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21番染色体ダウン症関連領域からの遺伝子単離とその解析

21号染色体唐氏综合症相关区域基因的分离及其分析

基本信息

批准号：
08670123
负责人：
塚原富士子
金额：
$ 1.22万
依托单位：
Tokyo Women's Medical University
依托单位国家：
日本
项目类别：
Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
财政年份：
1996
资助国家：
日本
起止时间：
1996 至无数据
项目状态：
已结题

来源：
https://kaken.nii.ac.jp/grant/KAKENHI-PROJECT-08670123/
关键词：
ダウン症 21番染色体遺伝子クローニング TPRD tetratricopeptide repeat

项目摘要

ヒト21番染色体ダウン症関連領域から新規遺伝子(TPRD)の単離を行い、以下のことを明らかにした。1)3種類のcDNAアイソホーム(TPRDI(9078bp),TPRDII(8992bp),TPRDIII(7416bp))を単離し、全塩基配列を明らかにした。2)ホモロジー検索の結果から、コードする蛋白はtetratricopeptide repeat領域(蛋白間相互作用に関与すると推定されている34個のアミノ酸の繰り返し)、及びマトリックス蛋白と相同性の高い領域を持つことが明らかとなった。3)RT-PCRおよびノーザン解析から、TPRD遺伝子は、発生初期から、脳、心臓、肝臓等、実験に用いた全てのヒト臓器で発現していることが明らかになった。4)ラット脳を用いたin situ hybridizationの結果、TPRD遺伝子は脳全体に発現しており、特に神経細胞のおける発現が顕著であることが明らかになった。5)マウスcDNAホモログを単離し、ヒトcDNAとの相違を明らかにした。以上の結果から、TPRD遺伝子は、精神発達遅滞、形態形成異常等、ダウン症の多様な症状を引き起こす原因遺伝子の一つである可能性が推察され、現在、ダウン症発症原因との関連性について検討中である。

The 21st chromosome is associated with a new gene (TPRD), and the following is a new gene. 1)3 The cDNA sequences of the species (TPRDI(9078bp),TPRDII(8992bp),TPRDIII(7416bp)) were isolated and fully sequenced. 2) The results of the protein search are as follows: 1) The protein is tetradecopeptide repeat domain (protein-protein interaction is related to the putative 34 amino acids), and 2) The protein is highly identical domain. 3)RT-PCR analysis, TPRD gene analysis, early development, heart disease, liver disease, etc., in the use of all kinds of drugs to detect the disease. 4) As a result of situ hybridization, TPRD genes are found in the whole body, and special neurons are found in the body. 5) The difference between the two genes The above results include: TPRD gene, mental retardation, morphogenetic abnormalities, etc., multiple symptoms of the disease, cause of the disease, possibility of the disease, present, and correlation between the causes of the disease.