新たに発見された先天性コレステロール代謝異常症(SLO症候群)の疫学・臨床的研究

新发现的先天性胆固醇代谢障碍（SLO综合征）的流行病学和临床研究

• 批准号: 08670892
• 负责人: 塚原 正人
• 金额: $ 1.09万
• 依托单位: Yamaguchi University
• 依托单位国家: 日本
• 项目类别: Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
• 财政年份: 1996
• 资助国家: 日本
• 起止时间: 1996 至 无数据
• 项目状态: 已结题
• 来源: https://kaken.nii.ac.jp/grant/KAKENHI-PROJECT-08670892/
• 关键词: Smith-Lemli-Opitz症候群; 7-dehydrocholesterol; コレステロール代謝異常症

1.我が国でのSmith-Lemli-Opitz(SLO)症候群の発症数を把握するため疫学調査を行い,以下の結果を得た。(1)全国554の小児科学会研修指定病院に対しアンケート調査を行い,419施設(75.6%)の回答を得た。(2)23施設で7-DHC測定による確定診断例1例,臨床診断例24例,疑診例18例の計43例が集計できた。43例中生存34例,死亡8例,不明1例だった。2.分光光度計を用いた血液中の7-dehydrocholesterol(7-DHC)測定法を確立した。(1)臨床診断例および疑診例の14例で7-DHC測定を行ったが,7-DHC高値を示した例はなかった。(2)血清・全血・赤血球・株化リンパ球・羊水・線維芽細胞の7-DHC測定法を確立した。(3)アンケート以外に寄せられた疑診例の37例について7-DHC測定を行ったが,7-DHC高値を示す例はなかった。(4)確定診断例の患者の末梢血リンパ球および皮膚センイ芽細胞の株化を行い液体窒素中に保存した。以上の結果より,SLO症候群の臨床診断のむずかしさが判明した。SLO症候群には遺伝的異質性がある可能性があるが,現時点では確定診断のためには臨床所見に加え,7-DHC測定が必要であると考えられる。今後,症例数を増やすことにより,SLO症候群の病態を明らかにする予定である。

1. We have conducted an epidemiological survey to determine the number of symptoms of Smith-Lemli-Opitz (SLO) syndrome, and the following results have been obtained. (1) A nationwide survey of 554 hospitals designated for training by the National Academy of Science and Technology for Children was conducted, and 419 facilities (75.6%) responded. (2) 7-DHC measurement using 23 facilities resulted in 1 confirmed diagnosis, 24 clinical diagnoses, and 18 suspected cases, totaling 43 cases. Among the 43 cases, 34 survived, 8 died, and 1 was unknown. 2. The method for measuring 7-dehydrocholesterol (7-DHC) in blood has been established using a spectrophotometer. (1) Among the 14 clinical diagnosis cases and suspected cases, 7-DHC was measured and the 7-DHC high value was measured. (2) The 7-DHC measurement method for serum, whole blood, red blood cells, Sinochem Rinospora cells, amniotic fluid, and fibroblast cells has been established. (3) 37 cases of suspected cases of suspected diagnosis other than アンケート, 7-DHC measurement, 7-DHC high value, 7-DHC high value, 7-DHC high value, 37 cases of suspected diagnosis. (4) Confirm that the patient's peripheral blood and skin bud cells have been isolated and stored in a liquid sterile medium. The above results indicate that the clinical diagnosis of SLO syndrome is clear. The possibility of heterogeneity of SLO syndrome, the diagnosis at the current point, the clinical findings, and the necessity of 7-DHC measurement. From now on, the number of cases will increase, and the disease status of SLO syndrome will be determined.

项目成果

Sase M,Tsukahara M,etal.: "Diffuse cystic renal dysplasia:Nonsyndromal familial case." Am.J.Med.Genet.63・2. 332-334 (1996)

Sase M，Tsukahara M，等人：“弥漫性囊性肾发育不良：非综合征性家族病例。”Am.J.Med.Genet.63·2（1996）

Tsukahara M,OPitz JM: "Dubowitz syndrome:Review of 141 cases including 36 previously unreported patients." Am.J.Med.Genet.63・1. 277-289 (1996)

Tsukahara M，OPitz JM：“Dubowitz 综合征：对 141 例病例的回顾，包括 36 名以前未报告的患者。”Am.J.Med.Genet.63·1 (1996)。

Tsukahara M,etal.: "Male to male transmission of supernumerary nipples." Am.J.Med.Genet.(in press).

Tsukahara M,etal.：“多生乳头的男性间传播。”

本多 彰,本多めぐみ,塚原正人: "Smith-Lemli-Opitz症候群とコレステロール合成障害" 医学のあゆみ. 178・2. 134-135 (1996)

Akira Honda、Megumi Honda、Masato Tsukahara：“Smith-Lemli-Opitz 综合征和胆固醇合成障碍”医学史 178・2（1996 年）。

Tsukahara M,etal.: "Interstitial deletion of 6q21-q23 associated with split band." Am.J.Med.Genet.(in press).

Tsukahara M,etal.：“与分裂带相关的 6q21-q23 间质缺失。”