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疾患遺伝子変異と疾患関連多型の総合知識ベースの構築

建立疾病基因突变和疾病相关多态性的综合知识库

基本信息

批准号：
12208040
负责人：
蓑島伸生
金额：
--
依托单位：
Keio University
依托单位国家：
日本
项目类别：
Grant-in-Aid for Scientific Research on Priority Areas (C)
财政年份：
2000
资助国家：
日本
起止时间：
2000 至无数据
项目状态：
已结题

项目摘要

我々は、ヒト遺伝子疾患における変異データを様々な遺伝学的、分子生物学的データと統合した"遺伝子疾患変異グラフィカル知識ベースKMDB"を開発してきた。本研究の目的は、KMDBの構築をさらに進めるとともに、そのノウハウを活かして、一塩基置換多型や少数塩基欠失/挿入などの少数塩基多型データも含めた"疾患遺伝子変異・多型総合知識ベース"を構築することである。少数塩基多型は、従来の多型より多数存在し、実際のデータの報告も急速に増加している。遺伝子疾患は、5年間で少なくとも主要疾患300種類をカバーすることを目指す。また、多型データは、我が国で死亡原因として上位を占める癌、脳神経疾患、虚血性心疾患、糖尿病などの背後にある遺伝的要素を追究し、診断・治療・薬剤開発に活用するために体系的に収集する。KMDBはデータ構築が順調に進んでおり、現在までに144疾患、149遺伝子、突然変異件数3738件を950の文献から抽出して入力した。データ収集は、眼科領域疾患、聾、心臓疾患、脳神経疾患、筋肉疾患、血液疾患などの組織・器官別に行なっている一方、ゲノムシーケンシングの完了した21番、22番染色体上の疾患のデータは網羅的に行なっている。一方、「多型データの知識ベース化」については、KMDBと同じ形式では既に921件の多型を収集したが、より有効な利用のためにデータ形式の検討を並行して行なっている。KMDBのデータ収集は本年度内に、合計で少なくとも150の疾患遺伝子データを知識ベース化する目標であったが、3月末までにクリアできそうなのでさらに推し進める。また、変異と多型の総合知識ベース化を実現するためにデータ数の増加、データ構造の複雑化、データ処理のメソッドの多様化が避けられないため、KMDBにおける階層表形式からオブジェクト指向データ形式への転換が必須となってきたので進めている。

We have developed a new approach to genetic and molecular biology. The purpose of this study is to advance the construction of KMDB, to activate it, to replace polytype with one base, and to replace polytype with one base. A small number of multi-type, multi-type, multi- There are 300 major diseases in the past 5 years. The main causes of death in China are cancer, neurological disease, heart disease and diabetes. KMDB has 144 problems, 149 errors, 3738 errors, 950 errors, and 149 errors. The diseases of the eye, hearing loss, heart disease, nervous system disease, muscle disease, blood disease, tissue and organ disease, and the diseases of chromosome 21 and chromosome 22 are all related to the disease. One side,"multi-type data of knowledge to change" in the middle, KMDB and the same form, both 921 pieces of multi-type data set, there are uses of multi-type data form of discussion in parallel, the line is not clear. KMDB's data collection for the current year totaled 150 million, and the goal of knowledge transformation was to advance by the end of March. The increase of data number, the complexity of data structure, the diversification of data processing and the diversification of data processing are the main reasons for the increase of data structure, the diversification of data processing and the transformation of data structure.