Polymorphismen der Surfactantprotein-Gene: biologische Funktionen und klinische Relevanz für Patienten mit akut auftretenden respiratorischen Funktionsstörungen

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(Wortlaut des Antrags)Die Auslöser akut auftretender respiratorischer Funktionsstörungen, wie z.B. des respiratorischen Versagens von Frühgeborenen (RDS) und Erwachsenen (ARDS), sind multifaktoriell. Die molekularen Transitionsmechanismen von akuten respiratorischen Funktionsstörungen zu chronischen Lungenerkrankungen (Bronchopulmonale Dysplasie, Lungenfiborse, COPD) sind unbekannt. Das Surfactantsystem spielt in der Pathogenese akut auftretender respiratorischer Funktionsstörungen eine bedeutende Rolle, wobei den Surfactantproteinen hierbei eine wichtige Funktion zukommt. In diesem Forschungsprojekt werden Varianten und Mutationen der Surfactantprotein-Gene in der Population und in Patienten mit RDS und ARDS systematisch erfaßt. Neue Marker werden zur regionalen Kartierung von Gendefekten eingesetzt. Assoziationsanalysen sollen zeigen, welche Varianten der Surfactantprotein-Gene mit dem Auftreten von RDS und ARDS einhergehen. Diese Genvarianten werden funktionell unter Nutzung geeigneter Expressionssysteme und Bioassays und in transgenen Modellen untersucht.