Molekularbiologische Analyse des Wiedemann-Beckwith-Syndroms

Wiedemann-Beckwith 综合征的分子生物学分析

• 批准号: 5232098
• 负责人: Professor Dr. Bernhard Zabel
• 金额: --
• 依托单位: Humangenetisches Institut
• 依托单位国家: 德国
• 项目类别: Priority Programmes
• 财政年份: 1995
• 资助国家: 德国
• 起止时间: 1994-12-31 至 1999-12-31
• 项目状态: 已结题
• 来源: https://gepris.dfg.de/gepris/projekt/5232098?language=en
• 关键词: Molekularbiologische; Analyse; des; Wiedemann; Beckwith

(Wortlaut des Antrags)Das Wiedemann-Beckwith Syndrom (WBS) ist das häufigste angeborene Übergrößen-Syndrom. Es handelt sich dabei um eine komplexe genetische Störung, die mit der Chromosomenregion 11p15 assoziiert ist und bei der genomisches Imprinting in einem umschriebenen Bereich (BWSCR1 in 11p15.5) eine entscheidende Rolle spielt. Die zugrundeliegenden Defekte betreffen eine Vielzahl molekularer Mechanismen und umfassen sowohl einfache Genmutationen wie auch epigenetische Phänomene. Da der Gruppe imprinteter Gene in BWSCR1 eine wichtige Funktion bei Entwicklungs- und Wachstumsvorgängen zukommt, scheint ihre Fehlregulation die WBS-Befunde (Makrosomie, Fehlbildungen, Tumorentstehung) bewirken zu können. Mit unserem Vorhaben wollen wir: (1) ein neues, von uns entdecktes imprintetes Gen (MTR1) der Chromosomenregion 11p15.5 weiter charakterisieren und seine mögliche Bedeutung für das WBS-Tumorrisiko aufklären; (2) die regulatorischen Bereiche einiger BWSCR1-Gene weiter analysieren und (3) das genomische Imprinting des BWSCR1-Bereichs auf der Ebene der Methylierung und Acetylierung weiter aufklären.

(Wortlaut Des Antrags)Das Wiedemann-Beckwith Syndrom(WBS)is das has häufigste angeboreneúbergrö？en-syndrom。在Einem umschriebenen Bereich(BWSCR1 in 11p15.5)eine entschedende Rolle spelt(BWSCR1 in 11p15.5)eine entschedende Rolle spelt.他说：“这是一种表观遗传现象，也是一种表观遗传现象。在BWSCR1eine Wichtige Funktion be Entwickump-and Wachstumsvorgängen zukommt，Scheint ire Fehre Fehl Regulation die WBS-Befunde(MakroSomie，Fehlbildungen，Tumorentsteung)BWSCR1Eine Wichtige Funktion be Entwickrontion-and Wachstumsvorgängen zukommt，Scheint ire Fehre Fehl Reguling die WBS-Befunde(MakroSomie，Fehlbildungen，Tumorentsteung)BWSCR1eine wichtige fichtige Funktion-and Wachstumsvorgängen zukommt，SchMIT unserem Vorhaben wollen Wire：(1)在Neues中，von n s entdecktes imprint tels Gen(MTR1)der Chromosame Region 11p15.5 weiter charakterisieren and seine mögliche bedeutung für das WBS-Tumorrisiko Aufklären；(2)Das genomische imprint des BWSCR1-Bereichs auf der BWSCR1-Bereichs auf der Ebenlierung and Acetylierung weiter Aufklären；(2)das genomische imprint des BWSCR1-Bereichs auf der BWSCR1-Bereichs auf der Ebenlierung and Acetylierung weiter Aufklären。