高血圧症の素因遺伝子の解明

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吹田市一般住民約4000人を対象として、以下に順次述べる遺伝子遺伝型多型と高血圧の関連を調べた。1.アミロライド感受性ナトリウムチャンネルは、アルファ・ベータ・ガンマの3種のサブユニットからなる。昨年度、ガンマサブユニットのプロモーター領域の変異と血圧レベルに相関のあることを報告したが、今年度は、アルファサブユニットに注目して解析した。全長に渡り変異を検索し、代表的ハプロタイプをカバーする変異を選んで、血圧値との相関を調べた。その結果、プロモーター領域の変異をホモに持つと(11%の頻度)、高血圧になりにくく、尿蛋白の陽性率も極端に少ないことが判明した。2.エタノールの中等度以上の摂取は、高血圧の要因である。アルデヒド脱水素酵素2のアミノ酸487番目が、グルタミン酸からリジンに変異すると、エタノールの代謝産物アセトアルデヒドを代謝できないため、少量のエタノールで酔いの症状が出現する。この遺伝子変異とアルコール摂取量には強い相関関係があり、男性においては、リジン型を持つと、持たない場合に比べ、アルコール摂取が低く、高血圧の割合も低かった。女性でも、アルコールの摂取量と遺伝型には相関があったが、全般に摂取量が少なく、血圧レベルと遺伝型の相関は認められなかった。3.内皮型NO合成酵素のエクソン領域、プロモーター領域の変異と血圧の関連は認められなかった。4.アルドステロン合成酵素遺伝子多型と高血圧の関連も認められなかった。