網膜変性疾患における網膜電図のトポグラフィック解析

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網膜色素変性症に次いで頻度の高い遺伝性網膜変性症である先天網膜分離症の網膜機能のトポグラフィック解析とgenotype-phengtype相関の研究を行っている。先天網膜分離症(XLRS)はRS1遺伝子に様々な変異が報告されているが、各変異型と症例の多彩な網膜機能の相関は不明な点が残されている。当科における先天網膜分離症7例について遺伝変異を調べ、次いで一般眼科検査に加えて多局所網膜電図(m-ERG)を行った。得られた各局所応答の結果を振幅と時間の二つの成分について詳細に調べ、各部位についてage-matchした正常者15人のデータを用いて異常度をマッピングした。その結果、黄斑分離の存在する網膜中心部では、全症例でm-ERGの振幅は低下していた。周辺部の振幅は正常範囲の症例から異常に低下する症例まで様々であった。潜時はm-ERG検査視野のほぼ全範囲で有意な遅延を認め、これは多くの部位で正常データの4SDを超えていた。XLRSの潜時の遅延の程度に中心と週辺で差は認められなかった。平均波形を用いて波形の比較を行うと、XLRSでは後半の律動性の成分が有意に減弱あるいは消失していた。XLRSの二次核成分は一次核成分より強い異常を示した。結論として、黄斑分離の存在する網膜中心部ではm-ERGの振幅は強い減弱を示し、これは障害が網膜の中外層まで及ぶことを示唆した。M-ERGの潜時の広範囲にわたる遅延は、網膜全体に存在する網腹内層の機能異常を示すものであると考えられた。現在まで遺伝変異型と表現型の有意な相関は見つかっていない。