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女性Duchenns筋ジストロフィー症の分子遺伝学的研究

女性杜氏肌营养不良症的分子遗传学研究

基本信息

批准号：
63570445
负责人：
松本正
金额：
$ 1.28万
依托单位：
Nagasaki University
依托单位国家：
日本
项目类别：
Grant-in-Aid for General Scientific Research (C)
财政年份：
1988
资助国家：
日本
起止时间：
1988 至无数据
项目状态：
已结题

项目摘要

方法:女性デュシャンヌ様筋ジストロフィー症(DMD)の遺伝形式がX連鎖性であるのか常染色体性なのかを追求するために、本症女性患者8名(7家族)およびその両親の血液を全国から集め、以下の検討を行った。(1)各患者の核DNAを制限酵素Taglで切断し、DMDの相補的DNA(cDNA)をプローブにして、サザンハイブリダイゼーション法で、遺伝子欠失を検討した。(2)DMD遺伝子座中に存在する、あるいは近傍にある種々のDNA配列をプローブにして、同様に欠失分析を行った。(3)患者の筋生検材料をDMD遺伝子産物であるジストロフィン蛋白に対する抗体(抗ジストロフィン抗体)による蛍光抗体法、あるいはウエスタンブロット法で、ジストロフィンを有無あるいはその量を検討した。結果:(1)8名のうち、cDNAに欠失を認めたものはいなかった。(2)8名中1名にDMD座中のDNA配列ERT87-30の欠失を認めた。(3)ジストロフィンの異常は8名中2名に認めた。即ち、1名は蛍光抗体法でモザイクパターンを示し、他の1名はウエスタンブロット法で、正常よりも量的に少ないジストロフィンを検出した。(4)残りの4名はいずれの方法でも異常は検出されなかった。即ち、今回検討した7家族中3家族の筋ジストロフィー症の原因遺伝子はDMD座にある。換言すると、検出可能な女性DMDのうち、少なくとも半数はX連鎖遺伝病である。

Methods: 8 female patients (7 families) with DMD were recruited from China, and the genetic pattern of DMD was analyzed. (1)DNA restriction enzymes for each patient were cut off, and complementary DNA(cDNA) for DMD was detected. (2) DNA sequence analysis of DMD gene loci (3)The DMD gene product of the patient's muscle tissue is detected by the antibody (anti-DMD antibody). Results:(1)8 names were missing from cDNA. (2)8 The missing DNA sequence ERT87-30 in DMD locus (3)2 out of 8 names are recognized. That is to say, the first name of the light antibody method is to show the difference between the two methods. (4)The four names of the remaining four are in the middle of the method. They are abnormal. That is, the reason for the disease in 3 of the 7 families is that the DMD is located in the middle of the family. In other words, the number of female DMD patients is less than half of those with X-linked diseases.