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家族性ミトコンドリア脳筋症の遺伝形式と核性因子に関する研究

家族性线粒体脑肌病遗传模式及核因子研究

基本信息

批准号：
06770457
负责人：
川嶋信吾
金额：
$ 0.58万
依托单位：
Jichi Medical University
依托单位国家：
日本
项目类别：
Grant-in-Aid for Encouragement of Young Scientists (A)
财政年份：
1994
资助国家：
日本
起止时间：
1994 至无数据
项目状态：
已结题

项目摘要

慢性進行性外眼筋麻痺を主徴とするミトコンドリア脳筋症(CPEO)は、これまで多数報告されているが、そのほとんどは孤発例である。われわれは、両親に血族結婚があり、妹にも同様の症状のあるCPEO例を経験し、患者と妹、両親に白血球のミトコンドリアDNAの多重欠失を見い出した。この家系で遺伝形式を確定するために、発端者の妹の子ども2人から末梢血を採取し、白血球DNAを抽出してミトコンドリアDNAの欠失の有無について調べた。発端者の両親と妹の2人の子は無症状であり、両親が血族結婚であることから、常染色体性劣性遺伝が最も疑われたが、妹の子2人には、白血球のミトコンドリアDNAの多重欠失は認められず、単純な常染色体性劣性遺伝ではないと考えられた。また、妹の子2人は20歳前後と若年であるため常染色体にコードされている遺伝子の異常により、若年ではミトコンドリアDNAの欠失は起こらないが、加齢によりミトコンドリアDNAの欠失が生じやすくなっているとも考えられた。家族性ミトコンドリア脳筋症での常染色体にコードされている遺伝子異常についての報告はほとんどなく、ミトコンドリアDNAの複製に関与する因子の異常が想定されている。本研究では、一本鎖DNA結合蛋白を候補遺伝子と考えて,Xenopusの一本鎖DNA結合蛋白遺伝子の塩基配列をもとにして、DNA合成機によりオリゴヌクレオチドプローブを作成し、このオリゴヌクレオチドプローブを用いて、現在cDNAライブラリーのスクリーニングを行っている。

Chronic Progressive External Ophthalmoplegia (CPEO) ) は, これまでMost reports されているが, そのほとんどはsolete case である.われわれは, 両 relatives and blood clan marriage があり, sister にも同様のsymptoms のあるCPEO example を経験し, the patient's sister, and the patient's relative's white blood cells and multiple missing parts of DNA. The form of the このfamily's legacy is determined by するために, and the 発多者の女の子ども2人からPeripheral bloodをtakenし、The white blood cell DNA is extracted and the DNA is missing and the DNA is lost and the DNA is extracted and adjusted.発头人の両kinskinmeiの2人の子はAsymptomatic であり, 両kinskinがstrange marriage であることから, autosomal inferiority syndrome 伝がmost suspicious われたが, sisterの子二人には, leucocytosis のミトコンドリアDNA multiple deficiency は cognition められず, 単pure な autosomal inferiority inheritance 伝ではないとtest えられた.また, sister 2 people, around 20 years old, であるためautosomal にコードされている缝子のAbnormal により, 如年ではミトコンドリアDNAの无は起こらないが、加齢によりミトコンドリアDNA's owed loss is born and it's born. Familial Mitochondrial Syndrome, Autosomal Abnormality, Autosomal Abnormality, Reportはほとんどなく, ミトコンドリアDNA replication and the abnormality of する factor. The purpose of this research is: 1-lock DNA-binding protein candidate addendum 伝子と考えて, 1-lock DNA-binding protein candidate 1-lock DNA-binding protein 11よりオリゴヌクレオチドプローブを成し、このオリゴヌクレオチドプローブを用いて、Now cDNAライブラリーのスクリーニングを行っている.