富士川流域に発生したクロイツフェルドヤコブ病の家系および分子遺伝学的解析

富士河流域克雅氏病家系及分子遗传学分析

• 批准号: 07770790
• 负责人: 小田原 俊成
• 金额: $ 0.64万
• 依托单位: Yokohama City University
• 依托单位国家: 日本
• 项目类别: Grant-in-Aid for Encouragement of Young Scientists (A)
• 财政年份: 1995
• 资助国家: 日本
• 起止时间: 1995 至 无数据
• 项目状态: 已结题
• 来源: https://kaken.nii.ac.jp/grant/KAKENHI-PROJECT-07770790/
• 关键词: クロイツフェルトヤコブ病; プリオン遺伝子; 遺伝子診断

学会、研究会などを通じ当教室でのプリオン遺伝子解析について各方面へ周知された結果、本年、6例のCJD患者の遺伝子解析をおこなうことが出来た。この6例はいずれも痴呆や視覚障害、片麻痺などの大脳巣症状などで初発し、精査中に急速に痴呆が進行し、ミオクローヌスや脳波上PSDも出現するなど、典型的なCJDが疑われた時点で、患者家族の同意のもとに患者末梢血を採取したものである。各々即刻当教室に送付され、白血球から迅速法を用いてDNAを抽出した。このDNAを、プリオンタンパク遺伝子(PRNP)領域をはさんだプライマーを用いてPCR法で増幅し、増幅したDNAフラグメントに制限酵素BsmAlを作用させた。その結果、山梨県出身で関東在住の2症例(内1例は河内、小田原ら;日本神経学会関東地方会)と、静岡県富士市在住の1例、計3症例はDNAフラグメントが2つに切断されず、コドン200にグルタミン酸がリジンとなる変異をもつとみられた。さらに診断を確実にするために、増幅されたDNAフラグメントがコドン200に変異がある場合のみ、制限酵素Bxtlで切断されるように設計したミスマッチプライマーを用いてPCRをおこない、やはり同様の変異を確認した(宮川、小田原ら;行動遺伝研究会)。この内の1例は兄がCJDで死亡している家族例であった。この地域と無縁の3例ではコドン200異常を認めなかった。なお、いずれの症例も解析中にも病状は進行し早期に失外套状態に至っている。今回関東在住のCJD症例でコドン200異常を有する2例はいずれも山梨県出身者であった。こんことはコドン200異常と富士川流域との強い相関を予想させるが、コドン200異常は同一家系内でもCJDの発症年齢に開きがあり、その日本における浸透率などさらに症例を蓄積し検討する必要があると考える。パラフィン包埋標本については現在解析中である。

Society, research meeting, classroom, genetic analysis, all aspects of knowledge, results, this year, 6 cases of CJD patients genetic analysis, and so on. In 6 cases, the symptoms of dementia were initially diagnosed, the dementia was rapidly developed, the PSD appeared on the wave, the typical CJD was suspected, the patient's family agreed, and the patient's peripheral blood was taken. Each classroom is immediately delivered, white blood cells are rapidly extracted, and DNA is extracted. This DNA sequence is amplified by PCR in the PRNP domain, which inhibits the activity of BsmAl. Results: 2 cases of Yamanashi origin in Kanto (1 case in Hanoi, Odawara; Kanto Regional Association of Japanese Neurological Society), 1 case in Shizuoka, Fuji City, 3 cases of DNA fragmentation, 2 cases of DNA fragmentation, 2 cases of DNA fragmentation, 3 cases of DNA fragmentation, 2 cases of DNA fragmentation, 3 cases In addition, the diagnosis was carried out accurately, and the amplification was carried out. In the case of different types of DNA, the restriction enzyme Bxtl was cut off. In the case of different A case of death in the family. 3 cases of "no fault" in this area, 200 cases of "abnormal" The symptoms are analyzed in the early stages of the disease. In the present case, there are 200 abnormal cases in Kanto. A strong correlation between CJD and the Fuji River Basin is expected to occur in the same family, and the correlation between CJD and the Fuji River Basin is expected to occur in the same family. In the analysis of the present situation, we can find out the reason why the film is embedded in the film.