Identification of disease associated genetic variants on chromosome 6p in inflammatory bowel disease

炎症性肠病 6p 染色体上疾病相关遗传变异的鉴定

• 批准号: 5310390
• 负责人: Professor Dr. Stefan Schreiber
• 金额: --
• 依托单位: Bereich Gastroenterologie und Hepatologie
• 依托单位国家: 德国
• 项目类别: Research Units
• 财政年份: 2001
• 资助国家: 德国
• 起止时间: 2000-12-31 至 2006-12-31
• 项目状态: 已结题
• 来源: https://gepris.dfg.de/gepris/projekt/5310390?language=en
• 关键词: Identification; disease; associated; genetic; variants

Chronisch entzündliche Darmerkrankungen (M. Crohn, Colitis ulcerosa) treten mit einer Prävalenz von ca. 0.5% in den westlichen Industrienationen auf. Die schubweise verlaufenden Erkrankungen zeigen in ca. 10% der Fälle eine familiäre Häufung (lamba(S): 15-50). In einer genomweiten Suche wurden in unserer Population an über 400 erkrankten Geschwisterpaaren Kopplungsregionen auf den Chromosomen 16 ("IBD1")und 12 ("IBD2") bestätigt und auf Chromosom 6 ("IBD3") neu etabliert. Auf Chromosom 6 sollen ein Raster von Einzelbasenpolymorphismen in engem genomischen Abstand mit hohem Durchsatz durch allelspezifische PCR (TaqMan-Technik) in Patienten und gesunden Eltern typisiert werden. Eine entsprechende Typisierungsplattform besteht im Q-Bereich der Forschergruppe. Zusätzlich werden Einzelbasenpolymorphismen in pathophysiologischen Kandidatengenen aus der Region systematisch untersucht. Wichtige Hinweise auf neue, pathophysiologisch wichtige Gene ergeben sich aus der Interaktion mit dem Projekt (Lengauer/Zimmer). Durch die systematische Typisierung sollen Kopplungsungleichgewichte als Hinweis auf eine krankheitsveranlagende Mutation gefunden werden. Die verursachende(n) Mutation(en) soll(en) positionell identifiziert werden.

Chronisch entzündliche Darmerkrankungen（M. Crohn，Colitis ulcerosa）treten mit einer Prävalenz von ca. 0.5%在西方工业化地区。在这种情况下，这些小东西会被认为是错误的。10% der Fälle eine familiäre Häufung（lamba（S）：15-50）.在一个基因组中，我们发现了400多个位于16号染色体（“IBD 1”）和12号染色体（“IBD 2”）上的基因组区域，以及位于6号染色体（“IBD 3”）上的新基因组区域。通过等位基因特异性PCR（TaqMan-Technik）检测患者和埃尔滕其他韦尔登的6号染色体，发现6号染色体在基因组学中存在一个单一的多态性。在研究小组的Q-Bereich中有一个最好的打字机。Zusätzlich韦尔登Einzelbasenpolymorphismen in pathophysiologischen Kandidatengenen aus der Region systematisch untersucht. Wichtige Hinweise auf neue，病理生理学，其中基因由与项目（Lengauer/Zimmer）的相互作用产生。在系统分型中，我们发现了一个韦尔登。突变位点的鉴定韦尔登。