芽細胞を用いてガラクトシルセラミドの分解系を検討し、Krabbe病でサイコシンが蓄積する病態を解析した。鈴木はGMガングリオシドーシスの表現型の差は酵素の質的な差によると考えられる結果を得た。武富はスフィンゴリピドーシスの神経障害の病因を分析する目的でリゾスフィンゴリピドの分析法を開発した。杉田は糖原病【II】型(成人型)のモデルとなる病態が認められた日本ウズラの発生期のリソソーム酵素調節等につき分析した。三木はcerebrotendinous xanthomatosisの生検肝のミトコンドリア内膜型cytochrome P-450電子伝達系の3成分のうちミトコンドリア型cytochrome P-450の欠損を免疫化学的に定量した。佐藤はミトコンドリア脳筋症の骨格筋ミトコンドリア内膜電子伝達系を酵素学的,免疫組織学的に分析した。多田はLeigh脳症とcytochrome c oxidase活性につき検討した。垂井はKearns-Sayre症候群に対するcoenzyme 【Q_(10)】の長期大量投与が有効なことを明らかにした。家族性アミロイドポリニューロパチーに対し、荒木は患者血清より異型プレアルブミン検出システムを開発し、前田は患者白血球のプレアルブミン遺伝子の分析を行ない発症前診断の可能性を示した。宮武は著明な日内変動を呈する異型高フェニルアラニン血症を示す成人例にdihydrobiopterin synthesisdefectの存在を明らかにした。御子柴は小脳ミュータントマウスであるstaggererの小脳にはプルキニエ細胞と顆粒細胞とのシナプス形成障害及び2次的な細胞変性が生じていることを示した。以上のように本年度も多数の輝しい成果が得られ次年度も期待される。

Class 4: The analysis of the mechanism of metabolic disease Twitcher's disease is the most common cause of death. Analysis of the relationship between lipid accumulation and neurotoxicity in cultured skin cells from Okada patients Goto's analysis of GM,gangliosidosis and Krabbe's disease accumulation in cultured skin line cells Suzuki's phenotype and enzyme quality are different. The aim of this paper is to develop a new method for analyzing the etiology of neurological disorders. Analysis of the pathogenesis of Sugida glycogen disease type II (adult type) and the regulation of enzymes in its development Three components of the electron transfer system of cytochrome P-450 were quantified by immunochemistry. Sato: Enzymatic and Immunohistological Analysis of the Endothelial Membrane in Patients with Tendon Disease Tada Leigh syndrome and cytochrome c oxidase activity A large amount of enzyme [Q_(10)] has been injected into Kearns-Sayre syndrome for a long time The development of a system for detecting abnormal plasminogen in the serum of Araki wa patient, and the analysis of plasminogen genes in white blood cells of Maeda wa patient have demonstrated the possibility of pre-diagnosis in the family. The presence of dihydrobiopterin synthesisdefect is evident in the presence of abnormal high blood pressure. The cells and granules are the main obstacles to the formation of the disease and the secondary differentiation of the disease. Most of the above achievements have been achieved in the current year and expected in the next year.