KMT2A基因突变通过DNMT3靶向调控GBP2导致神经发育障碍的机制研究
批准号：
82371867
项目类别：
面上项目
资助金额：
49.00 万元
负责人：
王剑
依托单位：
上海交通大学
学科分类：
--
结题年份：
--
批准年份：
2023
项目状态：
未结题
项目参与者：
王剑
关键词：
KMT2A基因突变DNMT3GBP2神经发育障碍机制研究KMT2AGene mutationDNMT3GBP2Neurodevelopmental disordersMechanism research
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中心体家族成员CEP295基因突变通过ATM/ATR信号通路导致原发性小头畸形的致病机制研究
  • 批准号：
    82071660
  • 项目类别：
    面上项目
  • 资助金额：
    55万元
  • 批准年份：
    2020
  • 负责人：
    王剑
  • 依托单位：
    上海交通大学
KRT26基因突变导致一种新型脊柱发育不全的致病机制研究
  • 批准号：
    81772303
  • 项目类别：
    面上项目
  • 资助金额：
    60.0万元
  • 批准年份：
    2017
  • 负责人：
    王剑
  • 依托单位：
    上海交通大学
GDF6基因突变导致多发性骨性连接综合征的致病机制研究
  • 批准号：
    81472051
  • 项目类别：
    面上项目
  • 资助金额：
    72.0万元
  • 批准年份：
    2014
  • 负责人：
    王剑
  • 依托单位：
    上海交通大学
基于核心家系的全外显子测序鉴定遗传性多发性骨软骨瘤新致病基因
  • 批准号：
    81201353
  • 项目类别：
    青年科学基金项目
  • 资助金额：
    23.0万元
  • 批准年份：
    2012
  • 负责人：
    王剑
  • 依托单位：
    上海交通大学
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