Bedeutung der 5alpha-Reduktase Isoenzyme in der Geschlechtsdifferenzierung des Menschen

在对SRD 5A 2-Gens进行分子遗传学分析的基础上，确定了酶5 α-还原酶2型。在18名患者中，有一名韦尔登被治愈，这名患者的Ursache可能会变得更强壮。分子遗传学分析显示了一种新的诊断方法。因此，我们采用了一种灵敏、重现性好的方法对SRD 5A 2基因进行半定量的转录，并在韦尔登中进行了测定，但即使基因的转录改变了雄激素水平，也不会引起异常。这是一个非常好的观点，在青春期的时候，这是一个德国的男性化的时代。5a-Reduktase Type 2的跨膜突变不适用于Genotyp-Phänotyp。因此，必须确定同工酶5 α-还原酶1型在韦尔登中的作用。因此，SRD 5A 2-Gen中的多晶型作用取决于酶活性的变化，并在研究韦尔登之前通过基因检测控制5 α-还原酶表达来改变Möglichkeit。

(Wortlaut des Antrags)In den bisherigen Untersuchungen wurde zunächst eine molekulargenetische Analyse des SRD5A2-Gens, welches für das Enzym 5a-Reduktase Typ 2 kodiert, etabliert. Bislang konnte bei 18 Patienten ein Gendefekt nachgewiesen werden, der als Ursache einer schweren Virilisierungsstörung gelten kann. Die molekulargenetische Analyse stellt damit ein wichtiges neues Diagnostikum dar. Weiterhin konnte eine sensitive und reproduzierbare Methodik zur Semiquantifizierung der Transkription des SRD5A2Gens entwickelt und gezeigt werden, daß die Transkription dieses Gens altersabhängig aber nicht androgenabhängig herunterreguliert wird. Dies ist vom klinischen Standpunkt sehr erstaunlich, da die Betroffenen gerade in der Pubertät eine deutliche Virilisierung zeigen. Mutationsbedingte Transkriptionsunterschiede der 5a-Reduktase Typ 2 sind für die Genotyp-Phänotyp nicht entscheidend. Deshalb soll nun die Rolle des Isoenzyms 5a-Reduktase Typ 1 bei der Virilisierung untersucht werden. Zudem soll die Rolle häufiger Polymorphismen im SRD5A2-Gen auf die Enzymaktivität eruiert und weiterhin die Möglichkeit einer eventuell bei anderen Gendefekten vorliegenden Kontrolle der 5a-Reduktase Expression näher studiert werden.