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先天眼球振盪の原因遺伝子解析

先天性眼惊厥的遗传分析

基本信息

批准号：
10877274
负责人：
大庭紀雄
金额：
$ 0.19万
依托单位：
Kagoshima University
依托单位国家：
日本
项目类别：
Grant-in-Aid for Exploratory Research
财政年份：
1998
资助国家：
日本
起止时间：
1998 至 1999
项目状态：
已结题

来源：
https://kaken.nii.ac.jp/grant/KAKENHI-PROJECT-10877274/
关键词：
先天眼球振盪遺伝子 PAX6 先天眼振原因遺伝子

项目摘要

先天眼球振盪には特発性と症候性とがある.症候性のものは先天全色盲、眼白子症などに随伴するもので原因遺伝子が明らかにされつつある.一方、特発性のものの多くは常染色体優性遺伝するが、その原因遺伝子は明らかではない.この研究は、大きなサイズの常染色体優性遺伝家系を用いて先天眼球振盪の原因遺伝子を明らかにしようとした。罹患者はいずれも先天性の眼球振盪を主徴とするものであった。末梢血からDNAを得て、多数のサーテライトDNAを用いて連鎖解析を実施したところ、6番染色体短腕に連鎖することが判明した.該当する領域には先天無虹彩の原因遺伝子であるPAX6が同定されているので、PAX6遺伝子をPCR法で増幅して塩基配列を検討したところ、エクソン6の715番塩基にミスセンス変異のあることが判明した.変異は患者のみに検出され、健康者および対照群では同定されなかったので、原因遺伝子であると判断した。改めて臨床症状を検討すると、先天無虹彩の主要徴候である虹彩の異常はまったく見られなかった.一方、先天眼球振盪に加えて、黄斑低形成や角膜周辺部のわずかな血管異常が見られた.これらの異常は先天無虹彩の随伴徴候であることがわかっているので、先天無虹彩の亜型とみなすのが妥当だと思われた。いずれにしても、検討した家系の主要徴候は先天眼球振盪であり、PAX6が胎生期には眼球のみならず小脳を含む中枢神経系においても発現することから、先天眼球振盪の成因としてPAX6の場合があり得ることを本研究によって明らかにすることができた.

Congenital nystagmus is characterized by idiopathic symptoms and symptoms. The symptoms of congenital total color blindness and leukopenia are associated with the cause of the disease. On the one hand, there is a lot of autosomal sex, and the cause is clear. The causes of congenital nystagmus in pedigrees with autosomal sex were studied in this study. The patient suffered from congenital nystagmus and congenital nystagmus. The peripheral blood got DNA, and most of the patients used the link analysis method to analyze the data, and the chromosome short wrist link to determine the difference. When the cause of congenital iridescent in the field is the same as that of the PAX6, the PAX6 is the same as the PCR method, and the distribution is based on the distribution of the data. The patients and the healthy people are in the same position as the patients and the healthy people. Change the symptoms of bed, the main symptoms of congenital iridescent, the usual symptoms of iridescent, and the symptoms of congenital iridescent. One side, congenital nystagmus, macular low formation of the pericorneal part of the cornea, the blood vessels are often abnormal. The congenital iridescent is often accompanied by the concomitant iridescent, the congenital iridescent, the congenital iridescent, the proper iridescent. The main symptoms of congenital nystagmus in pedigrees are congenital eyeball, PAX6, fetal eyeball, parturient, central nervous system, etiology, etiology and etiology of congenital eyeball. The cause of formation of congenital nystagmus is known to be the cause of PAX6 infection.