A Study on Molecular Epidemiology and Prevention of Onset of Late-onset Ornithine Transcarbamylase Deficiency in Male Patients

男性迟发性鸟氨酸转氨甲酰酶缺乏症的分子流行病学及预防研究

• 批准号: 12670796
• 负责人: YOSHINO Makoto
• 金额: $ 1.47万
• 依托单位: KURUME UNIVERSITY
• 依托单位国家: 日本
• 项目类别: Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
• 财政年份: 2000
• 资助国家: 日本
• 起止时间: 2000 至 2002
• 项目状态: 已结题
• 来源: https://kaken.nii.ac.jp/grant/KAKENHI-PROJECT-12670796/
• 关键词: orinithine transcarbamylase; screening; prevention; オルニチントランスカルバミラーゼ; 一塩基置換; オルニチントランスカルパミラーゼ

We designed the present research to develop a screening system for presymptomatic identification of patients carrying R40H mutation in the human ornithine transcarbamylase (OTC) gene and to develop possible strategy to prevent the onset of the disease. We first tried a method to differentiate the mutant allele from wild one on the basis of difference in Tm values between the two alleles, employing a polymerase chain reaction (PCR) method. The PCR products were successfully amplified under the conditions employed and the two alleles exhibited different. However, the difference in the Tm value was not necessarily large enough to differentiate them from each other. We therefore tried to devise an ARMS method and development of this technology is being developed currently.

本研究旨在建立一种筛查系统，用于对携带人鸟氨酸转氨甲酰酶（OTC）基因R40H突变的患者进行症状前鉴定，并制定可能的预防疾病发作的策略。我们首先尝试了一种方法来区分突变等位基因和野生一个的基础上，在两个等位基因之间的Tm值的差异，采用聚合酶链反应（PCR）的方法。PCR产物在所用条件下成功扩增，并且两个等位基因表现出不同。然而，Tm值的差异不一定大到足以将它们彼此区分。因此，我们试图设计一种ARMS方法，目前正在开发这项技术。

项目成果

猪口隆洋, 吉田一郎, 城後美佐, 田代恭子, 青木久美子, 秋田幸大, 徳永泰幸, 古賀靖敏, 芳野 信, 田中正敏: "GC/MS法による新生児代謝異常マススクリーニングで発症前に発見されたオルニチントランスカルバミラーゼ欠損症の1例"日本先天代謝異常学会雑誌. 17. 48-52 (2001)

Takahiro Inoguchi、Ichiro Yoshida、Misa Jogo、Kyoko Tashiro、Kumiko Aoki、Kouhiro Akita、Yasuyuki Tokunaga、Yasutoshi Koga、Makoto Yoshino、Masatoshi Tanaka：“在新生儿代谢异常发病前使用 GC/MS 方法进行大规模筛查时检测到一例鸟氨酸转氨甲酰酶缺乏症”日本遗传性代谢紊乱学会杂志. 17. 48-52 (2001)

Tokunaga Y, Harada E, Yoshino M: "Inborn errors of metabolism presenting with hepatic failure"Pediatrics of Japan (Shounika). 41. 2016-2022 (2000)

Tokunaga Y、Harada E、Yoshino M：“先天性代谢缺陷导致肝衰竭”日本儿科学 (Shounika)。

徳永泰幸, 原田英明, 芳野 信: "肝不全を呈する先天代謝異常症"小児科. 41. 2016-2022 (2000)

Yasuyuki Tokunaga、Hideaki Harada、Shin Yoshino：“伴有肝功能衰竭的先天性代谢缺陷”儿科。 41. 2016-2022 (2000)

芳野 信: "ベッドサイドの小児の診かた"南山堂. 16 (2001)

Shin Yoshino：“儿童的床边检查”Nanzando 16（2001）。

Yoshino M: "Congenital hyperammonemia - update"J Jpn Pediat Soc. 104. 827-830 (2000)

Yoshino M：“先天性高氨血症 - 更新”Jpn Pediat Soc。