疾患遺伝子変異と疾患関連多型の総合知識ベースの構築

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我々は、ヒト遺伝子疾患における変異データを様々な遺伝学的、分子生物学的データと統合した"遺伝子疾患変異グラフィカル知識ベースKMDB"を開発してきた。本研究の目的は、KMDBの構築をさらに進めるとともに、そのノウハウを活かして、一塩基置換多型や少数塩基欠失/挿入などの少数塩基多型データも含めた"疾患遺伝子変異・多型総合知識ベース"を構築することである。少数塩基多型は、従来の多型より多数存在し、実際のデータの報告も急速に増加している。遺伝子疾患は、5年間で少なくとも主要疾患300種類をカバーすることを目指す。また、多型データは、我が国で死亡原因として上位を占める癌、脳神経疾患、虚血性心疾患、糖尿病などの背後にある遺伝的要素を追究し、診断・治療・薬剤開発に活用するために体系的に収集する。KMDBはデータ構築が順調に進んでおり、現在までに144疾患、149遺伝子、突然変異件数3738件を950の文献から抽出して入力した。データ収集は、眼科領域疾患、聾、心臓疾患、脳神経疾患、筋肉疾患、血液疾患などの組織・器官別に行なっている一方、ゲノムシーケンシングの完了した21番、22番染色体上の疾患のデータは網羅的に行なっている。一方、「多型データの知識ベース化」については、KMDBと同じ形式では既に921件の多型を収集したが、より有効な利用のためにデータ形式の検討を並行して行なっている。KMDBのデータ収集は本年度内に、合計で少なくとも150の疾患遺伝子データを知識ベース化する目標であったが、3月末までにクリアできそうなのでさらに推し進める。また、変異と多型の総合知識ベース化を実現するためにデータ数の増加、データ構造の複雑化、データ処理のメソッドの多様化が避けられないため、KMDBにおける階層表形式からオブジェクト指向データ形式への転換が必須となってきたので進めている。