疾患遺伝子変異と疾患関連多型の総合知識ベースの構築

建立疾病基因突变和疾病相关多态性的综合知识库

• 批准号: 13208031
• 负责人: 蓑島 伸生
• 金额: $ 4.29万
• 依托单位: Keio University
• 依托单位国家: 日本
• 项目类别: Grant-in-Aid for Scientific Research on Priority Areas (C)
• 财政年份: 2001
• 资助国家: 日本
• 起止时间: 2001 至 无数据
• 项目状态: 已结题
• 来源: https://kaken.nii.ac.jp/grant/KAKENHI-PROJECT-13208031/
• 关键词: 単一遺伝子疾患; 遺伝子変異; データベース; 知識ベース; 疾患関連多型; MutationView

疾患遺伝子変異・多型総合知識ベースの構築を計画通り進めており、本年度は以下の成果を得た。A.疾患遺伝子変異データの収集 遺伝子疾患変異知識ベースKMDBのデータ構築が順調に進んでおり、現在までに190疾患、200遺伝子、突然変異件数6707件を1497の文献から抽出して入力した。B.多型データの抽出 上記の200遺伝子に関しては、同時に多型データも文献から収集しており、合計1469件の入力を完了している。カロリンスカのHGBASEのデータ(2001年11月2日版)を解析した結果、全984,093件の多型データのうち、明瞭な遺伝子の記載のあるものは16,919件(4151遺伝子)しか含まれていなかった。そのうち、上記200遺伝子に関する多型は抽出してKMDBに収載した。以上A,Bで収集したデータはhttp://www.dmb.med.keio.ac.jpで公開している。現在、合計300遺伝子の知識ベース化を目指して、さらに最低100種の遺伝子の変異データを収集・抽出・入力している。C.知識ベース化の基本検討 HLA遺伝子クラスターのGenBank/EMBL/DDBJエントリーをダウンロードし、記載してあるゲノム塩基配列、CDS、多型などの情報を自動的に抽出して知識ベース化する方法を検討し、プロトタイプを作成した。そのデータをモデルとして、ゲノム上で連続する複数の遺伝子領域のエキソン/イントロン構造や、疾患変異、多型などを同時に表示するアプレットも試作した。KMDBは、昨秋創設されたHGVS(Human Genome Variation Society)の公式サイト(http://ariel.ucs.unimelb.edu.au:80/〜cotton/mdi.htm)からリンクされている。

The following achievements have been made this year through the development of a comprehensive knowledge system for disease differentiation and diversity. A. The number of diseases, diseases, and knowledge is 190, 200, and 6707. The number of diseases, diseases, and knowledge is 1497. The number of diseases, diseases, and knowledge is 1497. B. Multi-type data extraction on the record of 200 pieces of information, at the same time, multi-type data collection, a total of 1469 pieces of input, completed The analysis results show that 984,093 pieces of polytype data are recorded, and 16,919 pieces (4151 pieces) of data are recorded. There are many types of songs related to the 200 heritage songs listed above that are included in KMDB. The above A,B http://www.dmb.med.keio.ac.jp Now, a total of 300 kinds of genetic knowledge, a minimum of 100 kinds of genetic knowledge, a collection, extraction, and integration. C. Basic knowledge of HLA genetic code, GenBank/EMBL/DDBJ database, database, The structure of a plurality of sub-domains is different from that of a plurality of sub-domains. KMDB was founded yesterday by the Human Genome Variation Society (HGVS).

项目成果

Tim K.Footz: "Analysis of the cat eye syndrome critical region in humans and the region of conserved synteny in mice : A search for candidate genes at or near the human chromosome 22 pericentromere"Genome Research. 11. 1053-1070 (2001)

Tim K.Footz：“人类猫眼综合症关键区域和小鼠保守同线性区域的分析：在人类 22 号染色体着丝粒周围或附近寻找候选基因”基因组研究。

Mirjam Luijten: "Duplication and transposition of the NF1 pseudogene regions on chromosome 2, 14, and 22"Human Genetics. 109. 109-116 (2001)

Mirjam Luijten：“2、14 和 22 号染色体上 NF1 假基因区域的复制和转座”人类遗传学。

Shinsei Minoshima: "KMDB/Mutation View : An integrated knowledge base for mutations and polymorpphisms in human disease genes -- Data expansion and further functional development --"Genome Informatics 2001. 234-236 (2001)

Shinsei Minoshima：“KMDB/Mutation View：人类疾病基因突变和多态性的综合知识库 - 数据扩展和进一步的功能开发 -”基因组信息学 2001. 234-236 (2001)

Takashi Sasaki: "Molecular cloning of a member of the facilitative glucose transporter gene family GLUT11 (SLC2A11) and identification of transcription variants"Biochemical and Biophysical Research Communications. 289. 1218-1224 (2001)

Takashi Sasaki：“促进葡萄糖转运蛋白基因家族 GLUT11 (SLC2A11) 成员的分子克隆和转录变体的鉴定”《生物化学和生物物理研究通讯》。

Shuichi Asakawa: "The genomic structure and promoter region of the human parkin gene"Biochemical and Biophysical Research Communications. 286. 863-868 (2001)

Shuichi Asakawa：“人类parkin基因的基因组结构和启动子区域”生物化学和生物物理研究通讯。