Identification of a gene of the vitamin-k-apoxidase-reductase complex

所有的家庭都需要维他命-K-abhängien gerinnungsfaktoren haben ergeben，da？in beiden Familien ein defekt in einem Bisher noch unbekannten Gen des Vitamin-K-Epoxidase-Reduktase-(VKOR)-Komplexes für diesen Phänotyp URSächlich sein？Mittels纯合子-映射Gelang die Kartierung des Genortes在此期间，所有的家庭和组织都不会因此而失去自己的身份。这是一种很好的治疗和预防疾病的方法。我们将为您提供维他命-K-Stoffwechseles和WirkungSweise der CouMarine beitragen。

Molekulargenetische Untersuchungen bei zwei Familien mit einer Blutungsneigung aufgrund der Verminderung aller Vitamin-K-abhängigen Gerinnungsfaktoren haben ergeben, daß in beiden Familien ein Defekt in einem bisher noch unbekannten Gen des Vitamin-K-Epoxidase-Reduktase-(VKOR)-Komplexes für diesen Phänotyp ursächlich sein muß. Mittels Homozygosity-Mapping gelang die Kartierung des Genortes. Durch Einschluß weiterer Familien und ausgehend von den bereits bekannten Proteinkomponenten des VKOR-Komplexes soll im Rahmen des beantragten Forschungsvorhabens die Identifizierung und Charakterisierung des gesuchten Gens erfolgen. Das von diesem Gen codierte Protein stellt wahrscheinlich den seit vielen Jahren gesuchten Angriffspunkt für die Substanzgruppe der Coumarine dar, die weltweit zur Therapie und Prophylaxe von venösen und arteriellen Thrombosen eingesetzt werden. Unser Forschungsvorhaben kann daher wesentlich zum Verständnis des Vitamin-K-Stoffwechsels und der Wirkungsweise der Coumarine beitragen.