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Development of a computer software for the diagnosis of congenital anomalies and genetic diseases

Development of a computer software for the diagnosis of congenital anomalies and genetic diseases
开发用于诊断先天异常和遗传疾病的计算机软件
批准号:
12672202
负责人:
NARITOMI Kenji
金额:
$0.45万
依托单位:
依托单位国家:
日本
项目类别:
Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
财政年份:
2000
资助国家:
日本
项目状态:
已结题
起止时间:
2000 至 2001

项目摘要

项目成果

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UR-DBMS Ver.6 (an original database; University of the Ryukyus-database for malformation syndrome; utilized in more than 250 institutions, mainly Japanese university hospitals) was updated mainly through OMIM in the year 2,000 to UR-DBMS Ver.7. In the same year, a new computer program for a software to diagnose genetic diseases using the data from UR-DBMS was developed with an assistance of programmers in commercial basis.In the second year, 2,001, the data of UR-DBMS Ver. 6 was updated to Ver. 7. And the newest data of Ver. 7 were taken into the program, and checked the utility for 9 times revisions. Finally, a new original software was acomplished, and named as "GenDis". GenDis was started to be opened soon from 2,001 to Japanese UR-DBMS users.GenDis has almost all clinical and human genetic data of all human diseases (total disease number: about 7,000, involved a new search engine, total volume about 400 MB, provided by a CD-ROM).
期刊论文(16)
专著(0)
科研奖励(0)
会议论文
成富研二: "先天奇形症候群および遺伝性疾患データブック第3版"診断と治療社. 1-3800 (2001)
成富贤治:《先天性畸形综合症及遗传病数据手册第3版》诊断治疗株式会社1-3800(2001年)
DOI: --
发表时间:
期刊:
影响因子: --
作者: []
通讯作者:
Naritomi K et al.: "Molecular cytogenetic analysis of eight inversion duplications of human chromosome 13q that each contain a neocentromere."American Journal of Human Genetic. 66. 1794-1806 (2000)
Naritomi K 等人:“对人类 13q 染色体的八个倒置重复进行分子细胞遗传学分析,每个倒置重复都包含一个新着丝粒。”《美国人类遗传学杂志》。
DOI: --
发表时间:
期刊:
影响因子: --
作者: []
通讯作者:
Morimoto J, Naritomi K: "Proximal symphalangism with coarse facial appearance, mixed hearing loss, and chronic renal failure : New malformation syndrome ?"American Journal of Medical Genetics. 98. 269-272 (2001)
Morimoto J、Naritomi K:“近端交感神经伴有粗糙的面部外观、混合性听力损失和慢性肾功能衰竭:新的畸形综合征?”美国医学遗传学杂志。
DOI: --
发表时间:
期刊:
影响因子: --
作者: []
通讯作者:
Naritomi K. et al.: "Molecular cytogenetic analysis of eight inversion duplications of human chromosome 13q that each contain a neocentromere"Am, J Hum Genet. 66. 1794-1806 (2000)
Naritomi K. 等人:“人染色体 13q 八个倒置重复的分子细胞遗传学分析,每个倒置重复都包含一个新着丝粒”Am,J Hum Genet。
DOI: --
发表时间:
期刊:
影响因子: --
作者: []
通讯作者:
14
    Development of personalized diagnosis systems using combination of a supporting program for clinical diagnosis of genetic diseases with HRM analysis for molecular diagnosis
    • 批准号:
      23591506
    • 项目类别:
      Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
    • 资助金额:
      $3.24万
    • 财政年份:
      2011
    • 负责人:
      NARITOMI Kenji
    • 依托单位:
    Development of computer software 'GenDis English version' for the diagnosis of genetic diseases.
    • 批准号:
      14572145
    • 项目类别:
      Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
    • 资助金额:
      $1.54万
    • 财政年份:
      2002
    • 负责人:
      NARITOMI Kenji
    • 依托单位:
    国内基金
    海外基金
    均相液相生物芯片检测系统的构建及其在癌症早期诊断上的应用
    • 批准号:
      82372089
    • 项目类别:
      面上项目
    • 资助金额:
      48.00万元
    • 批准年份:
      2023
    • 负责人:
      李万万
    • 依托单位:
    环境抗雄激素干预AR/TGFB1I1致尿道下裂血管内皮细胞发育异常的机制及其“预警信号”在早期诊断中的价值
    • 批准号:
      82371605
    • 项目类别:
      面上项目
    • 资助金额:
      46.00万元
    • 批准年份:
      2023
    • 负责人:
      蒋君涛
    • 依托单位:
    基于密度泛函理论金原子簇放射性药物设计、制备及其在肺癌诊疗中的应用研究
    • 批准号:
      82371997
    • 项目类别:
      面上项目
    • 资助金额:
      48.00万元
    • 批准年份:
      2023
    • 负责人:
      张春富
    • 依托单位:
    基于质谱贴片的病原菌标志物检测及伤口感染诊断应用
    • 批准号:
      82372148
    • 项目类别:
      面上项目
    • 资助金额:
      60.00万元
    • 批准年份:
      2023
    • 负责人:
      黄琳
    • 依托单位: