家族性精神遅滞における遺伝子の繰り返し配列増幅の検討

家族性智力低下基因重复序列扩增的检查

• 批准号: 06770587
• 负责人: 斎藤 茂子
• 金额: $ 0.58万
• 依托单位: Jichi Medical University
• 依托单位国家: 日本
• 项目类别: Grant-in-Aid for Encouragement of Young Scientists (A)
• 财政年份: 1994
• 资助国家: 日本
• 起止时间: 1994 至 无数据
• 项目状态: 已结题
• 来源: https://kaken.nii.ac.jp/grant/KAKENHI-PROJECT-06770587/
• 关键词: 精神遅滞; 脆弱X症候群; 三塩基対反復配列; ライゲーション法

筋緊張性ジストロフィー症、Huntington病や脆弱X症候群を始めとして、責任遺伝子上の(CTG)、(CAG)や(CCG)などの三塩基対反復配列の増幅による遺伝子機能の変化が病因であることが明らかにされている。三塩基反復配列の延長を検出する方法として、三塩基対反復配列を11-17回繰り返す配列を持つオリゴヌクレオチドを作成し、ライゲーションを繰り返すことにより、三塩基反復配列の延長を有する場合は、オリゴヌクレオチドがつながった長いバンドが検出され、スクリーニング可能であるとの方法が報告された。脆弱X症候群以外にも、家族性の精神遅滞において三塩基対反復配列の異常による疾患があるとの推定によりライゲーション法で異常をスクリーニングする事を計画した。家族性精神遅滞を有する患者の血液よりリンパ球分離し、DNAを抽出し、StB12.3をプローベとしたサザン解析に行い、脆弱X症候群のスクリーニングを行った。32家系の解析にて脆弱X症候群は検出されず、未知の原因による家族性の精神遅滞が検出された。(CAG)17および(CCG)17を作成し、各々筋緊張性ジストロフィー、脆弱X症候群をコントロールとし、ライゲーション法を行ったが、コントロールも含め、オリゴヌクレオチドが2-3個つながったバンドは検出されたが、長いバンドは検出されなかった。よって、この方法は有用ではないと判断された。

Tight tendon syndrome, Huntington's disease, fragile X syndrome, and other diseases are the causes of the disease, and the causes of the disease are the changes in gene function due to the increase in the number of repeat gene pairs (CTG),(CAG), and (CCG). The method for determining the length of the tri-base repeated arrangement is reported in the case where the tri-base repeated arrangement is 11-17 cycles long and the tri-base repeated arrangement is 11- 17 cycles long. Other than Fragile X Syndrome, familial mental retardation may occur due to the presence of three basic pairs of recurrent disorders. Family mental retardation patients blood separation, DNA extraction, StB12.3, analysis, Fragile X syndrome Analysis of 32 families with fragile X syndrome revealed familial mental retardation for unknown reasons. (CAG) 17 is made up of two or three tension-related components, namely, tension-related components, fragile X syndrome, tension-related components, tension-related components and tension-related components. The method is useful for judging.