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唇顎口蓋裂の人類遺伝学的研究とくに多因子しきいモデルの検定と分離比分析

唇腭裂的人类遗传学研究，特别是多因素阈值模型测试和分离比分析

基本信息

批准号：
01571107
负责人：
重松知寛
金额：
--
依托单位：
Tokyo Dental College
依托单位国家：
日本
项目类别：
Grant-in-Aid for General Scientific Research (C)
财政年份：
1989
资助国家：
日本
起止时间：
1989 至无数据
项目状态：
已结题

项目摘要

唇顎口蓋裂の発生は一般に多因子しきいモデルで説明されている。しかしわが国において多因子しきいモデルの予言にしたがって唇顎口蓋裂の家系調査の結果を検討したものはまったくみられない。そこで昭和35年7月から27年3ヵ月間に当教室において治療を行った唇顎口蓋裂患者1502名のうち607名から解答が得られ、これらから症候群および多発奇形を除いた591名の発端者について家系調査を資料とした多因子しきいモデルの検定を実施し、日本人における唇顎口蓋裂の遺伝率および再発危険率を求めた。またさらにこれら家系調査の結果に基づいて分離比分析を行って遺伝様式の検討を行った。その結果、唇顎口蓋裂および口蓋裂発端者の各種血族罹患率は多因子遺伝における各種血族罹患期待率に近似し、同胞の観察相対頻度は多因子遺伝における相対頻度予測値にはほぼ一致した。また唇顎口蓋裂の全血族における遺伝率は65.6±2.6%で、口蓋裂のそれは67.0±13.6%であった。分離比分析に先立ち各種核家族のパタ-ンを観察したところ、単一座位優性遺伝あるいは伴性遺伝についてはそれらを否定する家系図が多く認められたので、単一座位劣性遺伝について検定を行ったところ、両親が正常者である核家族のうち2以上子供を有する419家族を対象とした推定分離比分析は0.031±0.007で、その浸透度は0.125±0.026と極めて低く、単一座位劣性遺伝様式は適合しないと判定された。すなわち今回の分離比分析の結果によると、唇顎口蓋裂の遺伝様式を単独確認の弧発例のない常染色体劣性遺伝と仮定した場合の分離比分析の結果は実測分離比より常染色体優性、劣性遺伝とも仮説がたてがたく、劣性遺伝の検定では唇顎口蓋裂は単一座位常染色体劣性遺伝とは言えないことが統計的に明らかになった。また弧発例の発現に関する検定では、その84.6%が単一座位常染色体劣性遺伝以外の要因によって説明されることが示唆された。

The mouth of the lip is cleft and there are many factors in the mouth. The results of the pedigree study show that there are many factors in the pedigree, and the results show that there are many factors in the family. A total of 1502 patients with cleft lip and mouth cleft lip in the classroom during July, July, 1995 and July, July, 2005 and July, July, 2005, July, July, 1995, July, July, May, July, July, The Japanese have a bad lip, a cleft lip, a cleft lip, a higher risk rate, a higher risk rate. The results of pedigree study showed that there was a significant difference between the two groups in the analysis of basic segregation ratio. The results showed that the attack rate of each blood family was similar to that of the patients with cleft lip, mouth cleft, mouth cleft, lip cleft, mouth cleft, lip cleft, mouth cleft, mouth cleft, lip cleft, lip cleft, mouth cleft, lip, mouth, mouth The rate of cleft lip and cleft mouth was 65.6 ±2.6% and 67.0 ±13.6% respectively. The separation ratio analysis shows that all kinds of nuclear families are divided into two groups: one seat, one seat. In patients with normal nuclear family, there are more than 2 children in the nuclear family for the analysis of presumptive segregation ratio (0.031 ±0.007), penetration (0.125 ±0.026), and one-seat inferiority. The results of this isolation comparison analysis showed that the results of autosomal infertility determination, autosomal inferiority test, autosomal inferiority, autosomal infertility, autosomal infertility, An autosomal aberration is found in the mouth and mouth in a position where the autosomal inferiority of the mouth is abnormal. This is an example of an autosomal inferiority in an autosomal locus (84.6%). This is due to the presence of autosomal inferiority.