Interdisziplinäre Studie zur molekulargenetischen Analyse von Patienten mit kraniofazialen Dysplasien

颅面发育不良患者分子遗传学分析的跨学科研究

• 批准号: 5275528
• 负责人: Professor Dr. Franz-Josef Kramer
• 金额: --
• 依托单位: Medizinische Klinik I
• 依托单位国家: 德国
• 项目类别: Research Grants
• 财政年份: 2000
• 资助国家: 德国
• 起止时间: 1999-12-31 至 2001-12-31
• 项目状态: 已结题
• 来源: https://gepris.dfg.de/gepris/projekt/5275528?language=en
• 关键词: Interdisziplin; re; Studie; zur; molekulargenetischen

Die Aufklärung molekulargenetischer Ursachen syndromaler kraniofazialer Dysplasien hilft, grundlegende (Patho-) Mechanismen der Chondrozyten- und Osteoblastendifferenzierung und Morphogense des Schädels aufzudecken. Die genetische Analyse ermöglicht eine Neuklassifizierung dieser Erkrankungen mit verbesserter Prognosestellung zur Planung operativer Eingriffe, lebensbegleitender Therapiekonzepte und eine vorgeburtliche Diagnostik. Langfristig wird mit einer großen Anzahl von familiären Syndromen die Basis für eine genetische Aufklärung bislang unklassifizierter Erkrankungen, d.h. Linkage-Analysen und Kandidatengesuche, angestrebt. Die geplante Studie verfolgt folgende Ziele: 1. die überregionale klinische Charakterisierung eines heterogenen Kollektivs von Patienten mit syndromalen und nichtsyndromalen kraniofazialen Dysplasien; 2. die molekulargenetische Untersuchung einzelner, als ursächlich bekannter Gene; 3. der vollständige Ausschluß von Mutationen im gesamten FGF-Rezeptor-(FGFR)-2 Gen bei Patienten mit Kraniosynostosen ohne Mutationen im Bereich der hot spots; 4. die Ausdehnung der Untersuchung auf weitere Kandidatengene.

Die aufklärung molekulargenetischer Ursachen syndromale kraniofazialer Dysplasien hilft，grundeside de（Patho-）Mechanismen der Chondrozyten-und Osteoblastendifferenzierung und Morphogense des Schädels aufzudecken.遗传学分析是一种新的分类方法，它具有良好的预后，可用于计划性手术、生存期治疗和早期诊断。Langfristig wird mit einer großen Anzahl von familiären Syndromen die Basis für eine genetische Aufklärung bislang unklassifizierter Erkrankungen，d.h.关联分析与关联分析，angestrebt. Die geplante Studie verfolgt folgende Ziele：1.具有综合征和非综合征的患者的不同区域性临床特征; 2.分子遗传学研究表明，基因是最重要的; 3. FGF-Rezeptor-（FGFR）-2基因突变的患者在热点区域的Kraniosynostosen突变中的体积变化; 4.我们将继续进行调查。