Identification of a gene of the vitamin-k-apoxidase-reductase complex

维生素 K-过氧化物酶-还原酶复合物基因的鉴定

• 批准号: 5227178
• 负责人: Professor Dr. Johannes Oldenburg, Ph.D.
• 金额: --
• 依托单位: Institut für Experimentelle Hämatologie und Transfusionsmedizin (IHT)
• 依托单位国家: 德国
• 项目类别: Research Grants
• 财政年份: 2000
• 资助国家: 德国
• 起止时间: 1999-12-31 至 2002-12-31
• 项目状态: 已结题
• 来源: https://gepris.dfg.de/gepris/projekt/5227178?language=en
• 关键词: Identification; gene; vitamin; apoxidase; reductase

Molekulargenetische Untersuchungen bei zwei Familien mit einer Blutungsneigung aufgrund der Verminderung aller Vitamin-K-abhängigen Gerinnungsfaktoren haben ergeben, daß in beiden Familien ein Defekt in einem bisher noch unbekannten Gen des Vitamin-K-Epoxidase-Reduktase-(VKOR)-Komplexes für diesen Phänotyp ursächlich sein muß. Mittels Homozygosity-Mapping gelang die Kartierung des Genortes. Durch Einschluß weiterer Familien und ausgehend von den bereits bekannten Proteinkomponenten des VKOR-Komplexes soll im Rahmen des beantragten Forschungsvorhabens die Identifizierung und Charakterisierung des gesuchten Gens erfolgen. Das von diesem Gen codierte Protein stellt wahrscheinlich den seit vielen Jahren gesuchten Angriffspunkt für die Substanzgruppe der Coumarine dar, die weltweit zur Therapie und Prophylaxe von venösen und arteriellen Thrombosen eingesetzt werden. Unser Forschungsvorhaben kann daher wesentlich zum Verständnis des Vitamin-K-Stoffwechsels und der Wirkungsweise der Coumarine beitragen.

分子遗传学研究表明，两个家庭的维生素-K-环氧化酶-还原酶-（VKOR）复合物的维生素-K-环氧化酶-还原酶-（VKOR）复合物的维生素K-环氧化酶-还原酶-（VKOR）复合物的维生素K-环氧化酶-还原酶-（VKOR）复合物的维生素K-环氧化酶-还原酶-（VKOR）复合物的维生素K-环氧化酶复合物的维生素K-环氧化酶-还原酶-（VKOR）复合物的维生素K-环氧化酶复合物的维生素K-环氧化酶复合物的维生素K-环氧化酶-还原酶-（VKOR）复合物的维生素K-环氧化酶复合物的维生素K-环氧化酶复合物的维生素K-还原酶复合物的维生素K-环氧化酶复合物的维生素K-还原酶复合物的维生素K-环氧化酶复合物的维生素K-还原酶复合物的维生素K-环氧化酶复合物的维生素K-还原酶复合物的维生素K-基因组纯合性定位的研究。VKOR-Komplex的蛋白质组件可用于研究基因识别和基因特征。这种基因编码的蛋白质在过去几年中一直是香豆素类药物的主要来源，在治疗和预防静脉和动脉血栓形成方面发挥着重要作用，韦尔登也是如此。Unser Forschungsvorhaben kann daher wesentlich zum Verständnis des Vitamin-K-Stoffwechsels and der Wirkungsweise der Coumarine beitragen.