Erst-Trimester Screening fetaler chromosomaler Störungen: "nuchal translucency" und Serumbiochemie (betahCG und PAPP-A)

点击翻译按钮获取中文摘要

(Wortlaut des Antrags)Invasive Tests (AC, CVS) führen zur Gewißheit bezüglich des fetalen Karyotyps, in 1% jedoch zu einem Abort. Nicht-invasive Untersuchungen schaffen ein Hochrisikokollektiv, dem ein invasiver Test angeboten werden kann. Amniocentese bei über 35jährigen kann 30%, der Triple-Test in der 16. SSW 60% und die 'nuchal translucency' Ultraschalluntersuchung 82% der Feten mit Trisomie 21 identifizieren. Wir planen, gleichzeitig mit der 'nuchal translucency' Ultraschalluntersuchung in der 10.-14. SSW eine mütterliche Hormonbestimmung durchzuführen (freies bhCG und PAPP-A). Mit dem Gerät Kryptor der Firma CIS ist eine Messung innerhalb von 20' möglich. Daher könnte vor der Ultraschalluntersuchung mütterliches Blut abgenommen werden und im Anschluß würde bereits das Ergebnis zur Verfügung stehen. Eine am Ende des Ultraschalls durchgeführte Risikoberechnung basierend auf dem mütterlichen Alter, der 'nuchal translucency' Ultraschallunterschung und der Hormonbestimmung würde die Sensitivität auf 90% erhöhen. Es stünde damit nicht-invasiv ein Test mit einer sehr hohen Zuverlässigkeit zur Verfügung, der bei allen Patientinnen bereits in einem sehr frühen Stadium der Schwangerschaft angewendet werden kann und die Ergebnismitteilung eines einzigen Risikowertes findet am Ende des Ultraschalls statt (OSCAR).