Development of a computer software for the diagnosis of congenital anomalies and genetic diseases
Development of a computer software for the diagnosis of congenital anomalies and genetic diseases
批准号:
12672202
负责人:
NARITOMI Kenji
金额:
$0.45万
依托单位国家:
日本
项目类别:
Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
财政年份:
2000
资助国家:
日本
项目状态:
已结题
起止时间:
2000 至 2001
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英文摘要
UR-DBMS Ver.6 (an original database; University of the Ryukyus-database for malformation syndrome; utilized in more than 250 institutions, mainly Japanese university hospitals) was updated mainly through OMIM in the year 2,000 to UR-DBMS Ver.7. In the same year, a new computer program for a software to diagnose genetic diseases using the data from UR-DBMS was developed with an assistance of programmers in commercial basis.In the second year, 2,001, the data of UR-DBMS Ver. 6 was updated to Ver. 7. And the newest data of Ver. 7 were taken into the program, and checked the utility for 9 times revisions. Finally, a new original software was acomplished, and named as "GenDis". GenDis was started to be opened soon from 2,001 to Japanese UR-DBMS users.GenDis has almost all clinical and human genetic data of all human diseases (total disease number: about 7,000, involved a new search engine, total volume about 400 MB, provided by a CD-ROM).
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成富研二: "先天奇形症候群および遺伝性疾患データブック第3版"診断と治療社. 1-3800 (2001)
成富贤治:《先天性畸形综合症及遗传病数据手册第3版》诊断治疗株式会社1-3800(2001年)
DOI:
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发表时间:
期刊:
影响因子:
--
作者:
[]
通讯作者:
Naritomi K et al.: "Molecular cytogenetic analysis of eight inversion duplications of human chromosome 13q that each contain a neocentromere."American Journal of Human Genetic. 66. 1794-1806 (2000)
Naritomi K 等人:“对人类 13q 染色体的八个倒置重复进行分子细胞遗传学分析,每个倒置重复都包含一个新着丝粒。”《美国人类遗传学杂志》。
DOI:
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发表时间:
期刊:
影响因子:
--
作者:
[]
通讯作者:
Morimoto J, Naritomi K: "Proximal symphalangism with coarse facial appearance, mixed hearing loss, and chronic renal failure : New malformation syndrome ?"American Journal of Medical Genetics. 98. 269-272 (2001)
Morimoto J、Naritomi K:“近端交感神经伴有粗糙的面部外观、混合性听力损失和慢性肾功能衰竭:新的畸形综合征?”美国医学遗传学杂志。
DOI:
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发表时间:
期刊:
影响因子:
--
作者:
[]
通讯作者:
Naritomi K. et al.: "Molecular cytogenetic analysis of eight inversion duplications of human chromosome 13q that each contain a neocentromere"Am, J Hum Genet. 66. 1794-1806 (2000)
Naritomi K. 等人:“人染色体 13q 八个倒置重复的分子细胞遗传学分析,每个倒置重复都包含一个新着丝粒”Am,J Hum Genet。
DOI:
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发表时间:
期刊:
影响因子:
--
作者:
[]
通讯作者:
Naritomi K: "Molecular cytogenetic analysis of eight inversion duplications of human chromosome 13q that each contain a neocentromere."Am J Hum Genet. 66. 1794-1806 (2000)
Naritomi K:“对人类 13q 染色体的八个倒置重复进行分子细胞遗传学分析,每个倒置重复都包含一个新着丝粒。”Am J Hum Genet。
DOI:
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发表时间:
期刊:
影响因子:
--
作者:
[]
通讯作者:
共 14 条
Development of personalized diagnosis systems using combination of a supporting program for clinical diagnosis of genetic diseases with HRM analysis for molecular diagnosis
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批准号:23591506
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项目类别:Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
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资助金额:$3.24万
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财政年份:2011
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负责人:NARITOMI Kenji
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依托单位:
Development of computer software 'GenDis English version' for the diagnosis of genetic diseases.
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批准号:14572145
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项目类别:Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
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资助金额:$1.54万
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财政年份:2002
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负责人:NARITOMI Kenji
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依托单位:
国内基金
海外基金
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均相液相生物芯片检测系统的构建及其在癌症早期诊断上的应用
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批准号:82372089
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项目类别:面上项目
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资助金额:48.00万元
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批准年份:2023
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负责人:李万万
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依托单位:
环境抗雄激素干预AR/TGFB1I1致尿道下裂血管内皮细胞发育异常的机制及其“预警信号”在早期诊断中的价值
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批准号:82371605
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项目类别:面上项目
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资助金额:46.00万元
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批准年份:2023
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负责人:蒋君涛
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依托单位:
基于密度泛函理论金原子簇放射性药物设计、制备及其在肺癌诊疗中的应用研究
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批准号:82371997
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项目类别:面上项目
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资助金额:48.00万元
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批准年份:2023
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负责人:张春富
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依托单位:
基于质谱贴片的病原菌标志物检测及伤口感染诊断应用
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批准号:82372148
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项目类别:面上项目
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资助金额:60.00万元
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批准年份:2023
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负责人:黄琳
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依托单位:
人脑胶质瘤Aurora A基因作用及其分子机制的研究
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批准号:81072082
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项目类别:面上项目
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资助金额:33.0万元
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批准年份:2010
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负责人:夏之柏
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依托单位:
制冷系统故障诊断关键问题的定量研究
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批准号:50876059
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项目类别:面上项目
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资助金额:30.0万元
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批准年份:2008
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负责人:谷波
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依托单位: