Systematische Identifizierung von Krankheitsgenen bei nicht-syndromalen orofazialen Spalten/Lippen-Kiefer-Gaumenspalten

Lippen-Kiefer-Gaumenspalten (LKGs) zählen zu den häufigsten angeborenen Entwicklungsstörungen。60%的患者（Fälle）有夜间综合征（孤立）和多因素综合征（多因素）。用户项目将资助Basis eines großen Kollektivs mitteleuropäischer lkg - patientdie ursächlich beililigten基因鉴定。Damit solit wesentlich zu der Aufklärung der moleculularen Grundlagen dieser häufigen, in ihrer Ätiologie bisher weitgehend unverstandenen Entwicklungsstörung des Menschen beigetragen werden。《科学通报》2006年12月1日- 32日。在2个基因组序列中，有1、8、9、16个候选区域的基因序列。Nächstes Ziel - die Identifizierung der in dien Regionen lokalisierten Krankheitsgene。大祖索伦贝300例患者的基因组关联数据，在统计分析中，在分析中，在分析中，在分析中，在分析中，在分析中，在分析中，在分析中，在分析中，在分析中，在分析中，在分析中，在分析中，在分析中是阳性的。Nach在einem中的复制unabhängigen Kollektiv sollen die Gene mit zusätzlichen Markern abgesättigt and die verantworliche /n Mutation/en identifiziert werden。研究方向：1.研究方向：1.研究方向：1.研究方向：1.研究方向：1.研究方向：1.研究方向：1.研究方向：1。

Lippen-Kiefer-Gaumenspalten (LKGs) zählen zu den häufigsten angeborenen Entwicklungsstörungen. Etwa 60% der Fälle sind nicht-syndromal (isoliert) und haben eine multifaktorielle Genese. Unser Projekt will auf der Basis eines großen Kollektivs mitteleuropäischer LKG-Patienten die ursächlich beteiligten Gene identifizieren. Damit soll wesentlich zu der Aufklärung der molekularen Grundlagen dieser häufigen, in ihrer Ätiologie bisher weitgehend unverstandenen Entwicklungsstörung des Menschen beigetragen werden. Das Kollektiv umfasst Ende Dezember 2006 1.320 DNA-Proben von 392 unverwandten Einheiten. In einer genomweiten Kopplungsuntersuchung in mehrfach betroffenen Familien konnten wir vielversprechende Kandidaten-Regionen auf den Chromosomen 1, 8, 9 und 16 identifizieren. Nächstes Ziel ist die Identifizierung der in diesen Regionen lokalisierten Krankheitsgene. Dazu sollen bei 300 Patienten genomweite Assoziationsdaten erhoben werden, die in der statistischen Analyse unter besonderer Berücksichtigung der positiven Kopplungsregionen analysiert werden. Nach Replikation in einem unabhängigen Kollektiv sollen die Gene mit zusätzlichen Markern abgesättigt und die verantwortliche/n Mutation/en identifiziert werden. Im Rahmen einer langfristigen Strategie zum Verständnis der genetischen Grundlagen der LKG soll das bestehende Patientenkollektiv im Rahmen des beantragten Projekts auf über 1.000 Patienten aufgestockt werden.